லூயிஸ்-பார் நோய்: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

நீங்கள் தெரியும், கூட கருப்பையில் இருக்கும் தீட்டப்பட்டது என்று அழைக்கப்படும் பல வெவ்வேறு நிறமூர்த்த கோளாறுகள், உள்ளன. இந்த நோய்க்குறிகள் ஆய்வு மரபியல் ஈடுபட்டிருக்கும். சமீப ஆண்டுகளில், மருந்து இந்த பகுதியில் தீவிரமாக போன்ற நோய்கள் கண்டறிய மற்றும் சிகிச்சை எளிதாக இருக்கும் எதிர்காலத்தில் எனவே உருவாக்கப்பட்டு வருகிறது. அதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த முரண்பாடுகள் மிகவும் அரிதாகும். அது மேம்பட்ட கரு கண்டறியும் தொடர்புடையதாக உள்ளது. நிறமூர்த்த கோளாறுகள், தொடர்புடைய நோய்க்குறிகள் ஒன்று லூயிஸ்-பார் சிண்ட்ரோம் ஆகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோய் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் கண்டறியப்பட்டது, ஆனால் சில நேரங்களில் அது தன்னை 6-7 ஆண்டுகள் மட்டுமே உணர்ந்தேன் செய்கிறது.

லூயிஸ்-பார் சிண்ட்ரோம் - இந்த நோயியல் என்ன?

இந்த நோயியல் ஒரு பிறவி மரபணு குறைபாடுகள் தொடர்புடையது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அது பெறப்பட்ட. அடாக்சியா டெலான்கிடாசியா (லூயிஸ்-பார் நோய்க்குறி) மிகவும் அரிதான ஒன்றாகும். நோய் இந்த நோயியலின் கண்டறிய அனுமதிக்கும் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளும் இல்லை. ஒரு துல்லியமான கண்டறிதல் செய்ய, நீங்கள் உறுதிப்படுத்த அல்லது பயங்கரமான ஒழுங்கின்மை முன்னிலையில் மறுக்க யார் மருத்துவர்கள், பேரவையுடனும் வேண்டும்.

வரலாறு மற்றும் நோய் புறப்பரவியலை

இந்த இந்த நோய் மிகவும் அரிதாகும். அதன் அதிர்வெண் 40,000 மக்கள் தொகையில் சுமார் 1 நிகழ்வாக உள்ளது. முதல் முறையாக நோய் பிரஞ்சு பெண் விஞ்ஞானிகளை லூயிஸ்-பார் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. நோயியலின் பண்பு நோய்த்தொகைகளுடனும் அது ஒரு நோய் வகைப்படுத்தல் இணைக்கப்படுகின்றன உள்ளது. இந்த 1941 ம் ஆண்டு நடந்தது. மேலும் பிறகு ஒரு சில சந்தர்ப்பங்களில் உலகம் முழுவதும் காணப்படவில்லை. இந்த ஒழுங்கின்மை மிகவும் அரிதான இருப்பதால், அது துல்லிய என்ன நோய் லூயிஸ் பார் நோய்க்காரணவியல் கொண்டு சொல்ல சாத்தியமற்றது. இது நோய் தோற்றம் காலநிலைக்கு சார்ந்து அல்ல என்று நம்பப்படுகிறது. எனவே, நோய் அனைத்துப் பகுதிகளில் ஏற்படலாம். கூடுதலாக, நோயாளி மாடிகள் நிகழ்வு இணைப்பு என்று எந்த ஆதாரமும் இல்லை. அந்த லூயிஸ்-பார் நோய் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இரண்டும் சரியாய்ப் உள்ள சம நிகழ்வுகளுடன் நிகழ்கிறது உள்ளது.

