குழந்தைகள் Kartagener நோய்: நோய் கண்டறிதல், புகைப்படம், சிகிச்சை

Kartagener நோய்க்கூறு - பிசிர் இயக்கம் மீறும் ஏற்படும் ஒரு அரிய பிறவி நோய், பல தோலிழமத்துக்குரிய அணுக்களின் மேற்பரப்பில் அமைந்துள்ள. இந்த குறைபாட்டை முழு வடிவம் மருத்துவரீதியாக அறிகுறிகள் முத்தரப்பட்ட வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது உள்ளது:

• மூச்சுக் குழாய் விரிவு;
• குறை வளர்ச்சி (குறை வளர்ச்சி), பாராநேசல் குழிவுகள், மீண்டும் மீண்டும் புரையழற்சி இணைந்திருக்கிறது;
• உள்ளுறுப்புக்களில் தலைகீழ் ஒழுங்குபடுத்துதல் (situs inversus).

நோய்க்குறியானது விரிவான கொடுத்த Kartagener சுவிஸ் மருத்துவர், பெயரிடப்பட்டது விளக்கம் 1933 ல் மாநில. இப்போது, நோய் அதிக விவரமாக விவாதிக்க அனுமதிக்க.

Kartagener நோய்க்

இப்போது அது Kartagener நோய் மரபு ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் மரபியல் சார்ந்த இயல்பைத் உள்ளது இதன் மூலம் உறுதியாகிறது. நோய் அடிப்படையில் பிசிர் செயல்பாடு உறுதி செய்யும் வகையில் சில புரதங்கள், குறீயீடாக்குகின்ற மரபணுக்களால் குறைபாடுகள் உள்ளன.

தங்கள் இயக்கம் விளைவாக குறைக்கப்பட்டன அல்லது அனைத்து இழந்து உள்ளது - என்று ஒரு நிபந்தனை உள்ளது "முதன்மை சிலியரி உடலை அசைப்பதில் இடர்ப்பாடு." இருபதுக்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் Kartagener நோய்க்குறியீடின் வளர்ச்சி பொறுப்பு படித்தார். கருப்பையில் இவர்கள் பற்றி எந்த வேலை மீறுவது நோயியல் வழிவகுக்கும்.

நோய் எப்படி பொதுவானது?

மேலே குறிப்பிட்டபடி, சிறுவர்களில் Kartagener நோய்க்குறி 16,000 வெளியே ஒரே ஒரு பிறந்த அரிதாக ந்தேதி அதாவது உள்ளது.

அது குழந்தைகள் நோயியல் என்று வெளிப்படுவதாக இல்லை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், மேலும் சிகிச்சையின் ஒரு சில மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகள் கூட பிறகு அது, ஒரு பிரகாசமான மருத்துவ படம் வளரும் போது.

Kartagener நோய்க்குறித்தொகுப்பு

Kartagener நோய் அறிகுறிகள் ஒரு தனித்துவமான மருத்துவ படம் எந்த அறிகுறிகளும் வேறுபடுகிறது.

எந்த அறிகுறியும் இல்லாமல் அமைப்பை சரியான அறுதியிடல் வழக்கில் மிகவும் கடினம், மற்றும் பெரும்பாலும் வேறு சில நோய்கள் பற்றி ஒரு ஆய்வு போது உள்ளுறுப்புக்களில் மாற்றுகிறார் போது வாய்ப்பு கண்டுபிடிக்கப்படும் ஏற்படுவதாகவும்.

மூச்சுக் குழாய் விரிவு

பொதுவாக, மூச்சுக்குழாய் மரம் (முக்கிய ஒளி பிரேம்) ஒரு தலை கீழாக மகுடம் போல் அடிப்படையான பிரிவுகளுக்கு மேலிருக்கும் இருந்து திசையில் புழையின் விட்டம் சீரான குறைப்பு மூலம் குழாய்களில் கிளையாக்கக் வடிவம் உள்ளது.

