டே-சாச்ஸ் நோய். ஒரு அரிய பரம்பரை நோய்

டே-சாச்ஸ் நோய் - வாரிசாக அடைவார்கள் என்று ஒரு நோய் மைய நரம்பு மண்டலத்தைத் புண்கள் மிக விரைவான வளர்ச்சி, மற்றும் குழந்தையின் மூளை வகைப்படுத்தப்படும்.

நோய் முதல் XIX- இல் நூற்றாண்டில் பிரிட்டிஷ் கண் மருத்துவர் வாரன் தே மற்றும் அமெரிக்க நரம்பியல் பெர்னார்ட் சாச்ஸ் விவரிக்கப்பட்டது. இந்த நிலுவையில் விஞ்ஞானிகள் இந்த நோய் ஆய்வு ஒரு மதிப்பிடமுடியாத பங்களிப்பு செய்துவிட்டேன். டே-சாச்ஸ் நோய் - ஒரு அரிய நோய் ஆகும். சில ஏதுவான இனக்குழுக்கள். பெரும்பாலும் இந்த நோய் கியூபெக் மற்றும் கனடாவில் லூசியானா பிரஞ்சு மக்கள் தொகை பாதிக்கப்படுகின்றனர், அதே யூதர்கள் கிழக்கு ஐரோப்பாவில் வாழ்ந்து. பொதுவாக, உலகில் நோய் 1 நிகழ்வு: 250,000.

நோய்களின் காரணங்கள்

டே-சாச்ஸ் குறைபாடே பெற்றோர்களிடம் இருந்து விகாரி மரபணுவொன்றை மனிதர்கள் ஏற்படுகிறது. மரபணுவின் ஒரு கேரியர் பெற்றோர்கள் ஒரே ஒரு பட்சத்தில், குழந்தை உடல்நிலை சரியில்லாமல் இருக்கலாம். ஆனால் சிறிது சிறிதாக வழக்குகள் 50% தலசீமியா நோயினால் பாதிக்க ஆகிறது.

செல்கள் (gangliosides) இயற்கை சிக்கலான கொழுப்பு அமிலங்கள் பிரித்தல் பொறுப்பாக இருக்கின்ற hexosaminidase ஏ, - மனித உடலின் மாற்றம் மரபணு முன்னிலையில் ஒரு குறிப்பிட்ட நொதியின் அதன் உற்பத்தி இடைநிறுத்தம் செய்கிறது. உடல் சாத்தியம் இல்லை இருந்து இந்த பொருட்களில் அடைவோம். அவர்களுடைய குவியும் மூளை மற்றும் நரம்பு செல் சேதம் தடுப்பு வழிவகுக்கிறது. இந்த டே-சாச்ஸ் நோய் ஏற்படுகிறது. வழக்குகள் புகைப்படங்களிலிருந்து இந்த கட்டுரையில் காணலாம்.

கண்டறியும்

பிறந்த மற்ற பரம்பரை நோய் போன்ற, இந்த நோய் ஆரம்ப கட்டத்தில் அறுதியிடப்படக்கூடியது. பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தை டே-சாச்ஸ் நோய்க்குறித்தாக்கத்தால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தார் என்று சந்தேகப்பட்டால், நீங்கள் அவசரமாக ஒரு கண் மருத்துவ நிபுணரை வேண்டும். அனைத்து பிறகு, இந்த பயங்கரமான நோய் முதல் அறிகுறி ஆய்வில் அனுசரிக்கப்படுகிறது ஒரு செர்ரி சிவப்பு ஸ்பாட், இல்லை ஃபண்டஸ் குழந்தையின். ஸ்பாட் விழித்திரை செல்களில் ஏனெனில் gangliosides குவியும் எழுகிறது.

பின்னர் போன்ற திரையிடல் சோதனை (ஒரு விரிவான இரத்த சோதனை) நரம்புக்கலங்களுக்குள்ளும் நுண்ணோக்கி ஆய்வு ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. சோதனை திரையிடல் புரத உற்பத்தி ஏற்படுகிறதா இல்லையா என்பதைத் நியூரான்கள் Hexosaminidase வகை ஏ பகுப்பாய்வு வெளிப்படுத்துகிறது, நிகழ்ச்சிகள் அவர்களை எந்த gangliosides என்றால்.

பெற்றோர்கள் தீங்கு மரபணுக்களின் கடத்துவதில் என்று முன்கூட்டியே தெரிந்தால், அது கருவுற்று 12 வாரங்கள் நடத்தப்படுகிறது ஒரு ஸ்கிரீனிங் சோதனையாக கடந்து மிகவும் அவசியமானதாகிறது. ஆய்வில், இரத்த நஞ்சுக்கொடி இருந்து எடுக்கப்பட்டது. குழந்தை தங்கள் பெற்றோர்களிடம் இருந்து பிறழ்வுக்குள்ளான மரபணுக்கள் மரபுரிமை என்பதை சோதனை விளைவாக தெளிவாக இருக்கும். இந்த சோதனை இவையும் இதே போன்ற அறிகுறிகளைக் தோற்றம் மற்றும் ஒரு மோசமான பாரம்பரியம் உடைய வளர்இளம்பருவத்தினர் மற்றும் பெரியவர்கள் நடத்தப்படுகிறது.