நோய் வளர்ச்சி காரணங்களை

இந்த முரண்பாடு வளர்ச்சி கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் தீட்டப்பட்டது. நோய் மட்டுமே தொடர்வதன் மூலமாக பரவுகிறது. நோய்க்குறி ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் மரபணு கோளாறு குறிக்கிறது. இந்த ஒரு குழந்தை இருவரும் பெற்றோர்கள் குரோமோசோம்களால் மீறல் இருந்தால், துல்லியமாக நோய் மரபுரிமையாக என்று பொருள். ஒரு ஒழுங்கின்மை அவற்றில் ஒன்று (பொருட்படுத்தாமல் பாலினம்) இது ஏற்படுகிறது என்றால், நோய் லூயிஸ்-பார் குழந்தை மணிக்கு நிகழ்வு வாய்ப்பு 50% ஆகும். பிறழ்வு முக்கிய காரணம் - குரோமோசோம் 11 நீண்ட கரத்தில் மீறும் செயலாகும். அத்தகைய ஒரு மரபணு மறுஒழுங்கமைவுக்கும் வழிவகுக்கும் என்று சரியான காரணிகள் தெரியவில்லை. ஆனால் பாதிக்கும், தீய விளைவுகள் பல அடையாளம் கரு வளர்ச்சி. இது முதன்மையாக சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் (விஷ பொருட்களை வெளிப்பாடு) ஆகும். மேலும் கர்ப்பகாலத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் மிகவும் ஆபத்தான மன அழுத்தம் உள்ளது.

லூயிஸ்-பார் நோய்: நோயின் தோன்றும்

மிகவும் பிறவி குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் என நோய்க்குறியீட்டின் பல உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகள் அடங்கும். இந்த நோய் முக்கிய இலக்குகளை மூளை மற்றும் மனித நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு ஆகியவை அடங்கும். ஒரு காலக்கட்டத்தில் மற்றும் தோல் சிதைவின் உள்ளது. நோய் மருத்துவ வெளிப்படுத்தலானது அனைத்து அதன் வளர்ச்சி நுட்பத்துடன் தொடர்புள்ளது. முதலாவதாக மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் சிதைவு செயல்முறைகள் உள்ளன. அதாவது, சிறுமூளை தள்ளாட்டம். உறுப்புகள் இந்த பகுதியில் உருவாக்க இல்லை (Purkinje இழைகள் மற்றும் சிறுமணி செல்கள்). பிற சீர்குலைவுகளாக தெரியும் தோலிற்குரிய வெளிப்பாடுகள் - டெலான்கிடாசியா. அவர்கள் குறிப்பாக முகம் (ஊசி ஸ்கெலெரா, காதுகள், மூக்கு) மீது உச்சரிக்கப்படும் இது நாளங்கள் நீட்டப்பட்டிருகின்றன. அடாக்சியா டெலான்கிடாசியா சிறுமூளை மற்றும் கூட்டாக லூயிஸ் பார் நோய்க்குறிகளுக்குக் எனப்படுகின்றன. ஒரு ஒழுங்கின்மை கடுமையான உடல் குறைபாடுகள் (வளர்ச்சி தாமதங்கள், நிலையற்ற காட்டி, தசை பலவீனம்) வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது நோய் பிறந்தார் குழந்தைகள், வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் அடையாளம் கண்டு கொள்ள முடியும்.

கூடுதலாக , பேத்தோஜெனிஸிஸ் நோய் நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு (T வடிநீர்ச்செல்கள்) தோல்வியின் அடங்கும். இந்த அவதிப்படும் குழந்தைகள், தைமஸ் இதன் விளைவாக ஏற்படுவது ஹைபோ அல்லது முழுமையான வளர்ச்சிக்குறை உள்ளது. இந்த செல்-நடுநிலை நோய் எதிர்ப்பு சக்தி விளைவாக மிகவும் பலவீனமாக வளர்ந்த மற்றும் தொற்று செயல்முறைகள் உடலை பாதுகாக்க முடியவில்லை என.

தள்ளாட்டம்-டெலான்கிடாசியா அறிகுறிகள்

மருத்துவ படம் தீவிரத்தை சிறுமூளை குறை வளர்ச்சி மற்றும் போர்க் சுரப்பி பட்டம் பொறுத்தது. இது லூயிஸ்-பார் நோய்க்குறி வெளிப்படுத்துகின்றன எப்படி தீர்மானிக்கிறது. நோயின் அறிகுறிகள்:

1. சிறுமூளை தள்ளாட்டம். இந்த நோய் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் மற்றொன்றுக்கு முன்னர் வெளிப்படுவதே. அவர் துணையுமின்றி நடக்கும் ஆரம்பத்தில் உச்சரிக்கப்படுகிறது ஏற்படுகிறது. சிறுமூளை தள்ளாட்டம் உடைய குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் நிற்க பொதுவாக நகர்த்த முடியாது. மிகவும் சாதகமான சந்தர்ப்பங்களில் நடை மற்றும் உறுதியின்மை கைகால்கள் நடுக்கம். மேலும், நரம்பியல் அறிகுறிகள் தசை பலவீனம், டிஸார்திரியா பல்வேறு அளவுகளில் வெளிப்படுத்தப்படும் (அவதூறான பேச்சு) மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்.
2. டெலான்கிடாசியா. தோல்தசை வெளிப்பாடுகள் லூயிஸ்-பார் நோய் குறைவாக ஆபத்தானது. அவர்கள் வழக்கமாக 3 முதல் 6 வயது வரையுள்ள தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன. டெலான்கிடாசியா - "சிலந்தி நரம்புகள்" எனப்படும் ஒரு விரிந்திருந்தால் நுண்குழாய்களில். அனைத்திற்கும் மேலாக அவர்கள் குறிப்பாக முகத்தில், உடலின் திறந்த வெளிப் பகுதிகளில் தெரியும். விரிவாகிய இரத்த நாளங்கள் அடிக்கடி கண்கள், மூக்கு மற்றும் காதுகள் மற்றும் கைகளில் மற்றும் கால்களில் மடக்குப் பரப்புகளில் காணப்படுகின்றன.
3. தொற்று நாட்டம். கடுமையான நோய்த்தடுப்புக்குறை உடல் அவற்றின் சொந்த தீங்கு தரும் முகவர்கள் சமாளிக்க முடியாது. இதன் விளைவாக, குழந்தை அடிக்கடி பல்வேறு தொற்று உருவாக்கிக் கொள்கின்றனர். பாரிங்கிடிஸ்ஸுடன், குரல்வளை, அடிநா அழற்சி, நிமோனியா - பெரும்பாலும் அது சுவாசக்குழாய் ஒரு நாள்பட்ட நோய் ஆகும்.
4. நியோப்பிளாஸ்டிக் செயல்முறைகள். thymic குறை வளர்ச்சி காரணமாக, தொற்று முறைவழிப்படுத்துதலில், உடல் புற்றுநோய் எளிதில் ஆகிறது. பெரும்பாலும் அது ஹெமடோபோயிஎடிக் மற்றும் நிணநீர் திசு ஒரு கட்டி ஆகும். ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படும் நோய் லூயிஸ்-பார் சரியான நோய் கண்டறிதலாகும் என்றால், அது கண்டிப்பாக புற்றுநோய் கதிர்வீச்சு சிகிச்சை அயனியாக்கக் தடை உள்ளது.

தள்ளாட்டம்-டெலான்கிடாசியா நோயறுதியிடல்

நோய்க்குறி லூயிஸ் பாரா நோயறுதியிடல் பொதுவாக அதன் அறிகுறிகள் மிகவும் குறிப்பிட்ட போன்ற ஒரு பெரிய சிரமம் வழங்காது. நோய் சந்தேகித்தால் மருத்துவ படத்தை வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகள் இருக்க முடியும். ஒன்றாக டெலான்கிடாசியா கொண்டு நரம்பியல் அறிகுறிகள் (சிறுமூளை தள்ளாட்டம், தசை பலவீனம், நடுக்கம் மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்) இந்த நோயியல் கண்டறிவதற்காக ஒரு அடையாளம் ஆகும்.

நீங்கள் ஒரு நோய்குறித்தொகுப்பாகும் சந்தேகப்பட்டால் லூயிஸ்-பார் பல சிறப்பு ஆலோசனை அவசியம். இவர்களில்: ஒரு நரம்பியலாளராக தோல், புற்றுநோய் மருத்துவர், தொற்று நோய் நிபுணர் நாளமில்லாச் சுரப்பி மற்றும் மரபியலர். மருத்துவப் பரிசோதனையின் கூடுதலாக, ஆய்வக மற்றும் கருவியாக கண்டறியும் பாடினார். immunoassays முன்னெடுக்க, இதில் குறிப்பிடத்தக்க குறைப்பு அல்லது செல்லுலார் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி (டி லிம்போசைட்டுகளான சரிவு, நோய் எதிர்ப்புப் புரதம் A, ஜி) கூறுகளையும் இல்லாதிருந்ததின். கொசவோ விடுதலை வெள்ளணு மிகைப்பு அனுசரிக்கப்பட்டது மற்றும் உடலில் வீக்கம் குறிக்கும் செங்குருதியம் படிவடைதல் வீதம் அதிகரிக்கத் தொடங்கின. இது முக்கியமான மற்றும் கருவியாக கண்டறியும் உள்ளது. மார்பு எக்ஸ்-ரே (தைமஸ் அளவு குறைப்பு), MRI மூளை (சிதைகின்ற செயலாக்கங்கள்) செய்யப்படுகிறது. தற்போது, தரமான சோதனைகள் கூடுதலாக, வெளியே மரபணு (11 குரோமோசோமையும் மீறல் விசாரணை), ஒரு துல்லியமான கண்டறிதல் வைத்து இது முறையில் ஒளிபரப்பப்படுகின்றன.

