பிரடெரிக அடாக்சியா: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

அடாக்சியா - நோய், இயக்கங்கள் incoordination வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, முனைப்புள்ளிகள் வலிமை சில குறைவு இயக்கம் கோளாறு. ஒரு இனங்கள் - குடும்ப பிரடெரிக அட்டாக்சியா, பரம்பரை ataxias மிகவும் பொதுவான வடிவம். அது 2 மற்றும் 7 ஒன்றுக்கு 100 இடையே 000 ஏற்படுகிறது.

நோய் பெரும்பாலும், வாழ்க்கை 1-2 வது பத்தாண்டின் குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகிறது (இங்கு இது 20 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு காணப்படுகிறது வழக்குகள் உள்ளன என்றாலும்). அடாக்சியா வழக்கமாக பல குடும்ப உறுப்பினர்கள் பாதிக்கப்படுகிறது - சகோதரர்கள், சகோதரிகள், மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இது ஒரு திருமணம் இரக்கமின்றிப் குடும்பங்கள் ஏற்படுகிறது. அறிகுறிகள் நோய், மெதுவாகப் பரவுதல் தசாப்தங்களாக நீடிக்கும் மருத்துவ உதவிகளும் இன்றி கணிசமான கோளாறுகளை கொண்டு, விரைவில் தோன்றும்.

நோயின் அறிகுறிகள்

பிரடெரிக அட்டாக்சியா முக்கிய அம்சம் - நோயாளி நிச்சயமற்ற நடை. அவர் அசிங்கமாக நடந்து புறங்களுக்கு மையத்தில் இருந்து அவரது அடி அகலம் மற்றும் பெரும் விலகியவர்கள் வைக்கிறது. நோய் அதிகரிக்கையில் போது, ஒருங்கிணைப்பு இழப்பு கைகள் மற்றும் மார்பு மற்றும் முகத்தில் தசைகள் வெளிப்படும். முக பாவனை, மாற்றுகிறது, அது குறைவடைகிறது அது செயற்கைகோள் ஆகிறது. குறைக்கப்பட்ட அல்லது தசைநார் மற்றும் periosteal அனிச்சை மறைந்துவிடும் (முதல் கால், பின்னர் ஆயுத பரவலாம்). காது அடிக்கடி குறைகிறது. ஸ்கோலியோசிஸ் முன்னேறுகிறது.

நோய்களின் காரணங்கள்

ataxias இந்த வகை - பரம்பரை, நாள்பட்ட வகை, முற்போக்கான பாத்திரம். இது சிறுமூளை, மூளைத்தண்டு, முதுகெலும்பு அடிக்கடி முறையான நோய் கண்டறிதல் குறுக்கிடும் தண்டு மற்றும் முள்ளந்தண்டு நரம்புகள், இன் புண்கள் ஏற்படும் நோய்களின் அறிகுறிகள் ஒத்த ஒரு குழு ஒரு முள்ளந்தண்டு சிறுமூளைக்குரிய தள்ளாட்டம் உடன் தொடர்புடையது. இருப்பினும், மற்ற இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க பண்பாக பரவுகிறது போது, ஒரு வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது, சிறுமூளை தள்ளாட்டம் அரியவகை நோய் மத்தியில். அந்த ஒரு நோயாளிக்கு குழந்தை பெற்றோர்கள் கிருமியினால் கேரியர்களின் இதில் உள்ளன, ஆனால் மருத்துவரீதியாக ஆரோக்கியமாக இருக்கும் ஒரு ஜோடி பிறந்த உள்ளது.

இந்த தண்டுவடத்தை நொதியச் மற்றும் தெரியாத இயற்கையின் இரசாயன ஒழுங்கின்மை ஏற்படும் பக்கவாட்டு மற்றும் பின்பக்க பத்திகள் தள்ளாட்டம் இணைந்த சிதைவு வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது உள்ளது, மரபியல் மாதிரியைச். நோய் விட்டங்களின் கெளல்லி கிளார்க் செல்கள் மற்றும் பின்புற தூண்கள் முள்ளந்தண்டு சிறுமூளைக்குரிய வழி பாதிக்கிறது போது.

