லார்சன் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், சிகிச்சை

நமது மரபணு குறியீடு கிட்டத்தட்ட எந்த தீவிர சேதத்தை ஒரு சங்கிலி விளைவை ஏற்படுத்தக்கூடும் மற்றும் நபர் அதன் சிறந்த அல்ல பாதிக்கும் என்று சிக்கலாக உள்ளது. விஞ்ஞானிகள் தொடர்ந்து புதிய நோய் கண்டறியும், ஆனால், அவர்களின் சொந்த வார்த்தைகளில், ஜீனோம் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை தொண்ணூறு சதவீதம் உள்ளது.

விளக்கம்

லார்சன் நோய்க்குறி (ஐசிடி -10 - M89 குறியீடு) - தோற்றவமைப்புக்குரிய வெளிப்பாடுகள் ஒரு பரவலான என்று ஒரு அரிய மரபணு நோய் ஆகும். மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க அம்சங்கள் மாறுதல் மற்றும் பெரிய மூட்டுகளில் subluxations கருதப்படுகின்றன, குறைபாட்டுக்கு முன்னிலையில் மண்டை முக எலும்புகள் மற்றும் மூட்டு செயல்பாடு பிரச்சினைகள். இரண்டாம் வெளிப்பாடுகள் ஸ்கோலியாசிஸ், பிறவி வளைபாதம், குள்ளமாகவும், மற்றும் சுவாச பிரச்சனைகளை அடங்கும்.

லார்சன் நோய்க்குறி தன்னிச்சையாக ஏற்படலாம் என்று மற்றும் இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க பாணியில் மரபு வழியாக வந்ததாகவும் புள்ளி பிறழ்வுகள் ஏற்படுகிறது. மரபணு மாற்றங்கள் உடன் எலும்பு அமைப்பு தொந்தரவுகள் வெளிப்படுத்துகின்றன என்று நோய்கள் முழு குழு பிணைக்க FLNB. குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் கூட உறவினர்கள் மத்தியில், மாறுபடலாம்.

காரணங்கள்

லார்சன் நோய்க்குறி உருவாகின்றன என்று வளர்ந்து வரும் உடலில் என்ன நடக்கும்? இந்த நோய் காரணங்களை இன்னும் அறிவியல் அந்தி மறைக்கிறீர்கள். அது மட்டும் அது இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க பரம்பரை தன்மையாகும் என்று அறியப்படுகிறது. அந்த மாற்றம் மரபணுவின் ஒரே ஒரு நகல் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு நோயியல் அனுப்ப போதுமான, மற்றும் ஒருவேளை கூட பேரப்பிள்ளைகள் என்ற கேள்வியை எழுப்புகிறது. மரபணு பெறப்பட்ட இருக்கலாம் பெற்றோர்களிடம் இருந்து (இரண்டும் அல்லது ஒன்றிலிருந்து) அல்லது விளைவாக இருக்கலாம் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள். நோய் சொத்தையும் ஆபத்து - 50/50, எதுவாக குழந்தை பாலியல் கர்ப்பக் காலத்தில் எண்.

மாற்றம் மரபணு மூன்றாவது குரோமோசோம் குறுகிய கரத்தில் அமைந்துள்ளது. விரும்பிய என்றால், ஆராய்ச்சியாளர்கள் அங்கு மரபணு தகவலை மாற்ற உள்ளாகினால் இடத்தில் குறிப்பிட்டுக் காட்டலாம். பொதுவாக, இந்த மரபணு அறிவியல் வட்டாரங்களில் அறியப்பட்ட ஒரு புரதம் அது செல்சட்டகத்தை வளர்ச்சியில் ஒரு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது filamin பி போன்ற குறியாக்கம். பிறழ்வுகள் புரதம் அதன் செயல்படுபவை சந்திக்கின்றன என்ற உண்மையை வழிவகுக்கும், இதிலிருந்து உடலின் செல்கள் பாதிக்கப்பட்ட உள்ளன.

இந்த நோய் mosaicism மக்கள் சாத்தியமாகும். அதாவது, தீவிரத்தன்மை மற்றும் நோய் அறிகுறிகள் எண்ணிக்கை செல்களின் எண்ணிக்கை நேரடியாக சார்ந்து தாக்கியது உள்ளன. சிலர் அவர்கள் இந்த மரபணு குறைபாடு என்று சந்தேகித்தால் இருக்கலாம்.

நோய்த்தொற்றியல்

லார்சன் நோய் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் ஆகிய ஒரே விகிதத்தில் உருவாகிறது. தோராயமான மதிப்பீடுகளின்படி, நோய் ஒரு நூறு ஆயிரம் பிறந்த ஒருவர் ஏற்படுகிறது. நம் அதிர்ஷ்டம், மிகவும் அரிதான உள்ளது. இந்த நோய் கண்டறிய சில சிரமம் இருப்பதால் மதிப்பீடுகள் நம்பமுடியாத கருதப்படுகின்றன.

முதல் முறையாக மருத்துவ இலக்கியத்தில் நோய் நடுப்பகுதியில் இருபதாம் நூற்றாண்டில் விவரிக்கப்படுகிறது. லாரன் லார்சன் அண்ட் சக காணப்படும் மற்றும் குழந்தைகளில் நோய்க்குறியீடின் ஆறு வழக்குகள் பதிவு.

