டவுன் நோய்க்: சிகிச்சை முறை காணப்படுகிறது என்பதை?

Zherom Lezhen - அரை நூற்றாண்டிற்கு முன்பு டவுன் சிண்ட்ரோம் நிகழ்வு பொறுப்பு குரோமோசோம்கள் பிழை கண்டறிந்துள்ளது ஒரு பிரெஞ்சு. 1994 இறந்த லிஜியூனுடன், ஒரு ஆழமான கத்தோலிக்கர் மற்றும் அவருடைய கண்டு பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனைகளை, அதைத் தொடர்ந்த கருக்கலைப்பு வழிவகுக்கும் என்று உணர்ந்த போது அவர் அதிர்ச்சியடைந்தார். அவருடைய பார்வையில், அது மாறாக சிகிச்சையைக் காட்டிலும், நோயாளிகள் தவிர்க்கப்படுவது. அவர் ஒருகாலத்தில் சிகிச்சை காணலாம் என்று உறுதியாக இருந்தார். அவர் இவ்வாறு எழுதினார்: "நாங்கள் இந்த நோய் வெற்றி பெறுவேன். அது நாம் இல்லை என்று ஏற்க தக்கது அல்ல. இந்த நிலவு ஒரு மனிதன் அனுப்பும் விட குறைவாக அறிவார்ந்த முயற்சி தேவைப்படும். "

பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனை

டயானா பினாச்சி, அமெரிக்கா பிறந்த குழந்தைக்கு மரபுபியலர்களான மிகவும் பிரபலமான ஒன்று, இப்போது அவரது அலுவலகத்தில் ஒரு சட்ட தொங்குகின்றது இது லிஜியூனுடன் இருந்து ஒரு கடிதம் வைத்துள்ளது. அவள் அறியப்பட்ட மற்றும் அல்லாத ஆக்கிரமிக்கும் பெற்றோர் ரீதியான சோதனை அறிமுகம் கலந்து கொண்டார் என்பதற்காக, அத்துடன் என்று விரிவாக பரிசோதனை நன்மை தீமைகள் ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளது கெளரவிக்கப்பட்டனர் உள்ளது. ஆய்வு இது இரத்த பரிசோதனைகள், மேம்படுத்தலாம் போன்ற டவுன் சிண்ட்ரோம் நிறமூர்த்தங்கள் உள்ள பிழைகளை கண்டறியும் முறை உள்ளன - அறிவுசார் இயலாமை ஏற்படுகிறது என்று மிகவும் பொதுவான பிறவி மரபணு குறைபாடு. இந்த சோதனைகள் 2011 பயன்படுத்தப்பட்டன என்பதால், அவர்கள் இரண்டு மில்லியனுக்கும் அதிகமான நடைபெற்றது.

கடினமான தேர்வு

இந்த சோதனைகள் மிகவும் துல்லியமாக இருக்கும் மற்றும் முதல் மூன்று மாதங்களில் ஒரு கருவில் டவுன் நோய்க் கண்டறிய முடியும். எனினும், சோதனை செயல்முறை ஒரு நேர்மறையான விளைவாக பெறுவதில் மருத்துவம் சாத்தியக்கூறுகள் இன்னும் மிகவும் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட, அது லிஜியூனுடன் நாட்களில் அவர் இருந்ததைப் போல உள்ளன. ஒன்று தாய் இயலாமை பல்வேறு அளவுகளில் வேண்டும் யார் ஒரு கர்ப்பகாலத்தில் அல்லது பெற்றெடுக்கும் முடிவுக்கு கொண்டு வருகிறது. ஆரம்ப ஆய்வுக்கு கொண்ட பெண்கள் எழுபது சதவிகித அறுபது தங்கள் குழந்தை டவுன் நோய்க் கருக்கலைப்பு தேர்வு வேண்டும் என்று குறிக்கிறது.

