பாரம்பரியமானது மனித நோய். பட்டியல். மிகவும் பொதுவான மற்றும் ஆபத்தான நோய்கள்

21 ஆம் நூற்றாண்டின் ஆரம்பத்தில், அங்கு 6 ஆயிரம் க்கும் மேற்பட்ட பரம்பரை நோய்கள் தொடுக்கலாம்.. இப்போது, பல நிறுவனங்கள் உலகம் முழுவதிலும் ஆய்வுகள் மேற்கொண்டு வருகின்றனர் பரம்பரை நோய்கள் மனிதன், பட்டியல் பெரிய இது.

ஆண் மக்கள் தொகையில் மேலும் மரபணு குறைபாடுகளையும், ஆரோக்கியமான கர்ப்பம் தரிக்க குறைந்த வாய்ப்புகளே உள்ளன. காரணங்கள் குறைபாட்டுக்கு அனைத்து வடிவங்கள் அழிக்க போது, ஆனால் நாம் அடுத்த 100-200 ஆண்டுகளில் என்று நினைத்து கொள்ளுங்கள், அறிவியல் இந்த பிரச்சினைகள் சமாளிக்க வேண்டும்.

ஒரு மரபணு நோய் என்றால் என்ன? வகைப்பாடு

ஒரு அறிவியலாக மரபியல் ஆய்வு 1900 இல் அதன் பயணம் தொடங்கியது. மரபணு நோய்கள் மனிதன் மரபணு கட்டமைப்பில் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புள்ளவை என்று ஆவர். விலகல்கள் ஒரு மரபணு அல்லது ஒரு சில ஏற்படலாம்.

பரம்பரை நோய்கள்:

1. மேலாதிக்க ஆடோசொமால்.
2. அரியவகை ஆடோசொமால்.
3. பாலியல் தொடர்பை.
4. மரபுத்திரிசார் நோய்கள்.

நிகழ்தகவு ஒரு குழந்தையின் நோய் இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க விலக்கம் - 50%. போது ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் - 25%. நோய், பாலியல் தொடர்பை, ஒரு சேதமடைந்த எக்ஸ் குரோமோசோம் செல்கிறது ஒன்றாக இருக்கிறது.

Nasledstvennnye நோய்

இங்கே vysheozvuchennoy வகைப்பாடு படி, நோய்கள் சில உதாரணங்களாகும். எனவே, மேலாதிக்க ரீசீசிவ் நோய்கள் பின்வருமாறு:

• மார்ஃபன் குறைபாடு.
• அவ்வப்போது வாதமும்.
• தலசீமியா.
• ஆல்பிரைட் டிசீஸ்.
• . Otosclerosis.

அரியவகை:

• ஃபெனல்கீட்னுரீயா.
• இக்தியோசிஸ் என்பது இதனுடன்.
• மற்றவை.

பாலியல் தொடர்பை நோய்கள்:

• இரத்த ஒழுக்கு.
• தசைநார் தேய்வு.
• Farben நோய்.

மேலும் விசாரணை நிறமூர்த்த பரம்பரை மனித நோய்களை. பின்வரும் நிறமூர்த்த கோளாறுகள் பட்டியல்:

• Shereshevskogo-டர்னர் சிண்ட்ரோம்.
• க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி.
• பூனை அழுகை நோய்க்குறி.
• டவுன் சிண்ட்ரோம்.

மரபணுக்களால் ஏற்படுவது நோய்கள் மூலம் பின்வருமாறு:

• இடுப்பு (பிறப்பிலிருந்து) இன் இடப்பெயர்வு.
• ஹார்ட் குறைபாடுகள்.
• மனச்சிதைவு நோய்.
• பிளவு லிப் மற்றும் அண்ணம்.

மிகவும் பொதுவான மரபணு அசாதாரணம் - syndactyly. விரல்களின் அதாவது இணைவு. Syndactyly - மிக பாதிப்பில்லாத மீறும் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சை. எனினும், இந்த விலகல் மற்ற மிகவும் கடுமையான நோய்த்தாக்கங்களுக்கான அனுசரிக்கப்படுகிறது.