நோய் வளர்ச்சி

டே-சாச்ஸ் நோய்க்குறித்தாக்கத்தால் பிறந்த துன்பம், வெளித்தோற்றத்திற்கு அது எல்லா குழந்தைகளை போல் தெரிகிறது, மற்றும் மிகவும் ஆரோக்கியமான தெரிகிறது. வழக்கமான விஷயம், இது போன்ற அரிய நோய்கள் உடனடி இல்லாத போது, ஆங்கிலேயருக்கும் நோய் வழக்கில் மட்டும் ஆறு மாதங்கள். 6 மாதங்கள் வரை, குழந்தை தனது சக அதே வழியில் செயல்படும். என்று, நன்றாக உள்ளது கைகளை விஷயங்களிலும் அவரது தலையில் வைத்திருக்கும் சில ஒலிகள் காட்டாது தொடங்கி இருக்கலாம் வெளியிடுகிறது.

செல்களில் gangliosides உடைக்கப்பட்டு இல்லை என்பதால், அவர்கள் இழந்த குழந்தை திறன்கள் வாங்கியது என்பதை உறுதி செய்ய போதுமான எண் குவிகின்றன. குழந்தை அவர்களை சுற்றி மக்கள் ஏற்ப செயலாற்றவில்லை அவரது பார்வையானது ஒற்றை கட்டத்தில் இயக்கிய, அக்கறையின்மை உள்ளது. நேரம் ஒரு குறிப்பிட்ட காலத்திற்கு பிறகு குருட்டுத்தன்மை உருவாகிறது. பின்னர், குழந்தையின் முகத்தை ஒரு கைப்பாவை போல் ஆகிவிடும். பொதுவாக, தொடர்புள்ளது என்று அரிய நோய்கள் குழந்தைகளுக்கு மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, நீண்ட நீடிக்கும் வேண்டாம். டே-சாச்ஸ் குழந்தை விஷயத்தில் ஊனமுற்றோர் மாறுகிறது மற்றும் 5 ஆண்டுகளுக்கு மேல் அரிதாக வாழ.

கைக்குழந்தைகள் நோய் அறிகுறிகள்:

• 3-6 மாதங்களில் குழந்தை வெளியுலகுடன் தொடர்பு இழக்க தொடங்குகிறது. அவர், பிரியமானவர்களை அடையாளம் காண முடியவில்லை என்று உரத்த சத்தம் மட்டுமே படும் ஆற்றலைக்கொண்டுள்ளது பார்வை, கண் இழுப்பு குறித்து கவனம் முடியாது உண்மையில் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது உள்ளது, பார்வை பின்னர் மோசமடைகிறது.
• குழந்தை நடவடிக்கை 10 மாதங்களில் குறைகிறது. அது (மீது ரோல் அமர வேண்டும், வலம்,) நகர்த்த கடினமாக இருக்கும். விஷன் மற்றும் விசாரணை பலவீனமடைந்திருக்கக்கூடும் அக்கறையின்மை உருவாகிறது. அதிகரிக்கக்கூடும் தலை அளவு (பெருந்தலை).
• 12 மாதங்களுக்குப் பிறகு, நோய் உந்த பெற்று உள்ளது. குழந்தை வெளிப்படையான மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, அவர் விரைவில் விசாரணை, பார்வை, தசை செயல்பாடு மோசமாகிறது, சுவாச சிரமங்களை வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தோன்றும் இழக்க தொடங்குகிறது ஆகிறார்.
• 18 மாதங்கள் வரை, குழந்தை முற்றிலும் கேட்டு மற்றும் பார்வை இழந்து உள்ளது, வலிப்பு, வலிப்பு இயக்கங்கள், பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட பக்கவாதம் உள்ளன. மாணவர்களின் ஒளி மற்றும் விரிவாக்கினார் எதிர்விளைவுகளையும் காட்டுவதில்லை. மேலும் decerebrate விறைப்பு மூளை பாதிப்பு காரணமாக உருவாகிறது.
• 24 மாதங்களுக்குப் பிறகு, குழந்தை bronchopneumonia பாதிக்கப்படுகிறது அவர்கள் 5 ஆண்டுகள் அடைவதற்கு முன்னர் அடிக்கடி இறக்கின்றனர். ஒரு குழந்தை நீண்ட வாழ முடியும் என்றால், அவர் தசைகள் (தள்ளாட்டம்) பல்வேறு குழுக்கள் நிலைத்தன்மையும் கோளாறு குறைப்பு மற்றும் 2 மற்றும் 8 ஆண்டுகள் இடையே முன்னேறும் குறைத்து மோட்டார் உருவாகிறது.

டே-சச்ஸ் நோய் மற்றும் மற்ற வடிவங்களில் வழங்கினார்.

