வாரிசு உரிமை மேலாதிக்க இயல்பு நிறமியின் உள்ளது. மனிதர்களில் தனிக்கூறுகளைக் பரம்பரை வகைகள்

எங்கள் உடலின் அனைத்து பண்புகள் மரபணுக்களின் செல்வாக்கு கீழ் தோன்றும். சில நேரங்களில் அது ஒரே ஒரு மரபணு காரணமாகும்; ஆனால் அடிக்கடி அது பாரம்பரியத்தின் பல அலகுகளைக் ஒரு தனிப்பட்ட அம்சத்தின் வெளிப்பாடாக பொறுப்பு என்று நடக்கிறது.

அது ஏற்கனவே அறிவியல் பூர்வமாக தோல் நிறம், முடி, கண்கள், மன வளர்ச்சி அளவு போன்ற தனிக்கூறுகளைக் மனித வெளிப்பாடாக ஒரே நேரத்தில் பல மரபணுக்களின் செயல்பாடுகளைச் சார்ந்ததாகும் என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்தச் சுதந்தரம் சரியாக இல்லை மெண்டல் சட்டங்கள் கட்டுப்படுகிறது, ஆனால் இதுவரை அது அப்பாற்பட்ட.

ஆய்வு மனித மரபியல் மட்டுமே சுவாரஸ்யமான ஆனால் பல்வேறு சுதந்தரத்தை புரிந்து அடிப்படையில் முக்கியம் பரம்பரை நோய்கள். அது இப்போது, மரபணு ஆலோசனையே இளம் தம்பதிகள் மிகவும் மேற்பூச்சு சிகிச்சை வருகிறது ஒவ்வொரு மனைவி வம்சாவளியை பகுப்பாய்வு, நீங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமான பிறக்க வேண்டும் என்று உறுதியாக சொல்ல முடியும்.

மனிதர்களில் தனிக்கூறுகளைக் பரம்பரை வகைகள்

நீங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட அம்சம் மரபுரிமையாக எப்படி தெரியும் என்றால், அது பிள்ளைகள் அதன் வெளிப்பாடாக நிகழ்தகவு கணிக்க இயலும். உடலில் அனைத்து அறிகுறிகள் மேலாதிக்க மற்றும் அரியவகை பிரிக்கலாம். அவர்களுக்கு இடையே தொடர்பு மிகவும் எளிமையாக, மற்றும் வகையை சொந்தமான ஒரு தெரிந்து கொள்ள சில நேரங்களில் போதாது அல்ல.

இப்போது அறிவியல் உலக மனிதர்களில் பரம்பரை பின்வரும் வகைகள் உள்ளன:

1. மோனோஜெனிக்காக பரம்பரை.
2. மரபணுக்களால் ஏற்படுவது.
3. வழக்கத்திற்கு.

பரம்பரை இந்த வகையான, முறை, பல்வேறு வகைகள் பிரிக்கப்படுகின்றன.

மோனோஜெனிக்காக பரம்பரை மையத்தில் முதல் மற்றும் இரண்டாவது உள்ளன மெண்டல் சட்டங்கள். மரபணுக்களால் ஏற்படுவது மூன்றாவது விதி அடிப்படையில். இது பல மரபணுக்கள் பெரும்பாலும் அல்லாத எதிருருவுக்குரிய சுதந்தரத்தை குறிக்கிறது.

வழக்கத்திற்கு பரம்பரை பாரம்பரியத்தின் சட்டங்களுக்கு உட்பட்டது அல்ல மற்றும் தனது சொந்த மேற்கொள்ளப்படுகிறது, எந்தவிதமான விதிமுறைகளும் தெரியும்.

மோனோஜெனிக்காக பரம்பரை

மனிதர்களில் தனிக்கூறுகளைக் பரம்பரை இந்த வகையான மெண்டலீவ் சட்டங்கள் உட்பட்டது. மரபுசார் வடிவம் ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு அல்லீல்களைக், பெண் மற்றும் ஒவ்வொரு சோடி தனியாக கருதப்படுகிறது ஆண் மரபணு இடையே தொடர்பு காணப்படுகிறது என்ற உண்மையை கொடுக்கப்பட்ட.