மூச்சுக் குழாய் விரிவு (அல்லது மூச்சுக் குழாய் விரிவு) - மூச்சுக்குழாய் வகை பைகள், சுழல் அச்சுக்கள் அல்லது சிலிண்டர்கள் புழையின் ஒரு உள்ளூர் விரிவாக்கம். இது போன்ற சிதைக்கப்பட்ட மூச்சுக்குழாய் இயலாததாகிவிடும் சாதாரண இயக்கம் சுரப்பு ஆகிறது. அவர் தவிர்க்க முடியாமல் தொற்று மற்றும் அழற்சி பதில் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், தேங்கி.

மருத்துவரீதியாக, Kartagener சிண்ட்ரோம் மூச்சுக் குழாய் விரிவு இருமி பச்சை சீழ் மிக்க தொண்டைச்சளியுடன் கூடிய இருமல் வரை 38 டிகிரி மற்றும் உயர், பலவீனம், தலைவலி, சில நேரங்களில் குமட்டல் மற்றும் வாந்தி சேரலாம் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, காய்ச்சல். சக்தி வாய்ந்த ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை வெளிப்புற மீட்பு அனுமதிக்கிறது, ஆனால் இந்த மருந்துகள் வீக்கம் ஏற்படுவதற்கு முக்கிய காரணம் உள்ளூர் மூச்சுக் குழாய் விரிவு உள்ளன அகற்ற முடியாது. எனவே, மருத்துவ படம் மீண்டும் மீண்டும் "ஒளி" அறிகுறியில்லா இடைவெளியில் உடன் இடம் மாற்றிக் திரும்பத் திரும்ப விவரித்தனர். அது ஒரு நீண்ட நெடிய நிச்சயமாக ஆகிறது. நிபந்தனை நாள்பட்ட திரும்பத் திரும்ப நிச்சயமாக என்று மூச்சுக் குழாய் விரிவு.

புரையழற்சி

Kartagener நோய்க்குறி மற்றொரு வெளிப்பாடாக பாராநேசல் குழிவுகள் இன் புரையழற்சி, அல்லது வீக்கம் ஏற்படுகின்றது. அதன் ஏற்ற இறக்கங்கள் நாசி சளி மற்றும் சைனஸ் சாதாரண சிலியரி தோலிழமங்களில் இயக்கம் சுரப்பு தூசி துகள்கள் மற்றும் பாக்டீரியா அதை குடியேற வழங்கும். Kartagener நோய்க்குறி பிசிர் செயல்பாடு பலவீனமடையும் போது, மற்றும் உள்ளடக்கங்களை வீக்கத்தை ஏற்படுத்தலாம் குழிவுகள் உள்ள தேங்கி.

பெரும்பாலும் அனுவெலும்பு குழிவுகள் இன் புரையழற்சி, அல்லது வீக்கம் உருவாக்க, குறைந்தது - முன் (மூளையின் சைனஸ்), ethmoiditis (அ trellised சிக்கலான செல்கள்) மற்றும் sphenoiditis (sphenoid சைனஸ்). இந்த அனைத்து மாநிலங்களும் காய்ச்சல், தலைவலி மற்றும் சீழ் கொண்டு மூக்கு ஒழுகுதல் மூலம் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. புரையழற்சி மேலும் மூக்கு மற்றும் கன்னங்களில் செட்டைகளின் பக்கங்களிலும் வலி வகைப்படுத்தப்படும்.

உள்ளுறுப்புக்களில் தலைகீழ் ஏற்பாடு

உள்ளுறுப்புக்களில் தலைகீழ் ஏற்பாடு, அல்லது situs viscerusim எதிராக - இந்த Kartagener நோய், இது, எனினும், அரை நோயாளிகள் குறைவாக ஏற்படுகிறது இன் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க வெளிப்பாடு ஆகும். பிரதிபலிப்ப வகையைப் பொறுத்து உள்ளுறுப்புக்களில் இயக்கத்தை Going. உள் உறுப்புக்களின் முழுமையான மற்றும் முழுமையற்ற தலைகீழ் ஏற்பாடு வேறுபடுத்தி.