அறிகுறிகள்

லார்சன் நோய்க்குறி, மேலே குறிப்பிட்டுள்ள, பல வழிகளில், கூட நெருங்கிய உறவினர்கள் இடையே வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது முடியும். நோயின் மிகவும் பண்பு அறிகுறிகள் முக எலும்புகள் மாற்ற கருதப்படுகின்றன. இந்த பின்வருமாறு: மூக்கு ஒரு பரந்த குறைந்த பாலம் மற்றும் ஒரு பரந்த நெற்றியில், பிளாட் முகம், பிளவு மேல் உதடு அல்லது அண்ணம் முன்னிலையில். கூடுதலாக, குழந்தைகள் முக்கிய மூட்டுகள் (இடுப்பு, முழங்கால், முழங்கை) மற்றும் தோள்பட்டை subluxation இன் மாறுதல் உள்ளன.

, குறுகிய பரந்த பலவீனமான மூட்டுகளில் மக்கள் விரல்கள் தளர்ந்துவிட்டது. மணிக்கட்டு வயது இணைவதற்கு கூடுதல் எலும்புகள் மற்றும் இயக்கத்தின் பயோமெக்கானிக்ஸ் முறிக்கப்படலாம். சில மக்கள், tracheomalacia (அல்லது மூச்சுக்குழலின் குருத்தெலும்பு மென்மை) போன்ற ஒரு அரிய நிகழ்வு உள்ளது.

கண்டறியும்

நோய் கண்டறிதல் "லார்சன் நோய்க்குறி" ஒரே நோயாளி, அவரது மருத்துவ வரலாறு கவனமாக பரிசோதனை மற்றும் எக்ஸ்-ரே அறிகுறிகள் முன்னிலையில் ஒரு முழு தேர்வுக்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது. கூடுதலாக, ஒரு முழு கதிர்வரைவியல் பரிசோதனை மறைமுகமாக நோய் தொடர்புடைய இவை குறைபாடுகளுடன் மற்றும் தொடர்புடைய எலும்பு வளர்ச்சி, வெளிப்படுத்த முடியும்.

கருப்பையில் இருக்கும் அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டறிய லார்சன் நோய்க்குறி வெளிப்படுத்தலாம். நன்கு பயிற்சி பெற்ற அல்ட்ராசவுண்ட் நிபுணரிடம் எலும்பு உருவாதல் புகைப்படங்கள் கரு மரபணுக்களின் வழக்கத்துக்கு மாறான தேட ஒரு தொடக்கப் புள்ளியாக அமைந்தது இருக்க முடியும். முதல் பார்வையில் நீங்கள் நோய் வகையான முக மண்டை மற்றும் புற எலும்புகள் நோய்க்குறியியலை வழிவகுத்தது என்ன சொல்ல முடியாது என்பதால், கர்ப்பவதி ஒரு பனிக்குடத் துளைப்பு செய்ய மூன்றாம் குரோமோசோம் பிறழ்வுகள் தேட மரபணு பரிசோதனை நடத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

நோய் உறுதி செய்யப்பட்டு விட்டால் ஆனால் இந்த ஜோடி கர்ப்ப பராமரிக்க முடிவு, கர்ப்பவதி யோனி விநியோக போதும் இடுப்புப்பகுதியில் பெண்கள் மூலம் அதன் பத்தியில் போது குழந்தையின் எலும்புகள் சேதப்படுத்தும் இல்லை என, சிசேரியன் நடைமுறை செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

சிகிச்சை

நோய் நீக்குதல் இலக்காக சிகிச்சை நடவடிக்கைகளை இல்லை, மற்றும் மருத்துவ குறிகளில் குறைக்க. இந்த மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் அறுவை சிகிச்சை மற்றும் மரபியல் உள்ள குழந்தை மருத்துவர்கள், எலும்பு மூட்டு அறுவை, சிறப்பு ஈடுபட்டன. குழந்தை தொடக்க நிலையை மதிப்பீடு பிறகு அனைத்து அபாயங்கள் மதிப்பீடு, அவர்கள் ஏற்கனவே விதிமீறல்களைச் சரிசெய்யாவிட்டால் தொடங்க முடியும்.

லார்சன் நோய் சிகிச்சை இது மிகவும் ஊடுருவும் விருப்பத்தை, - மசாஜ். அது மூட்டுகளில் நடத்த என்று தசைகள் மற்றும் தசைநார்கள் வலுப்படுத்த, மற்றும் பின்புறம் பராமரிப்பு மேம்படுத்த மற்றும் முதுகுத்தண்டை நேராக்க அவசியம். ஆனால் சிகிச்சை முறைகள் தொடர்வதற்கு முன் அளவிலான நடவடிக்கைகளை தேவைப்படுகிறது. அவர்கள் பெரும் சிதைப்பது அல்லது எலும்பு குறைபாடுகள், முள்ளெலும்புப் நிலைப்படுத்துவதற்கு திருத்தும் தேவைப்படும். tracheomalacia செருகல் தேவைப்படும் பின்னர் மேல் காற்றுப்பாதையின் திறக்கப்பட்டு பராமரிக்க இது சுவாச குழாய் (தொடர்ச்சியான), அமைக்கும் போது.

இந்த நோய் சிகிச்சை - ஆண்டுகள் ஆகலாம் என்று ஒரு நீண்ட செயல்முறை. குழந்தை வளர்ச்சியுடன் எலும்பு மீது சுமை அதிகரிக்கிறது, அதை மீண்டும் உடல் மறுவாழ்வு, பிசியோதெரபி, ஒருவேளை கூட அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.