Gierke நோய்: காரணங்கள், அதன் அறிகுறிகள், சிகிச்சை

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை 1 முதல் 1929 Gierke விவரித்துள்ளார். நோய் இருநூறு ஆயிரம் குழந்தைகளுக்கு ஒருவர் ஏற்படுகிறது. நோய்க்குறியியல் சமமாக ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் ஆகிய இரு பாதிக்கிறது. அடுத்து, பயன்படுத்தப்படுகிறது என்ன சிகிச்சை இது Gierke நோய், வெளிப்படுத்துகின்றன எப்படி கருதுகின்றனர்.

கண்ணோட்டம்

ஆரம்ப கண்டறிதல் போதிலும், 1952 இல், கோரே நொதி குறைபாடு நிறுவப்பட்டது. நோயியல் வாரிசு உரிமை அரியவகை இயல்பு நிறமியின் உள்ளது. Gierke குறைபாடு - சிறுநீரகங்களுக்கு கல்லீரல் செல்கள், மற்றும் மடிப்புகளை குழாய்களில் நிரப்பப்பட்ட எதிராக கிளைக்கோஜன் ஒரு நோய். எனினும், இந்த கையிருப்பு கிடைக்காது. இந்த இரத்தச் சர்க்கரைக் இல்லாமை மற்றும் குளூக்கோகான் மற்றும் எஃபிநெஃப்ரின் பதில் குளுக்கோஸ் இரத்த செறிவினை அதிகரிக்கும் சுட்டிக்காட்டப்படுகின்றது. Gierke நோய்க்கூறு - hyperlipemia மற்றும் கீட்டோன் மிகைப்புடனான சேர்ந்து ஒரு நோய். இந்த அம்சங்கள் கார்போஹைட்ரேட் பற்றாக்குறை மணிக்கு உடலின் நிலையை குணாதியசங்களாகும். கல்லீரலில், குடல் திசு, சிறுநீரக அங்கு குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் ஒரு குறைந்த நடவடிக்கை ஆகும் (அல்லது அது இல்லவே இல்லை உள்ளது).

நோயின் தாக்கத்தைக்

Gierke நோய்க்கூறு எப்படி? நோய் கல்லீரல் என்சைம் அமைப்பு குறைபாடுகள் ஏற்படுகிறது. அது குளுக்கோஸ், குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் மாறும். போது ஒரு உடைந்த குளுக்கோசுப்புத்தாக்கத்தை மற்றும் கிளைகோஜெனோலிசிஸ் என்று குறைபாடுகள். இது சிறிது சிறிதாக, hypertriglyceridemia மற்றும் ஹைப்பர்யூரிகேமியா, லாக்டிக் அமிலத்தேக்கத்தை சினமூட்டுகின்றார். கல்லீரல் கிளைக்கோஜன் குவியும் ஏற்படுகிறது.

கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை I: உயிர் வேதியியல்

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் குளுக்கோஸை மாற்றுகின்ற நொதி அமைப்பு, தன்னையும் சேர்த்து இல், இன்னும் குறைந்தது நான்கு துணையலகுகளில் உள்ளது. கட்டமைப்புப் புரதம் கலவை translocase (இடமாற்றி புரதங்கள்) - இந்தக் குறிப்பாக, அடங்கும் ஒழுங்குமுறை எண்ணிக்கையிலான Ca2 (+) அடங்கும். அமைப்பு அகச்சோற்றுவலையில் சவ்வு மூலம் குளுக்கோஸ், பாஸ்பேட் மற்றும் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் மாற்றம் உறுதி, T3, டி 2, டி 1 கொண்டிருக்கிறது. Gierke நோய் என்று வகையான சில ஒற்றுமைகள் உள்ளன. கிளினிக் Ib கிளைக்கோஜன் மற்றும் நோவா ஒத்த, கண்டறிதல் உறுதி மற்றும் ஒரு துல்லியமான என்சைம் குறைபாடு செய்யப்படுகிறது நிறுவ, இந்த இணைப்பு உள்ளது கல்லீரல் திசு ஆய்வு. மேலும் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் செயல்பாடு ஆய்வு செய்தார். கிளைக்கோஜன் வகை IA மற்றும் IB இடையே மருத்துவரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படாதவர்களும் வேறுபாடு முதல் மாறிலி அல்லது நிலையற்ற நியூட்ரோபீனியா என்று குறிப்பிடப்படுகிறது. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், அக்ரானுலோசைடோசிஸ் உருவாக ஆரம்பிக்கிறது. நியூட்ரோபீனியா ஒற்றை உயிரணுக்கள் மற்றும் நியூட்ரோஃபில்களின் பிறழ்ச்சி சேர்ந்து. இது தொடர்பாக, அது கேண்டிடா மற்றும் staph தொற்று ஏற்படுவதை அதிகரித்து வருகிறது. சில நோயாளிகளுக்கு குடலில் ஒரு வீக்கம், கிரோன் நோய் ஒத்த உள்ளது.