இந்த அடிப்படையில், பரம்பரை பின்வரும் வகைகள் உள்ளன:

1. மேலாதிக்க ஆடோசொமால்.
2. அரியவகை ஆடோசொமால்.
3. X- தொடர்புடைய ஆதிக்கமிகைப்பு பரம்பரை கொண்டு ஒன்றிணைக்கப்பட்ட.
4. எக்ஸ்-தொடர்பிலான அரியவகை.
5. Golandricheskoe பரம்பரை.

பரம்பரை ஒவ்வொரு வகை அதன் சொந்த பண்புகள் மற்றும் அம்சங்களை கொண்டுள்ளது.

இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க பரம்பரை அறிகுறிகள்

வாரிசு உரிமை இயல்பு நிறமியின் மேலாதிக்கமுடையதா - இந்த பால்சாரா மரபுத்திரிகள் அமைந்துள்ளன மேலாதிக்க அம்சங்கள் சுதந்தரம். தோற்றவமைப்புக்குரிய வெளிப்பாடுகள் அவர்கள் மிகவும் வித்தியாசமாக இருக்க முடியும். எடுத்துக்காட்டுகின்ற வகையில் வெளிப்படையாக கவனிக்கப்பட, மற்றும் சில நேரங்களில் கூட தீவிர அதன் வெளிப்பாடாக இருக்க முடியும்.

வாரிசு உரிமை மேலாதிக்க பின்வரும் அம்சங்களை கொண்டுள்ளது இயல்பு நிறமியின் உள்ளது:

1. நோயாளி அறிகுறி ஒவ்வொரு தலைமுறை வெளிப்படுவதே.
2. நோயாளிகள் எண்ணிக்கை இதே நிலை தான் தங்கள் 1 பற்றி ஆரோக்கியமான: 1 விகிதத்தில்.
3. குழந்தைகள் உடம்பு பெற்றோர்கள் ஆரோக்கியமான குழந்தை பிறந்தது என்றால், தங்கள் குழந்தைகளை ஆரோக்கியமான இருக்கும்.
4. நோய் சமமாக ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் ஆகிய இரு பாதிக்கிறது.
5. நோய் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் சமமாக பரவுகிறது.
6. இனப்பெருக்க செயல்பாடு வலுவான தாக்கம், வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் நிகழ்வு அதிக நிகழ்தகவு.
7. இருவரும் பெற்றோர்கள் உடம்பு சரியில்லை என்றால், குழந்தை பிறந்த அதே பாரம்பரியத்தைத் க்கான ஒரேவகையான வருகின்றன, மேலும் உடம்பு கடினமான கருமுட்டைகளைக் ஒப்பிடுகையில்.

இந்த அனைத்து அம்சங்கள் மட்டுமே முழுமையான ஆதிக்கம் என்னும் நிபந்தனையின் பேரில் உணரப்படுகின்றன. அதனால் ஒரே ஒரு மேலாதிக்க மரபணு முன்னிலையில் அறிகுறிகள் அவதரிப்புக்காக போதுமான இருக்கும். வாரிசு உரிமை மேலாதிக்க மனித பரம்பரை குவிக்கப்பட்ட, சுருள் முடி, பழுப்பு கண்கள், மற்றும் பலர் நோக்க முடியும் இயல்பு நிறமியின் உள்ளது.

ஆடோசொமால் மேலாதிக்க பண்பின்

அது ஹெட்ரோசைகோட்டஸ் மீது இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க நோயியல் அம்சங்கள் கடத்துவதில் நபர்கள் அதிகளவில். சமச்சீர் கூடுடய மேலாதிக்க குறைபாடுகளுடன் ஹெட்ரோசைகோட்டஸ் ஒப்பிடுகையில் மிகவும் தீவிரமான கடுமையான அறிகுறிகள் என்று பல்வேறு ஆய்வுகள் உறுதி செய்கின்றன.