"நோய் வரலாறு"

பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய் 100 க்கும் மேற்பட்ட ஆண்டுகளுக்கு முன்பு ஒரு சுயாதீன வடிவம், மருந்து என் பிரடெரிக அட்டாக்சியா ஒரு ஜெர்மன் பேராசிரியர் இல் உயர்த்தி வருகிறது. 1860 ல் இருந்து நோய் தீவிரமாக ஆய்வு செய்யப்பட்டு வருகிறது. ஊகங்கள் 1982 இல் செய்யப்பட்டன ஒருமுறை தள்ளாட்டம் காரணம் இழைமணிக்குரிய கோளாறுகள் என்று. போன்ற நரம்பியல் மற்றும் extraneural - இதன் விளைவாக, பதிலாக பொதுவான பெயர் "பிரடெரிக அட்டாக்சியா" பருவ "பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய்" என்று நோய் மிகவும் துல்லியமான பிரதிபலிப்பு பெருக்கத்திற்கு வெளிப்பாடுகள் போன்ற முன்மொழியப்பட்டுள்ளது.

நரம்பியல் அறிகுறிகள்

நோயாளி பிரடெரிக அட்டாக்சியா, அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் முதலில் காண்பது என்று இருந்தால் - அது குறிப்பாக இருட்டில், நடைபயிற்சி போது, தள்ளாடிக் முட்டுக்கட்டை அருவருக்கத்தக்க மற்றும் உறுதியாக உள்ளது. இந்த அறிகுறியாக discoordination மேல் மூட்டுகளில், கால் தசைகளில் பலவீனம் சேர. நோய் தொடக்கத்தில் கையெழுத்து, டிஸார்திரியா மாறலாம் மணிக்கு, பேச்சு இயற்கை குமுறல்களைக், விட்டு விட்டு பாட வேண்டிய ஏற்படுகிறது.

அனிச்சை (தசைநார் மற்றும் nadkostichnyh) தடுப்பு பிற அறிகுறிகள் தோற்றத்தை போது இருவரும் கவனிக்க முடியும், மற்றும் அவர்களுக்கு முன் நீண்ட. தள்ளாட்டம் விருத்தியடையும் போது மொத்த areflexia கண்காணிக்க பொதுவாக சாத்தியம் ஆகிறது. மற்றொரு முக்கியமான அறிகுறி பாபின்ஸ்கி, தசை தளர்ச்சி, இனிமேல் கால் தசைகள் பலவீனமாகிறது, இழப்பு வேண்டும் என்பது தான்.

தள்ளாட்டம் மற்றும் பிற அறிகுறிகள் Abnerval வெளிப்பாடுகள்

நோய் எலும்பு சிதைப்பது பிரடெரிக அட்டாக்சியா வகைப்படுத்தப்படும். ஸ்கோலியாசிஸ், பக்கப்பின்வளைவு வாய்ப்புகள் நோயாளிகள், விரல்கள் மற்றும் கால் விரல்களின் குறைபாடுகள். பிரடெரிக அட்டாக்சியா அம்சம் நோய் - என்று அழைக்கப்படும் நிறுத்தத்தில் fridreyhova (அல்லது பிரடெரிக அட்டாக்சியா நிறுத்த). அடி போன்ற புகைப்படங்கள் வருகிறது சிதைப்பது ஒரு ஆரோக்கியமான உடலுக்கு வழக்கமான ஒன்று இல்லை என்று ஒரு தெளிவான புரிதலை வழங்க: pererazognuty கால் உயர் குழிவான பரம மணிக்கு வளைந்து அருகருகாக வியூகம் மற்றும் Interphalangeal மூட்டுகளில் விரல்கள். அதே மாற்றத்தைச் தூரிகைகள் சேருதல்.

மேலும், நோயாளிகள் உட்பட்டவை நாளமில்லா நோய்கள்: அவர்கள் நீரிழிவு போன்ற, கருப்பை செயலிழப்பு, உடலோ வளர்ச்சியடையாத, இனப்பெருக்க இயக்கக்குறை, முதலியன சாத்தியமான கண்புரை பார்வையில் புறத்திலிருந்து அடிக்கடி செயலிழப்புகளாக இருக்கின்றன ..

பிரடெரிக அட்டாக்சியா கண்டறியப்பட்டுள்ளனர் என்றால், வழக்குகள் சுமார் 90 சதவீதம் இதய செயலிழப்பு, இதயத்தசைநோய் முற்போக்கான வளர்ச்சி, குறிப்பாக ஹைபர்ட்ரோபிக் இணைந்து கொள்ளவுள்ளனர் என்று அறிவிக்கப்பட்டுள்ளது. நோயாளிகள் இதயம், நெஞ்சுத்துடிப்பு, உழைப்பு மற்றும் t மீது டிஸ்பினியாவிற்கு வலி புகார். நோயாளிகள் இதயத்தசைநோய் காரணங்கள் மரண டி கிட்டத்தட்ட 50 சதவீதம்.