லூயிஸ் பார் நோய்க்குறிகளுக்குக் சிகிச்சை

துரதிருஷ்டவசமாக, நிறமூர்த்த கோளாறுகள் நோய்களுக்கான சிகிச்சை தற்போது உருவாக்கப்பட்டுவரும் இல்லை. எனவே, இந்த நோயியல் மட்டுமே நோய்க்குறி சிகிச்சை மற்றும் நோயாளிகள் தொடர்ந்து கண்காணிப்பு செய்யப்படுகிறது. முதல் சிகிச்சை நோய் எதிர்ப்புக்காக மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் உள்ளது. இந்த தொற்றுக்கள் மற்றும் கட்டி செயல்பாடுகளை தவிர்க்கும் அவசியம். இந்த நோக்கத்திற்காக, காமா-குளோபிலுன் தயாரிப்பு பயன்படுத்துதல், "டி-activin" பாடல். அழற்சி நோய்கள் அதிகரித்து வருவதனால் எதிர்பாக்டீரியா மற்றும் அதி நுண்ணுயிர் பொருந்தும். துரதிருஷ்டவசமாக, சிறுமூளை தள்ளாட்டம் நோய் முழுமையாக கருத முடியாது. பயன்படுத்தப்படும் நூட்ரோப்பிக்குகள் சிதைவு செயல்முறைகள் நிறுத்தவும். கான்சர் கீமோதெரபி சிகிச்சை முறையில், மற்றும் அறுவை சிகிச்சை நாடுவது அதிகரித்து வருகின்றது.

லூயிஸ் பாரைக் நோய்க்குறியில் வாழ்க்கை நோய்த்தாக்கக்கணிப்பு

நோய் பாதிப்பு இருந்தாலும், அது நீட்டிக்க மற்றும் சரியான நேரத்தில் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை குழந்தையின் வாழ்க்கை வசதிகளை சாத்தியமாகும். இந்த நோக்கத்திற்காக, இந்த நோயாளிகள் ஒரு வலிநிவாரண சிகிச்சை. துரதிருஷ்டவசமாக, ஒழுங்கின்மை லூயிஸ்-பார் சடுதியில் விளைவதாக இருக்கும். இந்த வழக்கில், ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு 2-3 ஆண்டுகள் ஆகும். சில நேரங்களில் நோய் பல ஆண்டுகளாக உருவாக்க முடியாது. அதே நேரத்தில் வாழ்க்கை எதிர்பார்ப்பு பெருவாரியாக அதிகரிக்கும். நோயாளிகள் அதிகபட்ச வயது 20-30 ஆண்டுகளில் கருதப்படுகிறது. நரம்பியல் கோளாறுகள் - பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இறப்பிற்கான காரணங்கள் சில நேரங்களில் தொற்று மற்றும் நியோப்பிளாஸ்டிக் செயல்முறைகள், உள்ளன.

தடுப்பு நோய் லூயிஸ் பார்

இந்த நோயியலின் வளர்ச்சி தவிர்க்க இது கர்ப்பகாலத்தில் ஆரம்ப கட்ட நிலையில் தான் கரு மரபணு பரிசோதனை மேற்கொள்ள வேண்டும். அது குழந்தையின் பெற்றோர்கள் மட்டுமே, ஆனால் மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்கள் வரலாற்றில் தெரிந்து கொள்ள முக்கியமானதாகும். கர்ப்ப காலத்தில், நீங்கள் சுற்றுச்சூழல் மற்றும் மன உளைச்சல் தீங்கு தரும் விளைவுகள் தவிர்க்க வேண்டும்.

அத்தகைய ஒழுங்கின்மை ஒரு குழந்தை பிறந்தால், அது காரணிகளை எதிராக குழந்தை பாதுகாக்க, அனைத்து மருந்து செய்ய முக்கியம். ஒரு பலவீனமான நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் சேதமுற்ற உடல் வளர்ச்சி உடன் இது நோய்க்குறி லூயிஸ் பார் கண்டறிய வேண்டும். நோய் குழந்தைகளுக்கு புகைப்படங்கள் சிறப்பு மருத்துவ இலக்கியத்தில் காணலாம்.