நோயியல் அறிகுறிகள்

முதலில் அது பிறந்த உள்ள, கைக்குழந்தைகள் மற்றும் பழைய குழந்தைகள் வித்தியாசமாக Gierke நோய் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது என்று கூறப்பட வேண்டும். அறிகுறிகள் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு உண்ணாவிரதம் வடிவில் தோன்றும். எனினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அறிகுறியில்லா நோயியல் உள்ளன. இந்த குழந்தைகளுக்கு அடிக்கடி போதுமான வழங்கப்படும் என்ற உண்மையை மற்றும் குளுக்கோஸ் உகந்த அளவு காரணமாக உள்ளது. கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை I (வழக்குகள் புகைப்படங்கள் மருத்துவம் குறிப்பு புத்தகங்களில் காணலாம்) பெரும்பாலும் ஒரு சில மாதங்கள் கழித்து பிறந்த பின்னர் கண்டறியப்பட்டுள்ளனர். இந்த வழக்கில் குழந்தை ஹெபாடோமெகலி மற்றும் வயிற்று விரிவாக்கம் வெளிப்படுத்தினார். தொற்று அறிகுறிகள் இல்லாமல் மிதமான காய்ச்சல் மற்றும் டிஸ்பினியாவிற்கு மேலும் Gierke நோய் குணாதிசயமாக இருக்கிறது. காரணமாக குளுக்கோஸ் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு பற்றாக்குறையை லாக்டிக் அமிலத்தேக்கத்தை - பிந்தைய காரணங்கள் ஆகியவை அடங்கும். ஒரு நீண்ட இரவு தூக்கம் உடன் மற்றும் feedings இடையே அதிகரித்து நேரம் இடைவெளியில் உள்ளன. அதே நேரத்தில் குறிக்கப்பட்ட இரத்தச் சர்க்கரைக் அறிகுறிகள். அதன் கால மற்றும் தீவிரத்தன்மை படிப்படியாக அதிகரிக்க இது அடுத்தடுத்து, அத்தகைய முறையான போன்ற வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள் வழிவகுக்கிறது.

