லெஸ்ச் - நையான் நோய்: மரபு புகைப்படம், காரணங்கள், அதன் அறிகுறிகள், சிகிச்சை

லெஸ்ச் சிண்ட்ரோம் - நையான் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள் தொடர்புள்ளது என்று பரம்பரை நோய்கள் இருப்பதாக கூறப்படுகிறது. நோய் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் வெளிப்படுவதே. அது ஒரு குறிப்பிட்ட சிகிச்சைக்கு எதிராக அல்ல என்பதால் இது ஆபத்தானது. சிகிச்சை இருக்க வேண்டும் என்பது நிபந்தனையாக ஸ்திரப்படுத்தும் உதவுகிறது, ஆனால் முற்றிலும் குழந்தை குணமாகாத, ஆணிவேர். இந்த நோய் பண்புகள் யாவை? அத்தகைய ஒரு நோய்குறித்தொகுப்பாகும் சாத்தியக்கூறுகள் என்ன?

வரையறை

பியூரினை வளர்சிதை அரிய கோளாறுகள் மத்தியில் அசாதாரண லெஸ்ச் சுரக்கின்றன - நையான். சிண்ட்ரோம் எக்ஸின்-குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட போன்ற, சிறுவர்கள் அதிகமாக ஏற்படுகிறது. அது யூரிக் அமிலம் ஈடாக விளைவாக எது உடைந்தது ஒரு நொதியின் குறைபாடு, இணைந்தது என்றும், அதன் அளவு அதிகரிக்கிறது. இந்த பொருளுக்கு திரட்சியின் அடுத்தடுத்த மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற நரம்பு காட்டப்பட்டுள்ளது மற்றும் உடல்நலமின்மை சந்தேகிக்கப்படும் முடியும். குழந்தையின் விசித்திரமான நடத்தை கூட்டம் மற்றும் பொதுவான மரபணு பரிசோதனை ஆய்வு இதில் ஒரு மருத்துவ பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது.

நோய்க்காரணவியலும்

நையான் - காரணம் நோய் லெஸ்ச் என்ன? இந்த நோய் காரணங்களை மரபணு குறைபாடுகளில் வேரைக் கொண்டிருக்கிறது. இதன் பொருள் என்னவென்றால் முன்னிலையில் நோய்க்குறியியலை வளர்ச்சி அரியவகை மரபணுவுடன் தாய்க்கு - பாலியல் தொடர்பை குறைபாடு. செயல்முறை விவரங்களையும் கீழே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த மரபணு முன்னிலையில் எப்போதும் நோய் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் இல்லை - நிகழ்தகவு 25% ஆகும். நோய் ஆபத்து மதிப்பிட பொருட்டு, அது மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனையே வெளியே சுமந்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

ஒரு மரபணு கோளாறு

நோய்க்குறி லெஸ்ச் - நையான் (பரம்பரை பின்னடையும் முறை, பாலியல் தொடர்பை) ஒரு கடுமையான மரபுரிமை நோயாகும். அது எக்ஸ்-குரோமோசோம் மீது அமைந்துள்ள மரபணு HPRT (hypoxanthine-குவானைன் phosphoribosyltransferase), ஒரு சிதைவின் தொடர்புடையதாக உள்ளது - அதன் நீண்ட கரத்தில். பெண்களில், இரண்டு வருகிறது குரோமோசோம்கள் உள்ளன மற்றும் ஆண்களும் ஒன்று மரபணு கோளாறு ஆண்களிடத்தில் மிகச் சாதாரணமாகக் ஏன் இது. பெண்களுக்கு நோயாளிகளுக்கு மிகவும் அரிதானது, மற்றும் அதன் தோற்றம் எக்ஸ்-செயலிழக்க காரணமாக முடியும்.

