மக்களின் விகாரம். மனிதர்களில் மரபுத்திரிசார் பிறழ்வுகள்

விகாரம் மக்கள் டிஎன்ஏ மட்டத்தில் ஒரு செல் ஏற்படும் மாற்றங்களையும் பிரதிபலிக்கிறது. அவர்கள் வெவ்வேறு வகையான இருக்க முடியும். மக்களின் விகாரம் நடுநிலை இருக்க முடியும். இந்த வழக்கில், ஒத்ததாக பதிலீட்டு nucleoid உள்ளது. மாற்றங்கள் தீங்கு விளைவிக்கும். அவர்கள் தீவிர தோற்றவமைப்புக்குரிய விளைவு வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. மேலும் மக்கள் பிறழ்வு பயனுள்ளதாக இருக்கும். இந்த வழக்கில், மாற்றங்கள் சிறிய தோற்றவமைப்புக்குரிய விளைவை. அடுத்து, இன்னும் விரிவாக எப்படி மனித பிறழ்வு கருத்தில் விடுங்கள். மாற்றங்கள் எடுத்துக்காட்டுகள் கட்டுரையில் வழங்கப்படும்.

வகைப்பாடு

பிறழ்வுகள் பல்வேறு வகையான அடையாளம். பிரிவுகள் சில முறை அதன் சொந்த வகைப்பாடு காட்டிக்கொள்ளும். குறிப்பாக, பின்வரும் பிறழ்வுகள் உள்ளன:

• உடலுக்குரிய.
• குரோமோசோம்.
• சைட்டோபிளாஸ்மிக்.
• மனிதரில் மற்றும் இதர இனங்களில் மரபியல் பிறழ்வுகள்.

மாற்றங்கள் பல்வேறு காரணிகள் செல்வாக்கு கீழ் நடந்து வருகிறது. இத்தகைய மாற்றங்கள் செர்னோபில் கருதப்படுகிறது தெளிவான நிலைகள் ஒன்று. அனர்த்தத்தின் பின்னர் மக்கள் பிறழ்வுகள் உடனடியாக வெளிவர ஆரம்பித்தன. எனினும், காலப்போக்கில் அவர்கள் மேலும் மேலும் குறிப்பிடத்தகுந்த ஒன்றாகிறது.

மனித நிறமூர்த்த பிறழ்வு

இந்த மாற்றங்கள் அசாதாரணமான அமைப்பைக் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. குரோமோசோம் இடைவேளையின் ஏற்படும். அவர்கள் கட்டமைப்பில் பல்வேறு rearrangements உடன்வருவதைக். ஏன் அங்கு மனித பரிணாமங்களா? காரணம் வெளி காரணிகள் உள்ளது:

• உடல் சார்ந்த. இந்த காமா மற்றும் எக்ஸ் கதிர்கள், புற ஊதா கதிர்வீச்சுக்கும், வெப்பநிலை (உயர் / குறைந்த), மின்காந்த, அழுத்தம், மற்றும் பல அடங்கும்.
• இரசாயனத். இந்த ஆல்கஹால்களும், செல்தேக்கங்களாக, கனரக உலோக உப்புக்கள், பீனால்கள் மற்றும் மற்ற கலவைகளிலிருந்து அடங்கும்.
• உயிரியல். இந்த பாக்டீரியா மற்றும் வைரஸ்கள்.

தன்னிச்சையான மறுசீரமைப்பு

இந்த வழக்கில் மக்கள் விகாரம் சாதாரண நிலைமைகளில் எழுகிறது. குறிப்பிட்ட மரபணுவின் 1-100 வழக்குகள் 1 மில்லியன் பிரதிகள்: இருப்பினும், இதுபோன்ற மாற்றங்கள் இயற்கையில் காணப்படுகின்றன மிகவும் அபூர்வமாக இருக்கிறது. விஞ்ஞானி JBS Haldane கணக்கிடப்படுகிறது தன்னிச்சையான சரிசெய்தல் சராசரி வாய்ப்பு. அது ஒரு தலைமுறை 5 * 10-5 இருந்தது. பிறழ்வு அழுத்தம் நடுத்தர - தன்னிச்சையான வளர்ச்சி செயல்முறை அக மற்றும் புற காரணிகள் பொறுத்தது.

அம்சம்

மரபுத்திரிசார் பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் தீங்கு என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. மறுஒழுங்கமைப்புகள் ஆகியவற்றின் விளைவாக, அடிக்கடி வாழ்க்கை உடன் இணங்கவில்லை உருவாகும் நோய்க்குறிகள். நிறமூர்த்த பிறழ்வுகள் அடிப்படை பண்புகள் தற்செயலான சரிசெய்தல் சாதகமாக என. அவர்களை பல புதிய "கூட்டணி 'ஏனெனில். இந்த மாற்றங்கள், மரபணு செயல்பாடு மாற்றியமைத்தல் உள்ளன தற்செயலாக ஜீனோம் முழுவதையும் கூறுகள் விநியோகிக்க. அவர்களுடைய தகவமைப்பின் தேர்ந்தெடுப்பு செயல்பாட்டை நிர்ணயிக்கப்படுகிறது.