விளைவுகள்

சிகிச்சை அளிக்காமல் இருந்தால், குழந்தையின் தோற்றத்தில் மாற்றங்களை குறித்தது. குறிப்பாக, பண்பு தசை மற்றும் எலும்பு ஊட்டச்சத்தின்மை, மெதுவாக பெளதீக மேம்பாடு மற்றும் வளர்ச்சி உள்ளன. தோலுக்கு அடியில் கொழுப்பு வைப்பு உள்ளன. குழந்தை யார் ஒரு நோயாளி போன்ற ஒலி தொடங்குகிறது குஷ்ஷிங் சிண்ட்ரோம். மூளை மீண்டும் இரத்த சர்க்கரை குறை தாக்குதல்கள் மூலம் சேதமடைந்த என்றால் அது குறித்தது சமூக மற்றும் அறிவாற்றல் சார்ந்த திறமைகளை வளர்ச்சியில் தொந்தரவுகள் இல்லை. இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு உண்ணாவிரதம் தொடர்ந்தால் மற்றும் குழந்தை கார்போஹைட்ரேட் தேவையான அளவு கிடைக்கவில்லை என்றால், உடல் உருவாக்கத்தின் தாமதத்தின் மற்றும் வளர்ச்சி தனித்துவமான ஆகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், வகை குழந்தைகள் நான் காரணமாக நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தத்திற்கு இறக்க gipoglikenozom. மீறல் வழக்கில் பிளேட்லெட் செயல்பாடு பல் அல்லது மற்ற அறுவை சிகிச்சைக்கு பின்னர் அனுசரிக்கப்பட்டது மீண்டும் மீண்டும் மூக்கில் இரத்தக் கசிவுகள் அல்லது இரத்தம் வருதல். ஒட்டுதல் மற்றும் தொந்தரவுகள் வந்துள்ளன இரத்தவட்டுக்களின் திரட்டல். மேலும் கொலாஜன் மற்றும் எஃபிநெஃப்ரின் கொண்டு தொடர்பு கொள்ள பதில் ADP ஆக வெளியீடு பாதித்தது. அமைப்பு ரீதியான வளர்சிதை மாற்ற தொந்தரவுகள் சிகிச்சைக்கு பிறகு மறைந்து என்று thrombocytopathy தூண்டியது. அதிகரித்த சிறுநீரக பதிவு அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் கழிவகற்றல் நீர்ப்பாதைவரைவு. பெரும்பாலான நோயாளிகள் சிறுநீரக கோளாறுகள் நடக்க வேண்டாம். அது மட்டும் அதிகரிக்க குறிப்பிடத்தக்கது குளோமரூலர் வடிகட்டுதல் விகிதம். மிகவும் தீவிரமான நிகழ்வுகளை குண்டி, ஹைபோகலீமியாவின், மற்றும் சிறுநீரில் பாஸ்பேட் என்னும் உப்பு அதிக அளவில் கலந்திருத்தல் aminoaciduria (Fanconi நோய் போன்ற) உடன் tubulopathy இருக்கக்கூடும். சில சந்தர்ப்பங்களில், இளைஞர்கள் ஆல்புனூரியாவுடன் கொண்டாடப்படுகிறது. இளைஞர்கள் சிறுநீரகச் செயலிழப்பு கடுமையான புரோட்டினூரியா, அழுத்தமும் அதிகரிக்கும் மற்றும் திரைக்கு ஃபைப்ரோஸிஸ் ஏற்படுகிறது என்பதுடன் குவிமையத் துண்டு பாத்திரம் கடின குளோமருலம் இது கிரியேட்டினைன் அனுமதி, குறைவு தெரியவரவில்லை. இந்த கோளாறுகள் அனைத்து சிறுநீரக நோய் எரிச்சலை உண்டாக்கும். பரிமாணங்கள் மண்ணீரல் சாதாரண நீடித்தது.

கல்லீரல் சுரப்பி கட்டி

பல்வேறு காரணங்களுக்காக அவர்கள் பல நோயாளிகள் ஆகியோருக்கும் ஏற்படலாம். ஒரு விதியாக, அவர்கள் 10 முதல் 30 வயது வரையுள்ள தோன்றும். அவர்கள் சுரப்பி கட்டி ஒரு இரத்தப்போக்கு இருக்கலாம், கொடியதாக இருக்கலாம். இந்த கல்வி Scintigram ஐசோடோப்பு குறைந்த குவியும் பகுதிகளில் வழங்கினாலும். அல்ட்ராசவுண்ட் சுரப்பி சீதப்படலக் கண்டறிய பயன்படுத்தப்படுகிறது. புற்று சந்தேகத்தின் விஷயத்தில் மிகவும் பயன்மிக்கதாக MRI மற்றும் CT பயன்படுத்தி. அவர்கள் நீங்கள் ஒரு பெரிய போதுமான மங்கலான முனைகளுக்கு ஒரு சிறிய அளவு உருவாக்கம் தெளிவான வரம்புகள் மாற்றம் கண்டுபிடிக்க அனுமதிக்கும். இவ்வாறு ஆல்பா-fetoprotein (கல்லீரல் புற்றுநோய் செல் மார்க்கர்) சீர அளவுகள் பற்றி ஒவ்வொரு காலகட்டத்திலும் அளவீடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

நோய் கண்டறிதல்: கட்டாய ஆய்வு

யூரிக் அமிலம், லாக்டேட், குளுக்கோஸ் நோயாளிகளுக்கும் அளவிடப்படுகிறது நிலைகள், கல்லீரல் விரதம் நொதி. இரத்த குளுக்கோஸ் செறிவு பிறந்த குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளிடத்தில் ஒரு 3-4 மணி நேர உண்ணாவிரதம் 2.2 mmol / லிட்டர் அல்லது அதிகமாகவே குறைத்துக்கொண்டது பிறகு; நான்கு மணி நேரம் அதிகமாக ஒரு கால, செறிவு எப்போதும் 1.1 குறைவாக mmol / லிட்டர் ஆகும். கைபோகிலைசிமியா லாக்டேட் மற்றும் அதிகரித்து சேர்ந்து வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தேக்கத்தை. காரணமாக டிரைக்ளிசரைடுகள், கொழுப்பின் அளவைக் மிக அதிக ஒருமுகப்படுத்துவதற்கான சீரம் வழக்கமாக தெளிவற்ற அல்லது பால் போல் மிதமான அதிகரித்துள்ளது. மேலும் ALT அளவுகள் (அலனீன் அமினோடிரான்ஸ்ஃபெரேஸ்) மற்றும் AST (aspartaminotransferazy), ஹைப்பர்யூரிகேமியா மிகைப்படுத்தல் அனுசரிக்கப்பட்டது.