மனித பண்பு மட்டும் இல்லை நோயியல் அறிகுறிகள் பரம்பரை இந்த வகை, ஆனால் சில சாதாரணமாகத்தான் இருக்கும் அதனால் மரபுரிமை உள்ளன.

பரம்பரை இந்த வகை சாதாரண அறிகுறிகள் மத்தியில் தன்மையைப் பொருத்து, அவற்றை:

1. கர்லி முடி.
2. டார்க் கண்கள்.
3. நேரான மூக்கு.
4. மூக்கில் திமில்.
5. ஆண்கள் ஒரு வயதிலேயே வழுக்கை.
6. வலது கைப்பழக்கம்.
7. ஒரு குழாயின் மொழி அணைக்க திறன்.
8. அவரது கன்னம் ஒரு பள்ளம்.

பரம்பரை வகை வேண்டும் என்று அலைகள் மத்தியில் இயல்பு நிறமியின் மேலாதிக்கமுடையதா மிகவும் பிரபலமானவை:

1. Polydactyl கையில் அல்லது தங்கள் காலில் குறிப்பதாகவும் இருக்கலாம்.
2. திசுக்கள் phalanges இணைவு.
3. மிகச் சிறிய விரல்கள்.
4. மார்ஃபன் குறைபாடு.
5. கிட்டப்பார்வை.

ஆதிக்கத்தை முழுமை பெறாமல் இருந்தால், அறிகுறிகள் வெளிப்பாடாக ஒவ்வொரு தலைமுறை நோக்க முடியும்.

ஆடோசொமால் அரியவகை பரம்பரை

பரம்பரை இந்த வகை காட்டுவதாக அறிகுறிகள் மட்டுமே இந்த நோயியல் க்கான சமச்சீர் கூடுடய உருவாக்கம் வழக்கில் உள்ளது. இத்தகைய நோய்கள் ஒரு மரபணு இரண்டு அல்லீல்களைக் குறைபாடுள்ள இருக்கலாம் ஏனெனில், பொதுவாக தீவிரமான.

இந்த அறிகுறிகள் நிகழ்தகவு எனவே, உறவினர்கள் இடையே கூட்டணி பல நாடுகளில் தடை செய்யப்பட்டுள்ளது முடிவுக்கு நெருங்கியத் தொடர்புள்ள திருமணங்கள் அதிகரிக்கிறது.

பின்வருமாறு போன்ற பரம்பரை முக்கிய அடிப்படை ஆகும்:

1. இருவரும் பெற்றோர்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்கும், ஆனால் அசாதாரண மரபணுவின் கடத்துவதில் என்றால், குழந்தை உடம்பு இருக்கும்.
2. குழந்தையின் செக்ஸ் அடுத்தடுத்து எந்த பங்கை இல்லை.
3. ஒரு ஜோடிகளுக்கு அதே நோயியல் மற்றொரு குழந்தைக்கு வாய்ப்பளிக்கிறீர்கள் 25% ஆகும்.
4. நீங்கள் வம்சாவளியை பார்த்தால், பின்னர் நோயாளிகள் கிடைமட்ட விநியோகம் விவரித்துள்ளார்.
5. இருவரும் பெற்றோர்கள் உடம்பு சரியில்லை என்றால், பின்னர் அனைத்து குழந்தைகள் அதே நோய் உடன் பிறந்தார் இருக்கும்.
6. ஒரு பெற்றோர் உடம்பு, மற்றொன்று மரபணுவின் ஒரு கேரியர் இருந்தால், ஒரு நோயாளிக்கு குழந்தை பிறந்த நிகழ்தகவு 50% ஆகும்

வளர்சிதை தொடர்பான மரபுரிமை பல நோய்கள் இந்த வகை படி.