உயிர்வேதியியல் அம்சங்கள்

கோளாறுகள் நொதி காரணமாக வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது நோய் லெஸ்ச் - நையான். உயிர்வேதியியல் அது hypoxanthine-குவானைன் பற்றாக்குறை உள்ளது. சாதாரண நிலைகளில், இந்த என்சைம் எல்லா செல்கள் உள்ளது, ஆனால் அது மிக மூளையின் நியூரான்கள் எண்ணிக்கையின் காணப்படுகிறது. மரபணு கோளாறு கலக்கமுற்ற பரிமாற்றம் hypoxanthine விளைவாக அவரது இல்லாமையில் வழிவகுக்கிறது. இந்த சிறுநீர் மற்றும் இரத்தத்தில் மதிப்பீடுகள் கண்டுபிடிக்கப்படும் மூலக்கூறுகளை யூரிக் அமிலம் அதிக அளவில் உற்பத்தி செய்கிறது. நோயாளிகள் கீல்வாதம் அறிகுறிகளையும் கொண்டிருக்கலாம் அதனால் தான்.

ஒரு செரிப்ரோ அம்சங்கள். அது hypoxanthine நிலை, யூரிக் அமிலம் இல்லை அதிகரிக்கிறது. நரம்பியல் ரீதியான குறைபாடுகளுடன் ஏற்படுகிறது, யூரிக் அமிலம் மூலம் மூளை இரத்த தடுப்பு இல்லை அனுப்ப. நடத்தைக் கோளாறுகள் நோய்க்காரணவியல் தற்போது நிறுவப்பட்ட இல்லை. விஞ்ஞானிகள் hypoxanthine மற்றும் யூரிக் அமிலம் அதிகப்படியான இணைத்திட வேண்டாம். அது ஹைப்பர்யூரிகேமியா டோபமைன் பற்றாக்குறை ஏற்படுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது. உருவாக்கப்பட்டது அதிக உணர்திறன் டி 1-வாங்கிகள் striatal நியூரான்கள் அமைந்துள்ள. இந்த அதிகரித்த ஆக்கிரமிப்பு வழிவகுக்கும்.

மருத்துவரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படாதவர்களும்

மரபணு கோளாறுகள் நோய் தன்னை லெஸ்ச் வெளிப்படுவதே எப்படி தொடர்புடைய என்பதால் - நையான். நோயின் அறிகுறிகள் முதன்மையாக நரம்பு மண்டலத்தின் சேதம் பிரதிபலிக்கின்றன. நோயாளிகள் வெளிப்பாடு கவலை , வலிப்பு பிடிப்புகள் சில தசை குழுக்கள் ஈர்க்கின்றன போது. giperkinezy பொதுவான, தசை தன்னிச்சையான அதிகரிப்பு விளைவாக மூட்டுகளில் திடீர் தசைவலி வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இந்த சிண்ட்ரோம் குழந்தைகள் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி பின்னால் பின்தங்கியே உள்ளன: தங்கள் உரையில் குழையும் உள்ளது, சாத்தியமான தாமதமாகத் தொடங்கி நடைபயிற்சி. செயல்பாடு பாதிப்பு சஞ்சாரி நரம்பு வாந்தி எடுக்கும் அதிகரித்துள்ளது வழிவகுக்கிறது: வயிறு வெறுமையாக்குதல் எந்த காரணமும் இல்லாமல் நடக்கிறது. கூடுதலாக, அடிக்கடி பக்கவாதம் மற்றும் வலிப்பு. நோய் அதன் மூலம் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளை உருவாக்குவதற்கு, வளர்சிதை கோளாறுகள் தொடர்புடையதாக உள்ளது. நாளொன்றுக்கு வழக்கமாக ஒரு தாகம் நிலையான மற்றும் சிறுநீரக நோயியல் இணைக்கப்பட்டுள்ளது இது சிறுநீர் ஒரு பெரிய தொகை. யூரிக் அமிலம் என்று அழைக்கப்படும் டோஃபியை உருவாக்கத்திற்கு முன்னணி, earlobes சேர்கிறது. சிறுநீரில் ஒரு ஆரஞ்சு வண்ண கொண்ட யூரிக் அமிலம் படிகங்கள் கண்டறியப்பட்டது. மேலும், செயல்முறை பொதுவாக சிறிய மூட்டுகளில் சம்பந்தப்பட்ட. அவர்கள் வீக்கம் உருவாக்க - கீல்வாதம்.