என்ன நோய்கள் ஆபத்தானது

பட்டியலிடப்பட்ட அதிகமான ஆபத்தான மனித பரம்பரை நோய்கள் வேறுபடுத்தி முடியும் அந்த நோய்கள் மத்தியில். அவர்களை குரோமோசோம்கள் ஒரு ஜோடி 3, 4, 5 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முன்னிலையில் அனுசரிக்கப்படுகிறது பதிலாக போது நிறமூர்த்த ட்ரைசோமி ஏற்படுகிறது அல்லது polysomes, அதாவது அங்கு அலைகள், எந்த வகையான கொண்டுள்ளது பட்டியலிடுங்கள். குரோமோசோம் 1 காணப்படுகிறது மற்றும் பதிலாக 2. அனைத்து இந்த விலகல்கள் செல் பிரிவு மீறியதால் உள்ளன.

மனித பரம்பரை சீர்கேடுகளில் மிகவும் ஆபத்தான:

• எட்வர்ட்ஸ் 'நோய்.
• தண்டுவட தசை amyotrophy.
• பாடாவ் நோய்க்குறி.
• கான்வன் நோய்.
• இரத்த ஒழுக்கு.
• பிற நோய்கள்.

ஏனெனில் இந்த மீறல்கள் குறித்து, குழந்தை ஒரு வருடம் அல்லது இரண்டு வாழ்கிறார். சில சந்தர்ப்பங்களில், விலகல்கள் இல்லை மிகவும் தீவிரமாக உள்ளனர் மற்றும் குழந்தை வரை 7, 8 அல்லது கூட 14 ஆண்டுகள் வாழ முடியும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

ஒன்று அல்லது இரண்டு பெற்றோர்கள் குறைபாடுள்ள குரோமோசோமின் கடத்துவதில் என்றால் டவுன் சிண்ட்ரோம், மரபியல் மாதிரியைச். மேலும் குறிப்பாக, சின்றோமுடன் தொடர்பு கொண்டுள்ளது ட்ரைசோமி 21 குரோமோசோம்களும் (மீ. ஈ 21 குரோமோசோம் பதிலாக 2 3). டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகள் ஒரு ஓர கண்ணால், கழுத்தில் ரேகைமடிப்பு, காதுகள், இதயக் கோளாறுகளால் மற்றும் மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை வழக்கத்துக்கு மாறாக வடிவம் வேண்டும். ஆனால் பிறந்த ஆபத்து நிறமூர்த்த அசாதாரணமான நிகழ்வுகளை குருக்கள் என்ற பொறுப்பு வாழ்க்கைக்காக முடியாது.

இப்போது புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுகின்றன என்று இந்த சிண்ட்ரோம் பிறந்த 1 700-800 குழந்தைகள் இருந்து. இந்த குழந்தைக்கு பெற்றெடுக்க 35 அதிகமாக பிறகு ஒரு குழந்தை வேண்டும் விரும்பும் பெண்களுக்கு. நிகழ்தகவு எங்காவது 1 375. க்கு ஆனால் பெண், குழந்தை reshivshayasya 45 பிறந்த 30 1 ஒரு நிகழ்தகவு உள்ளது.

Akrokraniodisfalangiya

ஒழுங்கின்மை பரம்பரை வகை - இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க. காரணம் சிண்ட்ரோம் - குரோமோசோம் 10 மீறும் செயலாகும். அறிவியலில், இந்த நோய் Apert நோய்க்குறி, என்றால் akrokraniodisfalangiya எளிமையான அழைக்கப்படுகிறது. உடல், போன்ற கட்டமைப்பை அம்சங்கள் உருவாகும்:

• brahikefaliya (அகலம் மற்றும் மண்டை நீளம் மீறல்கள்);
• மண்டை sutures இன் கரோனரி இணைவு, அதன் மூலம் அனுசரிக்கப்பட்டது இரத்த அழுத்தம் (மண்டை உள்ள உயர் இரத்த அழுத்தம்);
• syndactyly;
• முக்கிய நெற்றியில்;
• அடிக்கடி மூளை சுருக்கியது மற்றும் நரம்பு செல்கள் உருவாவதற்கு கொடுக்க முடியாது என்று ஒரு மண்டை பின்னணியில் மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை.

இப்போதெல்லாம், Apert சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை, அறுவை சிகிச்சை இரத்த அழுத்தம் மீட்க மண்டை அதிகரிக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஒரு மன வளர்ச்சிபெற்றுவரும் ஊக்கியாகவும் சிகிச்சை.