நியாயமற்ற விமர்சனத்தை

அல்லாத துளைத்தல் நுட்ப சோதனை விரைவான பரவும் பினாச்சி பெருமளவு பகுதியாக இது பல மக்கள், டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் அவர்கள் அதனால் என்ன சந்தோஷமாக இருப்பதாகவும் சொல்லிக்கொள்ளும் அவர்களின் பெற்றோர்கள், உடம்பு சரியில்லை யார் குறிப்பாக அந்த விமர்சனத்திற்கு ஒரு இலக்கு செய்துள்ளது அதனால் தான். இணையத்தில் பினாச்சி தாக்கரே விமர்சித்துள்ளார் மற்றும் ஃபேஸ்புக் அவரது மருத்துவமனையில் பக்கத்தில் அச்சுறுத்தல் வைக்கிறது அந்த அறிய, ஆய்வு நோக்கத்துடன் டவுன் சின்ட்ரோம் உள்ள நபர்கள் குறைக்கும் தெரிகிறது. எனினும், கவனமாக கேட்டு அந்த, விவரங்கள் பற்றி யோசிக்க, ஒரு மிகவும் வித்தியாசமாக படம் வழங்குகிறது. பினாச்சி ஆரம்ப பரிசோதனை டவுன் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை முதல் முயற்சியை அனுமதிக்கும் என்று கூறுகிறார் பிறகு. முடிந்தால், எந்த பின்னர் சோதனைகள் பத்தாவது வாரம் விட கருவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கண்டுபிடிக்க வயிற்றில் உள்ளே ஏற்கனவே அறிவாற்றல் நடவடிக்கைகளை பாதிக்கும் என்று மருந்துகள் உருவாக்க ஒரு வாய்ப்பை வழங்கும். "டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை கொண்ட பல மக்கள், அவர்கள் உள்ளன அழகாக இருக்கிறாய் என்று நம்புகிறேன், - பினாச்சி கூறுகிறார். - எனினும், யார், அவர்கள் சந்தர்ப்பம் கிடைத்தால் நிச்சயம் தங்கள் குழந்தைகளின் சிகிச்சை தேர்வு செய்யும் மக்கள் நிறைய உள்ளன ". அவர் சோதனை எதிர்த்துவரும் விமர்சகர்கள், முழு படம் பார்க்க வேண்டாம் என்று அவர்கள் சமன்பாட்டை மற்ற பாதி உள்ளது என்று புரியவில்லை கூறினார்.

மருந்து கண்டுபிடிப்பு

அவர் பினாச்சி பணிபுரிந்தார் ஆய்வக உள்ள நோய்க்குறியீட்டின் மனிதர்களில் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒத்த அறிகுறிகள் உள்ளன இதில் எலிகளில் ஆய்வுகள், நடத்தியது. எலியின் அம்மா அறியப்பட்ட மருந்துகளால் கருதப்படுகின்றன - அது எதிர்காலத்தில் முடியும் சோதனை சேர்க்கைகள் வேண்டும் என்றே கூறப்படுகிறது, ஆனால் நேரத்தில் அவர்கள் ஒன்றன் பின் ஒன்று முயல்கின்றனர். இந்தப் பரிசோதனை - அவர்கள் மூளை வளர்ச்சியில் ஒரு முக்கிய கட்டத்தைக் கடந்து போது இளம் எலிகளில் நியூரான் வளர்ச்சி விகிதம் அதிகரிக்கும் முயற்சியில். இன்னும் சரியான மருந்தினைக் கண்டுபிடிக்க பினாச்சி கருப்பையில் பயன்படுத்த முடியும் என்று ஒரு பாதுகாப்பான மற்றும் நிரூபிக்கப்பட்ட மருந்துகளைக் கண்டறியும் எப்படி கவனம் செலுத்துகிறது என, முயற்சி மிகவும் சிறிய இருக்கும். ஆனால் அது இந்த மட்டுமே பினாச்சி என்று மேலும் குறிப்பிட்டார் மதிப்பு - மற்றவர்கள் கூட டவுன் நோய்க் சிகிச்சை சாத்தியம் கவனம் செலுத்த தொடங்கியுள்ளனர். உதாரணமாக, டெக்சாஸ் ஒரு மருத்துவமனையில் தாய்மார்கள் புரோசாக் சிகிச்சை, டவுன் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட கருக்கள் சோதிக்க தயாராகி உள்ளது. கார்னெல் ஒரு விஞ்ஞானி செல்வாக்கு கோலைன் கூடுதல், அத்தியாவசிய ஊட்டச்சத்து விசாரணை செய்வார். இந்த கோடை பினாச்சி பாரீஸில் ஒரு கூட்டத்தை கூட்டி டவுன் சிண்ட்ரோம் தகுந்த சிகிச்சையை காண்பதில் ஆர்வம் நடைபெற்றது கூட மறியல் சிகிச்சை முறைகள் வட்டி தீவிர முடிவுகளை சாலையில் பெரிய சாதனை பார்க்க முயற்சிக்கிறது என்று ஒப்புக்கொண்டார்.