நடத்தை

நையான் - நோய் லெஸ்ச் வாழ்க்கைத் மற்றும் பழக்கம் உள்ளதா? நோய்க்குறி தீவிரமாக காரணமாக மைய நரம்பு மண்டலத்தின் நோயாளி நடவடிக்கையை மாற்ற. குழந்தை தனது மனநிலை மாறிக்கொண்டே, மிகவும் அமைதியிழந்து விடுகிறது. எந்த நேரத்திலும் காரணம் இல்லாமல் ஏற்படலாம் என்று ஆக்கிரமிப்பு குறிப்பாய் குறிப்பிடத்தக்கது அத்தியாயங்கள். இந்த குழந்தைகள் தற்போது கடி மற்றும் கீறல்கள் அதைப் பயன்படுத்துகிறோம் சுய தீங்கு, ஒரு போக்கு வேண்டும். அது நோயியலின் ஒரு பண்பு அறிகுறி கருதப்படுகிறது. கூட வலி முழு உணர்திறன் பராமரிக்க நோயாளிகள் நிற்காது. அவர்களால் தங்கள் வலியை வெளியே அழ, ஆனால் சுய தீங்கு விளைவிக்கின்ற தொடரலாம்.

கண்டறியும்

நோய் கண்டறிதல் "நோய்க்குறி லெஸ்ச் - நையான்" (நோயாளிகள் புகைப்படங்கள் கட்டுரையில் வழங்கப்படுகிறது) மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் சிறப்பு கூடுதல் ஆராய்ச்சி முறைகள் அடிப்படையாக கொண்டது. நோயியல் உதவி மூன்று முக்கிய அறிகுறி பரிந்துரைக்கிறது. அதிரவைக்கும் இயற்கை, சுய தீங்கு மற்றும் பாலியூரியா ஒரு போக்கு தசை கோளாறுகள் கவனம் செலுத்துகிறேன். ஒரு சிறப்பு பங்கு அதிர்ச்சி தன்னை பெற்றோர்கள் எச்சரிக்கையாக எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும் என்று ஏற்று நடித்திருந்தார். சிறுநீர் மற்றும் இரத்த பகுப்பாய்வு அனுப்பிய குழந்தையின் அறிகுறிகள் அடையாளம் பிறகு. உயிர்வேதியியல் இந்த உயிரியல் திரவங்கள் யூரிக் அமிலம் நிலை தீர்மானிக்கும். அது நோய் கண்டறிதல் உறுதிப்படுத்தியது மரபணு பரிசோதனை, செய்ய மிகவும் அவசியமானதாகிறது. அது ஒரு சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட் அவர்களை நோய்க்குறியியல் கண்டறிய என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நோய் உறுதிப்படுத்தல் பிறகு குழந்தை நரம்பியலாளரிடம் மற்றும் ஒரு மூட்டுவலி நிபுணரிடம் பதிவு விடும்.