வகை பரம்பரை, இணைக்கப்பட்ட எக்ஸ் குரோமோசோமுடன்

இந்தச் சுதந்தரம் மேலாதிக்க அல்லது அரியவகை இருக்கலாம். பின்வருமாறு அடையாளங்கள் மேலாதிக்க சுதந்தரம்;

1. மே இருபாலினருக்கும் பாதிக்கப்படும், ஆனால் பெண்கள் அடிக்கடி 2 முறை உள்ளன.
2. தந்தை உடம்பு இருந்தால், அவர் மட்டுமே தங்கள் மகள்கள் உடம்பு மரபணு தாண்டிச் செல்ல முடியாது. அவரை புத்திரராயிருக்கிறபடியினால் Y- நிறமி
3. நோயாளியின் தாய் சமமாக இருபாலினருக்கும் குழந்தைகள் போன்ற ஒரு நோய் இருந்து வாய்ப்பு வெகுமதிகளை உள்ளது.
4. கனமான அவர்கள் இரண்டாவது எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லை ஏனெனில் ஆண்களை நோய் பாய்கிறது.

அரியவகை மரபணுவுடன் இருந்தால், பரம்பரை எக்ஸ் குரோமோசோம் பின்வரும் அம்சங்களைக் கொண்டது:

1. உடல் நலமில்லாத குழந்தை சாதாரண பெற்றோர்கள் பிறந்து phenotypically முடியும்.
2. பெரும்பாலான ஆண்கள் அவதிப்படுகின்றன.இவற்றில் பெண்கள் நோயாளியின் மரபணுவின் கடத்துவதில்.
3. தந்தை உடம்பு இருந்தால், அப்போது சுகாதாரத்துறை புத்திரர் அவனைக் கவலைப்பட முடியாது, அவர்கள் குறைபாடுள்ள மரபணு பெறாது.
4. பெண் கேரியர்கள் ஒரு உடம்பு குழந்தை பிறந்த நிகழ்தகவு சிறுவர்கள் வழக்கில், அது 50% உயர்கிறது, 25% ஆகும்.

எனவே போன்ற இரத்த ஒழுக்கு நோய், நிறக்குருடு, நோய்கள் மரபுரிமை தசைநார் தேய்வு, Kallmana நோய் மற்றும் பலர்.

ஆடோசொமால் மேலாதிக்க நோய்

இதுபோன்ற நோய்கள் கண்டறிய அது மேலாதிக்க என்றால் ஒரு குறைபாடுடைய ஜீன் வேண்டும் போதுமானது. ஆடோசொமால் மேலாதிக்க கோளாறுகள் சில பண்புகள் பகிர்ந்து:

1. தற்போது, சுமார் 4,000 போன்ற நோய்கள் உள்ளன.
2. அது சமமாக இருபாலினருக்கும் பாதிக்கிறது.
3. உச்சரிக்கப்படுகிறது தோற்றவமைப்புக்குரிய demorfizm.
4. ஒரு பிறழ்வு புணரிக்களைக் ஒரு மேலாதிக்க மரபணு இருந்தால், அது நிச்சயமாக முதல் தலைமுறை தோன்றும். வயதோடு இது ஆண்கள், அத்தகைய பிறழ்வுகள் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது எனவே, தங்கள் குழந்தைகளை, அவை விருது போன்ற நோய்கள் என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.
5. நோய் பொதுவாக அனைத்து தலைமுறைகளில் வெளிப்படுவதே.

குறைபாடுள்ள சுதந்தரித்தல் மரபணு இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க உள்ளது நோய் குழந்தையின் பாலினம் மற்றும் பெற்றோர் இந்த நோய் வளர்ச்சி பட்டம் கிடையாது.

இயல்பு நிறமியின் முக்கியக் நோய்கள்:

1. மார்ஃபன் குறைபாடு.
2. ஹன்டிங்டனுக்கு நோய்.
3. நியூரோஃபிப்ரோடோசிஸ்.
4. முகிழுருவான.
5. பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய், மற்றும் பலர்.