ஆத்திரமூட்டல் பரிசோதனை

மற்ற கிளைக்கோஜன் மற்றும் கைக்குழந்தைகள் மற்றும் பழைய குழந்தைகள் நொதியின் குறைபாடு மெட்டாபோலைட்கள் (கொழுப்பு இலவச அமிலங்கள், குளுக்கோஸ், யூரிக் அமிலம், லாக்டேட், கீட்டோனான உடல்கள்), ஹார்மோன்கள் (sth (somatotropic ஹார்மோன்), கார்டிசோல், அட்ரினலின் நிலை அளவிடப்படுகிறது துல்லியமாக உறுதியை, குளுக்கோஜென் இருந்து வகை I இடையே வேறுபடுத்த , உணவருந்தாமல் இருந்த பிறகு இன்சுலின்) மற்றும் குளுக்கோஸ் எனக் குறிப்பிடப்படுகின்றன. ஆய்வு ஒரு குறிப்பிட்ட முறை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. குழந்தை (1.75 கிராம் / கிலோ) உள்நோக்கி குளுக்கோஸ் பெறுகிறார். பின்னர் ஒவ்வொரு 1-2 மணி இரத்த எடுக்கப்பட்டது. குளுக்கோஸ் செறிவு விரைவில் அளவிடப்படுகிறது. கடைசியாக பகுப்பாய்வு மணி எந்த பின்னர் ஆறு விட குளுக்கோஸ் உட்செலுத்தப்பட்ட பின்னர் எடுக்கப்பட்ட அல்லது உள்ளடக்கத்தை 2.2 mmol / லிட்டர் குறைந்தது போது. மேலும் குளுக்கோஜென் ஒரு ஆத்திரமூட்டும் சோதனை நடைபெற்றது.

சிறப்பு ஆய்வுகள்

தங்கள் கல்லீரல் பயாப்ஸிகள் போது இயற்றினார். மேலும் கிளைக்கோஜன் விசாரணை: அதன் உள்ளடக்கத்தை கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது, ஆனால் அமைப்பு இயல்பான அளவு தான். குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் அழித்து முழு கல்லீரல் microsomes நடந்து அளவீடுகள். அவர்கள் அடுத்தடுத்த முடக்கம் மற்றும் சீரடையும் biopata அழிக்கப்பட்டு. கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை நோவா நடவடிக்கை பின்னணியில், அழித்து நிர்ணயிக்கப்படுகிறது இல்லை முழு அல்லது வகை Ib உள்ள microsomes உள்ள - அது முதல் மற்றும் இரண்டாவது இயல்பான ஒன்றாகும் கணிசமாக குறைக்கப்பட்டது அல்லது இல்லாமை.

Gierke நோய்: சிகிச்சை

சேமிப்பு நோய் வகை கிளைக்கோஜன் போது நான் குளுக்கோஸ் பற்றாக்குறையை தொடர்புடைய கோளாறுகள் பின்னர் ஒரு சில மணி நேரம் சாப்பிட்ட பிறகு தோன்றும் வளர்சிதை மாற்ற. நீண்டநேரமாக பசித்திருக்கும் பொறுத்தவரை கோளாறு கணிசமாக தீவிரப்படுத்தியது. இது தொடர்பாக, நோயியல் சிகிச்சை அடிக்கடி தாய்ப்பால் குறைக்கப்படுகிறது. தெராபியின் நோக்கமானது குளுக்கோஸ் 4.2 mmol / லிட்டர் கீழே சொட்டு விடாமல் இருப்பதற்காக ஆகும். இந்த ஹார்மோன்கள் kontrisulyarnyh சுரக்க தூண்டுகிறது இது தொடக்கநிலை உள்ளது. ஒரு குழந்தை சரியான நேரத்தில் போதுமான குளுக்கோஸ் பெறுகிறார் என்றால், கல்லீரல் அளவு ஒரு குறைவு காணப்படுகின்றது. சாதாரண நெருக்கமாக அதே நேரத்தில் ஆய்வக சோதனைக், மற்றும் உள வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி போனவர் இரத்தப்போக்கு, உறுதிப்படுத்தப்படும்.