இளம் தோல்வி hexosaminidase ஒரு

நோய் இந்தப் படிவம் 2 முதல் 5 வயதுள்ள குழந்தைகளுக்கு வெளிப்படுவதாக தொடங்குகிறது. மிகவும் மெதுவாக குழந்தைகளில் விட நோய்க்கு ஆளாகிறார்கள். எனவே, இந்த பரம்பரை நோய் அறிகுறிகள் உடனடியாக பார்க்க முடியாது. ஊசலாடுகிறது, இயக்கத்தின் ஆணுறுப்பு உள்ளன. இது குறிப்பாக பெரியவர்கள் கவனத்தை ஈர்த்தது இல்லை.

அடுத்து, பின்வரும் ஏற்படும்:

• தசை பலவீனம் இல்லை;
• சிறிய வலிப்பு;
• அவதூறான பேச்சு மற்றும் சிந்தனைச் செயல்பாட்டுடன் மீறும் செயலாகும்.

இந்த வயதில் இந்த நோய் கண்டவர்களுக்கு இயலாமை வழிவகுக்கிறது. ஒரு குழந்தை 15-16 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு இறந்து விடுகிறார்.

Amovroticheskaya இளமை முட்டாள் தன

நோய் 6-14 ஆண்டுகளில் முன்னேற தொடங்குகிறது. அது ஒரு பலவீனமான பாய்கிறது, ஆனால் இறுதியில் உடம்பு கண்பார்வை மங்குதல், டிமென்ஷியா, தசை பலவீனம், மூட்டுகளில் சாத்தியமான பக்கவாதம் பெறுகிறார். கூட ஒரு சில ஆண்டுகளுக்கு இந்த நோயுடன், பிறகு, குழந்தைகள் பைத்தியத்தின் நிலையில் இறக்கின்றனர்.

hexosaminidase குறைபாடு நாள்பட்ட வடிவம்

வழக்கமாக 30 ஆண்டுகளாக வாழ்ந்த மக்கள் தோன்றும். இந்த வடிவத்தில் நோய் ஒரு மெதுவான நிச்சயமாக மற்றும் பொதுவாக லேசான உள்ளது. உள்ளன ஊசலாடுகிறது, அவதூறான பேச்சு, ஆணுறுப்பு, உளவுத்துறை, நடத்தை கோளாறுகள், தசை பலவீனம், வலிப்பு குறைக்கச். நாள்பட்ட வடிவத்தில் டே-சாச்ஸ் நோய் ஒப்பீட்டளவில் சமீபத்தில் திறக்கப்பட்டுள்ளது, மற்றும் எதிர்கால முன்னறிவிப்புகள் சாத்தியம் தெரியவில்லை. ஆனால் அது நோய் சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி இயலாமை வழிவகுக்கும் என்பது தெளிவு.

டே-சாச்ஸ் நோய் சிகிச்சையை

இந்த நோய், அத்துடன் முட்டாள் தன அனைத்து அதிகாரங்களை இன்னும் சிகிச்சைகள் இல்லை. பராமரிப்பு சிகிச்சை மற்றும் நர்சிங் பராமரிப்பு எடுத்துக்கொள்ளும் நோயாளிகள். பொதுவாக, பிடிப்புகள் எதிராக பரிந்துரைக்கப்படும் என்று மருந்துகள், பொருந்தாது. குழந்தைகள் என்பதால் எந்த விழுங்குதல் நிர்பந்தமான அவ்வப்போது ஒரு குழாய் மூலம் அவற்றிற்கு உணவளிக்க வேண்டும். ஒரு நோயுற்ற குழந்தையின் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மிகவும் பலவீனமாக உள்ளது, எனவே நீங்கள் இணை ஆரோக்கியமின்மைகள் சிகிச்சையளிப்பதற்கு வேண்டும். பொதுவாக, குழந்தைகள் ஏனெனில் ஒரு வைரஸ் தொற்று கொலை செய்யப்படுகின்றனர்.

இந்த நோய் தடுப்பு ஜோடிகளுக்கு, டே-சாச்ஸ் நோய் பண்புகளை மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் அடையாளம் இலக்காக ஒரு கணக்கெடுப்பு ஆகும். எந்த என்றால், குழந்தைகள் முயற்சிக்கும் அளிக்கக் கூடாது என்று சிபாரிசு வேண்டும்.

உங்கள் குழந்தை உடல்நிலை சரியில்லாமல் என்றால்

வீட்டில் பராமரிப்பு அவசியம் போது செய்ய கற்றுக்கொள்ள நிலைக்கோடல் வடிகால் மற்றும் nasogastric ஆர்வத்தையும். ஒரு குழாய் மூலம் குழந்தை கொடுங்கள் தோல் bedsores தோன்றவில்லை என்பதை உறுதி செய்ய மேலும் வேண்டும்.

நீங்கள் நல்ல உடல் நலம் குழந்தைகள் இருந்தால், நீங்கள் விகாரி மரபணு முன்னிலையில் அவர்களை ஆய்வு செய்ய வேண்டும்.