மரபுத்திரிசார் பிறழ்வுகள்: வகைப்பாடு

இத்தகைய மாற்றங்கள் மூன்று விருப்பங்கள் உள்ளன. குறிப்பாக, தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஐசோ, விசாத்- மற்றும் intrachromosomal பிறழ்வுகளில். கடைசியாக குறைபாடுகளுடன் வகைப்படுத்தப்படும் (aberatsiyami). அவர்கள் ஒரு ஒற்றை குரோமோசோமின் கட்டமைப்பை கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இந்த குழு மாற்றங்களைச் பின்வருமாறு:

• நீக்குதல்களை. இந்த பிறழ்வுகள் குரோமோசோம் முடிவில் பகுதியை உள் இழப்பு பிரதிநிதித்துவம். இந்த வகையான மறுசீரமைப்பு கரு வளர்ச்சி (உதாரணமாக, பிறவி இதய குறைபாடு வகை) போது நேரின்மைகளுடன் நிறைய ஏற்படுத்தும்.
• கவிழ்த்தல். இந்த மாற்றம் 180 டிகிரி குரோமோசோம் துண்டு சுழற்சி ஈடுபடுத்துகிறது. முன்னாள் தளத்தில் அமைக்க. இந்த வழக்கில், கட்டுமான வரிசையில் இருக்கும் உறுப்புகளை உடைந்திருக்கும் ஆனால் கூடுதலான காரணிகள் உள்ளன கொண்டாலும் இந்த ஃபீனோடைப் பாதிக்காது.
• இரட்டித்தல்கள். அவர்கள் பெருக்கல் குரோமோசோம் துண்டு பிரதிநிதித்துவம். சராசரியிலிருந்தே இத்தகைய ஒரு விலகல் மனித பாரம்பரியமானது பிறழ்வுகள் சினமூட்டுகின்றார்.

Interchromosomal சீரமைத்தல் (translocations) இதில் மரபணுக்கள் போலவே பகுதிகள் உறுப்புகளை இடையே பரிவர்த்தனை செய்யப்படுகின்றன. இந்த மாற்றங்கள் பிரிக்கப்படுகின்றன:

• Robertsonian. பதிலாக இரண்டு ஆடியோ metacentric முகடு மைய குரோமோசோம்கள் உருவாகிறது.
• Nonreciprocal. இந்த வழக்கில், மற்றொரு குரோமோசோமின் நகரும் பகுதியை.
• ரெசிப்ரோக்கல். இந்த rearrangements கீழ் இரண்டு கூறுகள் இடையே பரிவர்த்தனை செய்யப்படுகின்றன.

Izohromosomnye பிறழ்வுகள் காரணமாக அதே மரபணுவின் பெட்டிகள் கொண்டிருக்கும் மற்ற இரண்டு கண்ணாடி தளங்கள், நிறமூர்த்த பிரதிகள் உருவாக்கத்திற்கு எழுகின்றன. சராசரியிலிருந்தே இத்தகைய ஒரு விலகல் உண்மையில் குறுக்கு குரோமாடிட்டும் பிரிப்பு சென்ட்ரோமீர் மூலம் நிகழும் காரணமாக மையமாக கலவை குறிப்பிடப்படுகிறது.

மாற்றங்கள் வகையான

கட்டுமான மற்றும் எண் நிறமூர்த்த பிறழ்வுகள் உள்ளன. பிந்தைய சிறிது சிறிதாக நலமிலியுருவுண்மை (இந்த தோற்றம் (ட்ரைசோமி) அல்லது இழப்பு (மோனோசோமி) கூடுதல் கூறுகள்) மற்றும் பலதொகுதியாக்கும் இயல்பு (அவற்றின் எண்ணிக்கையைக் அந்த மடங்கு அதிகம்) பிரிக்கப்பட்டுள்ளன. கட்டமைப்பு மறுசீரமைப்பு நேரெதிர், நீக்கங்கள், translocations, புகுத்தல், மற்றும் isochromosome மையமாக மோதிரங்கள் வழங்கினார்.