முழுமையற்ற தலைகீழ் ஏற்பாடு நுரையீரல் பண்டமாற்று. அது மார்பு குழியிலிருந்து (இதய இடமாற்றம்) அதன் மேல் வலது பக்க ஒரு மாற்றம் கொண்டு இதயம் ஒரு பிரதிபலிப்பு இருந்தன இது சேர்ந்து இருக்கலாம்.

முழு தலைகீழ் ஏற்பாடு அனைத்து உள்ளுறுப்புக்களில் நகர்த்த கண்ணாடியில் வைத்திருக்கிறது. வலது - இந்த வழக்கில், கல்லீரல் இடது, மண்ணீரல் உள்ளது. ஒரு வழக்கமான விசாரணையின் போது அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் இந்த நோயியல் ஆக்சிடண்டல் கண்டறிதல் மற்றும் போது எந்த அறிகுறியும் இல்லாமல் Kartagener நோய்க்குறி சந்தேகிக்காமல் அனுமதிக்கிறது.

உள்ளுறுப்புக்களில் தலைகீழ் ஏற்பாடு முளையவிருத்தியின் போது கரு செல்கள் மற்றும் திசுக்களை இடம்பெயர்வு மீறல் காரணமாக உள்ளது. பல முகவர் பொதுவாக அவர்கள் பிறந்த பிறகு எங்கே புள்ளி உருவாக்க வேண்டாம். இவ்வாறு, சிறுநீரக இடுப்பு பகுதியில் தீட்டப்பட்டது படிப்படியாக நிலை லெவன்-பன்னிரெண்டாம் விலா வரை உயரும்.

(அல்லது இடம்பெயர்வு) உடல்கள் நகரும் பெற்றோர் ரீதியான காலத்தில் பிசிர், உள் உறுப்புக்களின் ஒரு தலைகீழ் ஏற்பாடு ஏற்படுத்தும் போது செயல்படவில்லை இது Kartagener நோய்க்குறி, மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அதிர்ஷ்டவசமாக, பார்க்க முடியவில்லை இந்த நிலையில் அச்சுறுத்தலைக் காட்டுவதைப் போல், அது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் உயிரினத்தின் ஆயுள் கணிசமான மீறல்களுக்கு இட்டுச்செல்லக்கூடிய இல்லை.

Kartagener நோய் மற்ற வெளிப்பாடுகள்

நோயின் மற்ற அறிகுறிகள் மத்தியில் மிக முக்கியமான ஆண் மலட்டுத்தன்மையை உள்ளது. அது காரணமாக பிசிர் செயல் படுவது இல்லை என்ற உண்மையை விந்து பெயராமை ஏற்படுகிறது.

நோயாளிகள் மீள் காது தொற்றுக்கள் மற்றும் காது கேளாமலும் துன்புறுத்தும். இது பொதுவாக பிசிர் தோலிழமத்துக்குரிய மியூகோசல் செல்கள் நீக்கப்பட வேண்டும் இது நடுத்தர காது, உள்ள சுரப்பு நீர் தேக்கம் காரணமாக உள்ளது.

குழந்தைகள் Kartagener நோய் கண்டறிதல்

ஒரு குழந்தை, ஒரு மாதம் வயதில் சுற்றி தொடங்கி, நிமோனியா, நாசியழற்சி மற்றும் புரையழற்சி இருந்து அவர் தொடர்ந்து பாதிப்பை ஏற்படுத்தினால் மிகவும் சிக்கலான பெறாத விஷயங்கள் கண்டறிய Kartagener நோய்க்குறி, சந்தேகிக்கப்பட வேண்டியவர்கள் ஆகிறார்கள். அது கருவியாக மற்றும் ஆய்வக ஆய்வுகள் உள்ளடக்கியதாக:

• உடல் பரிசோதனை, அல்லது சாதாரண மருத்துவ பரிசோதனை, நாசி சுவாச சிரமம், நுரையீரல் மற்றும் இதய குறிப்பிட்ட ஒலிச்சோதனை படம், அதே போல் செயல்முறை நீண்ட போக்கில் "டிரம்ஸ்டிக்ஸ்" வகை முனையத்தில் phalanges மாற்றம் வெளிப்படுத்தும்.
• ஊடுக்கதிர் பரிசோதனை மற்றும் நுரையீரலின் நோயியல் புண்கள் இதயம் (இதய இடமாற்றம்) தலைகீழ் ஏற்பாடு வெளிப்படுத்தும். இந்த முறை எளிய மற்றும் போதுமான பாதுகாப்பானது, எனவே, அது மருத்துவமனையில் Kartagener நோய்க்குறியீடின் கண்டறிய நிறைவேற்ற சாத்தியமான செய்கிறது.
• ப்ரோன்சோஸ்கோபி - விசாரணை மிக துல்லியமான முறை மூச்சுக் குழாய் விரிவு கண்டறிய. மேலும், ப்ரோன்சோஸ்கோபி மட்டுமே பெற்றிருந்தால் மூச்சுக்குழாய் சளியின் ஒரு பயாப்ஸி எடுத்துக் கொள்ளலாம்.
• மியூகோசல் பயாப்ஸிகள் அழற்சி செயல்பாட்டில் தீவிரத்தை காட்ட பிசிர் அமைப்பு மதிப்பீடு.

முன்னணி மருத்துவமனைகளில் மற்றும் உலகம் முழுவதும் பல்கலைக்கழகங்கள் ஏற்கனவே இந்த கட்டுரையில் வழங்கப்படுகிறது ஒரு புகைப்படம் இது Kartagener நோய்க்குறி, மிகவும் நீண்ட காலம் விவாதித்து வருகிறார்கள். மிகவும் பிரபலமான நிபுணர்கள் அனுபவிக்க அது டாக்டர்கள் இளைய தலைமுறை போன்ற ஒரு அரிய நோய் அங்கீகரிக்க பயிற்சி செய்யலாம்.

Kartagener நோய் சிகிச்சை

நான் இந்த நிலையில் பெற முடியுமா? தற்போது, Kartagener நோய்க்கூறு சிகிச்சை அறிகுறிகள் பொறுத்தது. தோலிழமத்துக்குரிய செல்கள் பிசிர் செயல்பாடு மீட்க என்று எந்த மருந்தும் இல்லை, ஆனால் நவீன மருத்துவம் நோயின் தாக்கத்தைக் எளிதாக்கும் கருவிகளை ஒரு பணக்கார ஆயுதக்கிடங்கில். அவர்களின் உதவியுடன், நோயாளி தனது அரிய நோய் பற்றி மறந்துவிடலாம்.

சிகிச்சை முக்கிய முறைகள்:

• நுண்ணுயிர் கொல்லிகள். நுரையீரல் அழற்சி உள்ளவர்களுக்கு இந்த முறை பின்பற்றப்படுகிறது இந்த மருந்துகள் மூச்சுக் குழாய் விரிவு, மற்றும் புரையழற்சி ஏற்படும். கிளாசிக்கல் விண்ணப்பிக்கவும் கொல்லிகள் பென்சிலின், "சுவாச" ஃப்ளோரோக்வினொலோன்களின் குழுவில் இருந்து மேக்ரோலிட்கள் மற்றும் மருந்துகள்.
• மூச்சுக்குழாய் வடிகால் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவது முறைகள் - நிலைக்கோடல் வடிகால், மசாஜ், பயன்பாடு mucokinetic மற்றும் mucolytic மருந்துகள் போன்றவை ...
• பிசியோதெரபி.

போது அடிக்கடி மீண்டும் மீண்டும் மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் நிமோனியா கூட்டுறவு சிகிச்சை உச்சரிக்கப் மூச்சுக் குழாய் விரிவு முன்னிலையில் - அகற்றுதல் (வெட்டல்) நுரையீரலின் மிகவும் பாதிக்கப்பட்ட பகுதியில். நோயாளிகள் போன்ற செயலுக்கு நிலையில் கணிசமாக மேம்படுத்தலாம் பிறகு.