ஒரு குடும்பம் நோய்க்குறியீடின் கண்டறிதல், இரு குழந்தை அதே விலகல், மிக அதிக பிறக்கலாம் என்று நிகழ்தகவு ஒரு குழந்தையும் பெறுகிறான் என்றால்.

நோய்க்குறி சந்தோஷமாக பொம்மைகள் மற்றும் கான்வன் நோய் - வான் பொகர்ட் - பெர்ட்ரண்ட்

விவரங்கள் மற்றும் இந்த நோய்களுக்கு கவனியுங்கள். Angelman நோய் கண்டறிந்து எங்காவது 3-7 ஆண்டுகளில் இருக்க முடியும். குழந்தைகள் பிடிப்புகள், ஏழை செரிமானம், இயக்கங்கள் ஒருங்கிணைப்பு பிரச்சினைகளை சந்திக்கின்றன. அவர்களில் பெரும்பாலோர் ஓர கண்ணால் மற்றும் முகத்தில் அடிக்கடி புன்னகைப்பதால் ஏன் இது முகம், தசைகள் பிரச்சினைகள். குழந்தையின் இயக்கம் மிகவும் கட்டாயமான உள்ளது. டாக்டர்கள் அது குழந்தை முயற்சிக்கிறது எங்குச் சென்றாலும், அங்கிருந்து தெளிவாக உள்ளது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் பெற்றோர் அவர்கள் இன்னும் அது இணைக்கப்பட்டுள்ளது என்ன கொண்டு சென்று என்ன தெரியாது. சிறிது நேரம் கழித்து, அவர்கள் பேச முடியாது என்று குறிப்பாக உண்மையில், ஏதாவது புரிந்து பேசாத முயற்சி.

குழந்தை நோய் கொள்கிறது என்று காரணம் - இந்த 15 குரோமோசோம் உள்ள சிக்கலாகும். இது நோய் மிகவும் அரிதான ஒன்றாகும் சந்திக்கிறார் - 15 ஆயிரம் பிறப்பு ஒன்றுக்கு 1 வழக்கு ..

பிற நோய்கள் - கான்வன் நோய் - குழந்தை ஒரு பலவீனமான தசை என்று உண்மையை வகைப்படுத்தப்படும், அவர் பிரச்சினைகள் உணவு விழுங்குவதில் இருந்தது. நோய் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் புண்கள் ஏற்படுகிறது. காரணம் - குரோமோசோம் 17 ஓர் ஒற்றை உயிரணுவை இழப்பு. இதன் விளைவாக, மூளை நரம்பு செல்கள் முற்போக்கான வேகத்தில் அழிக்கப்படுகின்றன.

நோயின் அறிகுறிகள் ஒரு 3 மாத வயது காணலாம். பின்வருமாறு கான்வன் நோய் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது உள்ளது:

1. தசைநார் தளர்ச்சி.
2. பெருந்தலை.
3. கைப்பற்றல்களின் வயது மாதங்களில் ஏற்படும்.
4. குழந்தை நிமிர்ந்து அவரது தலையை பிடித்து முடியவில்லை.
5. 3 மாதங்களுக்குப் பிறகு, தசைநாண் தளர்ச்சி எதிர்வினைகள் அதிகரித்துள்ளது.
6. பல குழந்தைகள் 2 ஆண்டுகள் குருட்டு ஆக.

நீங்கள் மிகவும் வேறுபட்ட மனித பரம்பரை கோளாறுகள் பார்க்க முடியும் என. ஒரு உதாரணம் மட்டுமே வழங்கினார் பட்டியல், முழுமையான அப்பால் இருக்கிறது.

பெற்றோர்கள் இருவரும் ஒன்றில் ஒரு மீறல் மற்றும் அதே மரபணுவின் இருந்தால், ஒரு நோயாளிக்கு குழந்தை வருவதற்கான வாய்ப்பைக் பெரிய உள்ளன என்பது குறிப்பிடத்தக்கதாகும் வேண்டும், ஆனால் வேறுபட்ட மரபணுக்களை முரண்பாடுகள் கூட, நாம் பயப்பட முடியாது. வழக்குகளில் 60% இல், கருவில் குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் பிறப்புப்பிறழ்ச்சி முன்னணி என்று அறியப்படுகிறது. ஆயினும் இந்த குழந்தைகள் 40% பிறந்து உயிருக்கு போராடும்.