rearrangements பல்வேறு வகையான தொடர்பு

மரபியல் பிறழ்வுகள் கட்டமைப்பு உறுப்புகளைக் எண்ணிக்கை வெவ்வேறு மாற்றங்கள். மரபணு பிறழ்வுகள் மரபணுக்களின் அமைப்பு முறைகேடுகளும் உள்ளன. மரபுத்திரிசார் பிறழ்வுகள் நிறமூர்த்தங்கள் தாமாகவே கட்டமைப்பை பாதிக்கும். முதல் மற்றும் கடைசி சிறிது சிறிதாக பலதொகுதியாக்கும் இயல்பு மற்றும் நலமிலியுருவுண்மை அதே வகைப்பாடு வேண்டும். அவர்களுக்கு இடையே மாற்றம் மறுகட்டமைப்பு உள்ளது Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான. இந்த பிறழ்வுகள் போன்ற ஒரு திசையில் இணைந்து, மற்றும் ஒரு "நிறமூர்த்த அசாதாரணம்" போன்று மருத்துவம் கருத்து உள்ளன. இதில் உள்ளவை:

• உடலுக்குரிய நோயியல். இந்த உதாரணமாக, கதிர்வீச்சு நோயியல் அடங்கும்.
• கருப்பையகமான கோளாறுகள். அது கருச்சிதைவுகளை தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள் இருக்க, முடியும்.
• மரபுத்திரிசார் நோய்கள். இந்த டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஆகியவை அடங்கும்.

தற்போது, அறியப்பட்ட சுமார் நூறு முரண்பாடுகள். அவர்கள் அனைவரும் படித்தார் மற்றும் விவரித்துள்ளது. காட்டப்பட்டுள்ளது நோய்த்தாக்கங்களுக்கான சுமார் 300 வடிவத்தைக் கொடுத்துள்ளது.

குறைபாடுகளுடன் அம்சங்களை

பரம்பரை பிறழ்வுகள் மிகவும் விரிவாக வழங்கப்படுகிறது. இந்த வகை வளர்ச்சி பல குறைபாடுகள் வகைப்படுத்தப்படும். டிஎன்ஏ மிக முக்கியமான மாற்றங்கள் மீறல் காரணமாக நிறுவனத்தை உருவாக்கினார். புண்கள் கருத்தரித்தல், ஆண்புணரிக்கள் முதிர்வு, முட்டை பிரிப்பது ஆரம்ப கட்டங்களில் ஏற்படும். செய்தபின் ஆரோக்கியமான பெற்றோர் கலங்களை ஒன்றிணைக்கிறது தோல்விக்கு கூட ஏற்படலாம். இந்த செயல்முறை இன்றும் கட்டுப்படுத்த முடியாது முற்றிலும் புரிந்துகொள்ள முடியவில்லை.

மாற்றங்களின் விளைவுகளை

நிறமூர்த்த பிறழ்வுகள் சிக்கல்கள் நபர் மிகவும் சாதகமற்ற இருக்க முனைகின்றன. பெரும்பாலும் அவர்கள் தூண்ட:

• 70% - தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு.
• குறைபாட்டுக்கு.
• இறந்து பிறத்தல் - 7.2% ஆக.
• கட்டிகள் உருவாவது தடுக்கப்படுகிறது.

அலைகள் ஒரு தனிப்பட்ட குரோமசோமில் மிதமிஞ்சிய அல்லது போதுமான காய்கள், புறச் சூழ்நிலை, உயிரினத்தின் மரபுசார் வடிவம் வகை: பல்வேறு காரணிகளால் ஏற்படும் உறுப்புகளில் குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் புண்கள் நிலை பின்னணியில்.

நோய்க்குறிகள் குழுக்கள்

அனைத்து நிறமூர்த்த நோய் இரண்டு பிரிவுகளாக பிரிக்கப்படுகின்றன. முதல் கூறுகள் எண்ணிக்கை தூண்டியது மீறும் செயலாகும். இந்த நோய்க்குறிகள் நிறமூர்த்த நோய்கள் மொத்தமாக உள்ளனர். trisomies, மோனோசோமி மற்றும் இந்த குழுவில் polysomes மற்ற வடிவங்களில் தவிர tetraploidy மற்றும் triploidy அடங்கும் (தங்கள் மரணத்திற்கு வயிற்றில் அல்லது முதல் சில மணி நேரம் ஒன்று பிறந்த பின்னர் ஏற்படும் மணிக்கு). பெரும்பாலும் கண்டறியப்பட்டது டவுன் நோய்க். அது மரபணு குறைபாடுகள் அடிப்படையாக கொண்டது. டவுன் சிண்ட்ரோம் 1886 இல் விவரித்தார் யார் குழந்தைகள் நல மருத்துவர் என்ற பெயரில் பெயரிடப்பட்டது. தற்போது, இந்த நோய் மிகவும் அனைத்து நிறமூர்த்த கோளாறுகள் படித்தார் உள்ளது. இயல்பு கடந்த 700. இரண்டாவது குழு குரோமோசோம்கள் அமைப்பில் பல மாற்றங்களை ஏற்படும் நோய்கள் உள்ளிட்ட வெளியே சுமார் ஒரு ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறிகள் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வளர்ச்சி மந்தம்.
• மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை.
• வட்ட வடிவம் மூக்கு.
• டீப் கண் இறங்கும்.
• ஹார்ட் குறைபாடுகள் (பிறப்பிலிருந்து) மற்றும் பலர்.