குறிப்பிடத்தக்க amyotrophy, பாரெஸிஸ், ஆயுதங்கள் உணர்திறன் மீறல்களைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு நோயின் கடைசி கட்டத்தில். சாத்தியமான காது கேளாமலும், கண்ணின் செயல்திறன் இழப்பு, நிஸ்டாக்மஸ், சில நேரங்களில் இடுப்பு உறுப்புகளின் செயல்பாடு மீறியதாகவும் மேலும் நோயாளி மாறாக, அல்லது தாமதமாக அவதிப்பட்டு, அடங்காமை. காலப்போக்கில், நோயாளிகள் நடக்க மற்றும் உதவி இல்லாமல் தங்களை பார்த்துக்கொள்ள திறனையும் இழந்துவிடுகின்றன. இருப்பினும் பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய் உட்பட அவதானித்தனர் எந்த வடிவத்தில் ataxias, எதிர்கொள்ளப்படும் பக்கவாதம்.

பெரியவர்கள் டிமென்ஷியாவைத் தவிர, அது குழந்தைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது அது மிகவும் அரிதான, அதே போல் மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை உள்ளது: டிமென்ஷியா போது சிறுமூளை தள்ளாட்டம் பிரடெரிக அட்டாக்சியா போன்ற நோய்கள் அது துல்லியமான தரவு எதுவுமில்லை, பொறுத்தவரை.

சிக்கல்கள் தள்ளாட்டம்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் பிரடெரிக அட்டாக்சியா இதய செயலிழப்பு, அத்துடன் சுவாசம் தோல்வியடைந்ததில் அனைத்து வகையான மூலம் சிக்கலாக உள்ளது. கூடுதலாக, மீண்டும் மீண்டும் தொற்று மிக அதிக ஆபத்துடன் நோயாளிகளில் பெரும்பான்மையாக காணப்படுகின்றன.

பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய்க்கண்டறிதலுக்கான விதிகளின்

நோய் சாவி கண்டறியும் அளவுகோல் மிகவும் தெளிவாக சுட்டிக்காட்டினார்:

• நோய் பரம்பரை அரியவகை பண்பின் ஏற்படுகிறது;
• நோய் 25 ஆண்டுகளுக்கு முன்னர், அடிக்கடி தொடங்குகிறது - குழந்தை பருவத்தில்;
• முற்போக்கான தள்ளாட்டம்;
• tendinous areflexia, பலவீனம் மற்றும் தசைகள் செயல் இழப்பு கால்கள் மற்றும் பின்னர் கை;
• உணர்திறன் இல்லாமை முதல் ஆழமான குறைந்த மூட்டு, பின்னர் மேல் உள்ளது;
• மங்கலான பேச்சு;
• எலும்பு குறைபாடுகள்;
• நாளமில்லா சீர்குலைவுகள்;
• இதயத்தசைநோய்;
• கண்புரை;
• தண்டுவடத்தின் மெலிவு.

இவ்வாறு டிஎன்ஏ கண்டறிய ஒரு குறைபாடுடைய ஜீன் முன்னிலையில் உறுதிப்படுத்துகிறது.

நோய் கண்டறிதல்

அது பிரடெரிக அட்டாக்சியா இந்த நோய் வரும் போது, நோய் கண்டறிதல் ஒரு மருத்துவ வரலாறு, நடத்த நோயாளி மற்றும் அவரது குடும்ப வரலாறு ஒரு முழு மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் ஆய்வு ஆகியனவாகும் வேண்டும். குறிப்பிட்ட கவனம் ஏழை சமநிலை, நடை, மற்றும் போன்ற நரம்பு மண்டலத்துடன் பரிசோதனை பிரச்சினைகள் செய்யப்படுகிறது நிலையியல் குழந்தை, மூட்டுகளில் அனிச்சை மற்றும் உணர்வுகளுடன் பற்றாக்குறை படிக்கும் போது. நோயாளி paltsenosovoy மாதிரியில் எதிர் முழங்கை முழங்கால் இழந்ததை தொட கைகளை கொண்டு நடுக்கம் பாதிக்கப்படுகின்றனர் முடியாது.

ஆய்வக ஆய்வுகள் உள்ள அமினோ அமிலம் வளர்சிதை மாற்றத்தின் மீறல் உள்ளது.

மூளை EEG, பிரடெரிக அட்டாக்சியா உள்ள பரவலான டெல்டா மற்றும் தீட்டா செயல்பாடு, ஆல்பா ரிதம் குறைப்பு கண்டறிந்து. மின்னலை தெரியவந்தது போது axonal-குறைகின்ற உணர்ச்சி புற நரம்பு நார்களின் புண்கள்.

குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் கண்டறிதல், மரபு சார்ந்த பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. டிஎன்ஏ கண்டறிய பயன்படுத்தி குடும்பத்தில் நிறுவப்பட்டது சாத்தியம் பரம்பரை கிருமியினால் மற்ற குழந்தைகள் உள்ளது. மேலும் முழு குடும்பத்திற்கு சிக்கலான டிஎன்ஏ கண்டறியும் மேற்கொள்ளப்படுகிறது முடியும். சில சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோர் ரீதியான டிஎன்ஏ கண்டறிய.

கண்டறிவதற்கு பின்னர் ஆய்வுக்கு பிறகு நோயாளி தலைவர் முதுகெலும்பு, மார்பு வழக்கமான எக்ஸ் கதிர்கள் செய்ய தேவைப்படும் போது. தேவைப்பட்டால், ஒரு கணினி மற்றும் காந்த அதிர்வு வரைவி நியமிக்கவும். மூளைக்குள் எம்ஆர்ஐ பின்னர் தண்டுவடத்தை மூளைத் தண்டின், சிறுமூளை புழு மேல் பிரிவுகளின் செயல்நலிவு காணலாம். மேலும் ஈசிஜி மற்றும் EhoEG பயன்படுத்தி சோதனை செய்யப்பட தேவையில்லை.

மாறுபடும் அறுதியிடல்

பார், இரண்டாவது அதிர்வெண் தள்ளாட்டம் - பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோயறிதலானது பல விழி வெண்படலம், நரம்பியல் amyotrophy, கீழங்கவாதம் குடும்பம் மற்றும் மற்ற ataxias முதன்மையாக நோய் லூயிஸ் இருந்து நோய் வேறுபடுத்தி அவசியம் போது. நோய்களில் லூயிஸ் - பாரா, அல்லது டெலான்கிடாசியா, மேலும் குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகிறது மற்றும் சிறிய இரத்த நாளங்கள், எலும்பு தொடர்பான கோளாறுகள் இல்லாததால் விரிவான நோய் பிரடெரிக அட்டாக்சியா விரிவாக்கம் முன்னிலையில் மருத்துவரீதியாக வகைப்படுத்தப்படும்.

இவர்களிடமிருந்தும் நோய் நோய் பேஸோ அரசைப்பலப்படுத்தல் - Korntsveyga மற்றும் இந்த வழக்கில் வைட்டமின் ஈ ஒரு குறைபாட்டால் ஏற்படும் தள்ளாட்டம், கண்டறிதல் வைட்டமின் ஈ இரத்த அளவுகள், acanthocytosis முன்னிலையில் / இல்லாத தீர்மானிக்க மற்றும் அதன் ஆராய அவசியம் லிப்பிட்.

நோயறிதல் சமயத்தில் மரபு ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் ஸ்பின்-சிறுமூளை தள்ளாட்டம் மற்ற வடிவங்களில் சேர்ந்து கொண்டு வளர்சிதை மாற்ற நோய்களிலிருந்து இதனை அவசியம்.

எந்த amyotrophy மற்றும் தசை உயர் ரத்த அழுத்தம் இருக்கும் போது பிரடெரிக அட்டாக்சியா மரப்பு நோய் வேறுபாடு, தசைநார் areflexia இயலுமை ஆகியவை அடங்கும். மேலும், abnerval விழி வெண்படலம் அறிகுறிகள் அனுசரிக்கப்பட்டது போது, அங்கு சிடி மற்றும் எம்ஆர்ஐ எந்த மாற்றங்கள்.

தள்ளாட்டம் சிகிச்சை

பிரடெரிக அட்டாக்சியா சிகிச்சை கண்டறியப்பட்டுள்ளனர் நோயாளிகள் நரம்பியலாளரிடம் மூலம் வழங்கப்பட வேண்டும். மேலும் சிகிச்சை, நோய்க்குறி அடிப்படையானது நோய் அதிகபட்ச திரும்ப வெளிப்பாடுகள் இலக்காக. அதனைத் தொடர்ந்து ATP ஏற்பாடுகளை Cerebrolysin, பி வைட்டமின்கள், மற்றும் நிர்வகிப்பதற்கான உள்ளடக்கிய சீரமைப்பு சிகிச்சை அடங்கும் anticholinesterase முகவர்கள். Riboxinum பரிந்துரைக்கப்படும் இதயத் வளர்சிதை, kokarboksilazu மற்றும் பலர் மேம்படுத்த சக்சினிக் அமிலம், ரிபோப்லாவின், வைட்டமின் ஈ போன்ற - கூடுதலாக, தள்ளாட்டம் சிகிச்சை இழைமணிக்குரிய செயல்பாடு பராமரிப்பு முக்கியமான மருந்துகளாகும்.