சிகிச்சை

நையான் - மருந்தியல் மற்றும் மருந்தாக்கியல் அல்லாத முறைகள் நோய்க்குறி லெஸ்ச் சரிசெய்ய உதவும். சிகிச்சை சிக்கல்கள் மற்றும் முன்னேற்றம் தடுப்பு இலக்காக உள்ளது. சிறுநீரக செயலிழப்பு உருவாக்கம் ஆபத்து குறைக்க அடைய இது "ஆலோபியூரினல்" யூரிக் அமில அளவு குறையத் வேண்டும். அது நோயாளி அமைதிப்படுதும் தன்னை சேதம் ஏற்படுத்தும் முயற்சிகள் அகற்ற "டையாசீபம்" பயன்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நீங்கள் மற்ற தூக்க மருந்துகளையும் பெற முடியும். தேவை கூடுதலாக நடத்தை கட்டுப்பாட்டை தொடர்ந்து பராமரிக்கும். போது ஆக்கிரமிப்பு தாக்குதல்கள் "ரிஸ்பெரிடோன்" ஒதுக்க முடியும். மேலும், இது மன அழுத்தம் சூழ்நிலைகளில் தீர்க்க வேண்டும். இந்த அதன் சூழல் ஏற்ப, மற்றவர்களுடன் நெருங்கிய தொடர்பு நுழைய நோயாளி உதவும். குடும்பங்கள் ஆதரவு நடத்தையைத் திருத்திக் உதவும் என்று ஒரு அத்தியாவசிய காரணியாகும். பரிந்துரைக்கப்படுகிறது Diapering அல்லது சுய தீங்கு இருந்து பாதுகாக்க மென்மையான கையுறைகள். நாம் அடிக்கடி கடி தடுக்கும் பொருட்டு, பற்கள் அகற்றுதல் தஞ்சமடைந்து இருந்தனர். நேரத்தில் போன்ற பல் மருந்து வளர்ச்சி, நோயாளிக்கு கோளாறுகளை விளைவிக்காமல், பற்கள் வைக்கப்படுகின்றன சிறப்பு தகடுகள் பயன்படுத்தவும் அனுமதிக்கிறது.

சிக்கல்கள்

நையான் - மிகவும் நோய்க்குறிகள் போலவே, சிக்கல்கள் மற்றும் நோய் லெஸ்ச் உள்ளன. நோய்க்குறி யூரிக் அமிலம் மற்றும் hypoxanthine திரட்சியின் தொடர்புடைய விளைவுகளை வழிவகுக்கும். இந்த சீர்குலைவுகள் ஆயுட்கால சுருக்கவும் மற்றும் சமூகத்திற்கு ஏற்ப சாதாரண தடுக்க. வெளிப்படுத்தினர் கோளாறுகள் மத்தியில் - கீல்வாதம் மற்றும் சிறுநீரகக்கல்.

கூட்டு வீக்கம் யூரிக் அமிலம் பதுமே தொடர்புடையதாக உள்ளது. கிளஸ்டர் படிகங்கள் அது குருத்தெலும்பு திசு மற்றும் அதன் சூழல் மீது சேதத்தை விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது. பொதுவாக அடி மற்றும் கைகளின் மூட்டுகளை பாதிக்கும். வீக்கம் துறையில் வேதனையாகும் மற்றும் சிவத்தல் தோன்றும். வலி நோய் இயக்கம் அதிகரிக்கிறது.

சிறுநீரகக்கல் (சிறுநீரகக் கற்கள் அல்லது) சிறுநீரக நுண்குழலழற்சி போன்ற சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். அழற்சி செயல்முறை சிறுநீரக இடுப்பு. தொற்று பரவும் அல்லது hematogenous urinogennym மற்றும் திசு மற்றும் interstitium வேலைநிறுத்தம் மூலம். வீக்கம் நாள்பட்ட நிலையில் போகிறது போது மீளும் செயல்முறைகள் விழி வெண்படலம் தூண்டப்படலாம். நோய் வளர்ச்சி கடுமையான சிறுநீரக பற்றாக்குறை உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது. தேவையற்ற உடல் பொருட்களில் ஒதுக்கீடு - குறிப்பாக ஆபத்தான இணைப்பு திசு சிறுநீரக கட்டமைப்பு கூறுகள் மாற்றாக உள்ளது, அது மீளா அதன் செயல்பாடு மீறப்பட்டுள்ளதாகக்.

இந்த நோயியல் லெஸ்ச் அம்சங்களை உள்ளன - நையான். நோய்க்குறி முற்றிலும் குணப்படுத்த முடியாதது. மருத்துவ அறிகுறிகள் நிலைப்படுத்தலுக்குமென்று மாநில குறைக்கும் நோக்கத்துடனான சிகிச்சைகள். இந்த முக்கிய பங்கு நோயாளி சூழல் மற்றும் வாழ்க்கை நிலைமைகள் நடித்தார்.