சில நோய்கள் செக்ஸ் பல நிறமூர்த்தங்கள் ஏற்பட்ட மாற்றத்தின் காரணமாக ஏற்படுகிறது. அத்தகைய பிறழ்வுடன் நோயாளிகள் எந்த சந்ததி வேண்டும். இன்றுவரை, இதுபோன்ற நோய்கள் எந்த தெளிவாக உருவாக்கப்பட்டது நோய்களுக்கான சிகிச்சை உள்ளது. எனினும், நோய் பெற்றோர் ரீதியான நோய் கண்டறிதல் மூலம் தடுக்கலாம்.

பரிணாம வளர்ச்சி பங்கு

முன்னர் தீங்கு பிறழ்வுகள் நிலைமைகளில் அறிவிக்கப்படுகின்றதை மாற்றங்கள் பின்னணியில் பயனுள்ளதாக இருக்கும். சீரமைப்புக்குரிய விளைவாக தேர்வு பொருள் கருதப்படுகின்றன. என்றால் பிறழ்வு "அமைதியாக" டிஎன்ஏ துண்டுகள் பாதிக்கப்பட்ட அல்லது அவள் ஒரு விதி என்று, ஒரு துண்டு ஒத்ததாக குறியீடு பதிலீடு தூண்டும் அல்ல, அது ஃபீனோடைப் எந்த வழியிலும் வெளிப்படுவதாக இல்லை. இருப்பினும், இதுபோன்ற சரிசெய்தல் கண்டறிய முடியும். இந்த நோக்கத்திற்காக, மரபணு ஆய்வு முறைகள். மாற்றங்கள் காரணமாக இயற்கைக் காரணிகளால் ஆட்படுவதன் ஏற்படும் என்ற உண்மையை காரணமாக, பின்னர், சூழல் முக்கிய பண்புகள் மாறாமல் என்று கருதிக்கொண்டு, அது பிறழ்வுகள் ஒரு நிலையான அதிர்வெண் சுமார் தோன்றும் என்று தோன்றுகிறது. சொந்தம் மற்றும் மனிதன் உட்பட பல்வேறு டேக்ஸா, தோற்றம் ஆய்வு - இந்த உண்மையில் ஃபைலோகனி ஆய்வில் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ள முடியும். ஒரு கருத்தை ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த "அமைதியாக மரபணுக்கள்" பரிந்துரையாளரும் சரிசெய்தல் தொடர்பாக "மூலக்கூறு கடிகாரம்." கோட்பாடு மாற்றங்களில் அதிகமாக நடுநிலை என்று உண்மையின் அடிப்படையில் அமைந்தது. ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் குவியும் வீதத்தைப் பலவீனமான அல்லது இயற்கை தேர்வின் செல்வாக்கு முற்றிலும் வெவ்வேறானவை. பிறழ்வு விளைவாக ஒரு நீண்ட காலத்தில் நிலையான ஆகிறது. இருப்பினும், பல்வேறு மரபணுக்களுடன் தீவிரம் யாருக்குச் சொந்தம் என்பதைத்.

முடிவில்

நிகழ்வு இயக்கவியல் குறித்த ஆய்வோடு, தாய்மரபு மூலம் பிள்ளைகள் மாற்றப்படும், மற்றும் ஒய்-குரோமோசோம்கள் உள்ள இழைமணிக்குரிய டியாக்சிரிபோனுக்லீயிக் அமிலம், தந்தையிடம் இருந்து கடந்து, உள்ள rearrangements மேலும் வளர்ச்சி, பரவலாக இன்று போதுமான பரிணாம உயிரியல் பயன்படுத்தப்படுகிறது. பகுப்பாய்வு மற்றும் முறைப்படுத்தப்படவில்லை பொருட்கள், ஆராய்ச்சி முடிவுகளை பல்வேறு தேசிய இனங்கள் மற்றும் இன தோற்றம் ஆய்வுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, சேகரிக்கப்பட்ட. குறிப்பிட்ட முக்கியத்துவம் மனித குலத்தின் உயிரியல் உருவாக்கம் மற்றும் வளர்ச்சி மீளக்கட்டியெழுப்புவதற்கு தகவல்களான.