வைட்டமின்கள் கொண்டு சீரமைப்பு சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. சிகிச்சை அவ்வப்போது செய்யவேண்டும்.

நோய் வலி முக்கிய காரணம் என்பதால் - முற்போக்கான ஸ்கோலியாசிஸ், நோயாளிகள் எலும்பியல் மகளிர் அணியும் இறுக்கமுடைய மார்புக் கச்சு அணிந்து காட்டப்பட்டுள்ளது. பிரேஸ் உதவவில்லையென்றால், (ஸ்கிலியோசிஸை மேலும் வளர்ச்சி தடுக்க முதுகெலும்பு செருகிய டைட்டானியம் தண்டுகள்) அறுவை சிகிச்சை முறைகளுக்கான ஒரு எண்.

இந்த நடவடிக்கைகள் அனைத்தும் நேரம் ஒரு நீண்ட காலம் நோயாளியின் வைக்க வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது நீங்கள் நோய் முன்னேற்றம் நிறுத்த முடியும்.

முன்னறிவிப்பு தள்ளாட்டம்

பொது சாதகமற்ற உள்ள இதுபோன்ற நோய்கள் கணிப்பு. நியூரோபிசிகியாட்ரிக் கோளாறுகள் நோய் கால வெவ்வேறு விதமாக உள்ளது, மெதுவாக முன்னேறி, ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் 20 ஆண்டுகள், ஆண்கள் 63% மீறவில்லை (- நோய் தொடங்கிய 20 ஆண்டுகளுக்கு விட கிட்டத்தட்ட 100% நேரடி நீண்டதாக இருக்கிறது பிறகு பெண்களுக்கு நோய்த்தாக்கக்கணிப்பு மேலும் சாதகமானது).

இறப்பிற்கான காரணங்கள் மிக பொதுவாக இதயம் மற்றும் நுரையீரல் தோல்வி, தொற்று நோய்கள் சிக்கல்கள் இருக்கின்றன. நோயாளி நீரிழிவு மற்றும் இதய நோய் பாதிக்கப்படுகின்றனர் எனில், அவரது வாழ்க்கை பழுத்த முதுமை வரை நீடிக்கும், ஆனால் இது போன்ற சந்தர்ப்பங்களில் அரிதானவை. இருப்பினும், நோயாளிகள் அதிகரிக்க கூடும் வாழ்க்கை தரம் மற்றும் கால அளவு நோய்க்குறி சிகிச்சையில் காரணமாக.

தடுப்பு

நோய் பிரடெரிக அட்டாக்சியா தடுப்பு மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனையே அடிப்படையாக கொண்டது.

அடாக்சியா நோயாளிகள் விளையாட்டு மருத்துவம் மையம் காட்டுகிறது, தசைகள் பலப்படுத்தியது அவை நன்றி, குறைக்கப்பட்டது discoordination. உடற்பயிற்சிகள் முதன்மையாக சமநிலை மற்றும் தசை வலிமை பயிற்சி கவனம் வேண்டும். உடலியக்க சிகிச்சை மற்றும் சரியான பயிற்சிகள் நோயாளிகள் சுறுசுறுப்பாக இருக்க, முடிந்தவரை நீண்ட கூடுதலாக போலவே, இந்த வழக்கில், இதயத்தசைநோய் வளர்ச்சி தடுத்தது அனுமதிக்கும்.

பிரம்புகள், வாக்கர்ஸ், சக்கர நாற்காலிகள் - கூடுதலாக, நோயாளிகள் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த எய்ட்ஸ் பயன்படுத்த முடியும்.

சக்தி நுகர்வு ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்ற குறைபாடு விரிவாக்கம் தூண்ட வேண்டாம், 10 கிராம் கார்போஹைட்ரேட் / கிலோ குறைக்கப்பட வேண்டும்.

அது தொற்று நோய்கள் தவிர்க்க காயங்கள் மற்றும் போதை தடுக்க மிகவும் அவசியமானதாகிறது.

ஒரு முக்கியமான காரணி நோய் ஒலிபரப்பு தடுப்பு தள்ளாட்டம் தடுப்பு பெற்றுவருவது. நோய் பிரடெரிக அட்டாக்சியா ஒரு குடும்ப வரலாறு மற்றும் உறவினர்கள் இடையே திருமணம் என்றால் முடிந்தால், நீங்கள் குழந்தை பிறந்தபிறகு தவிர்க்க வேண்டும்.