இந்த நோய்கள் அனைத்து வெவ்வேறு நோயாளிகளுக்கு பல்வேறு அளவுகளில் வெளிப்படலாம்.

மார்ஃபேன் நோய்க்

இந்த நோய் அதன் செயல்பாட்டை, அதன் விளைவாக இணைப்பு திசு புண்கள் வகைப்படுத்தப்படும், மற்றும், உள்ளது. மெல்லிய விரல்களால் அளவுக்கு மீறிய நீண்ட மூட்டுகளில் காரணம் கொடுக்க மார்ஃபன் குறைபாடு. நோய் பரம்பரை வகை - இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க.

இந்த நோய் பின்வரும் அறிகுறிகள் பட்டியலிட முடியும்:

1. ஸ்லிம்.
2. லாங் "spidery" ஃபிங்கர்கள்.
3. இருதய அமைப்பின் குறைபாட்டுக்கு.
4. நீட்டிக்க தோற்றத்தை வெளிப்படையான காரணம் எதுவுமில்லாமல் தோலில் குறிக்கிறது.
5. சில நோயாளிகள் தசைகள் மற்றும் எலும்புகளில் வலி அறிக்கை.
6. கீல்வாதம் ஆரம்ப வளர்ச்சி.
7. முதுகெலும்பு வளைவு.
8. மிக நெகிழ்வான மூட்டுகள்.
9. ஒருவேளை பேச்சு கோளாறு.
10. பார்வைக் கோளாறு.

இது நோய் அறிகுறிகள் அழைக்க ஒரு நீண்ட நேரம் இருக்க முடியும், ஆனால் அவர்களில் பெரும்பாலோர் எலும்பு யுடன் இணைந்த. அனைத்து தேர்வுகளில் தேர்ச்சி பிறகு இறுதி அறுதியிடப்பட்டதென்றால் உள்ளது, அத்துடன் குணவியல்பு அம்சங்கள் குறைந்தது மூன்று உறுப்பு அமைப்புகளின் காணப்படுகின்றன.

இது அறிகுறிகள் சில குழந்தை பருவத்தில் தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன செய்யாது என்பதும், ஆனால் பின்னர் வெளிப்படையானது கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

இப்போது கூட, மருத்துவம் முற்றிலும் குணப்படுத்த போதுமான உயரமாகவும் இருப்பதால் மார்ஃபன் குறைபாடு சாத்தியமற்றது. நவீன மருந்துகள் மற்றும் சிகிச்சை தொழில்நுட்பங்களை பயன்படுத்தி, அது நிராகரிப்பு கொண்ட நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் நீட்டிக்க மற்றும் அதன் தரத்தை மேம்படுத்த முடியும்.

சிகிச்சை மிக முக்கியமான அம்சம் அயோர்டிக் குருதி நாள நெளிவு உருவாவதைத் தடுக்கவும் உள்ளது. இதய மருத்துவர் ஆலோசனை உறுதி. சிற்சில சந்தர்ப்பங்களில் அறுவை சிகிச்சை மாற்று பெருநாடியில் காட்டப்பட்டுள்ளது.

ஹன்டிங்டனுக்கு தசை வலிப்பு நோய்

இந்த நோய் கண்டவர்களுக்கு இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க பரம்பரை ஒரு வகை உள்ளது. அது 35-50 வயதுக்கு இருந்து இடம்பெறத் தொடங்கின. இந்த நியூரான்கள் முற்போக்கான இழப்பு காரணமாக உள்ளது. மருத்துவரீதியாக பின்வரும் பண்புகளைக் கண்டறிய முடியும்:

1. ஒரு குறைந்த தொனியில் இணைந்து ஒழுங்குமுறையற்ற இயக்கங்கள்.
2. சமூகவிரோத நடத்தை.
3. அக்கறையின்மை மற்றும் எரிச்சல்.
4. ஸ்கிசோஃப்ரினிக் வகை வெளிப்பாடாக இருக்கக் கூடும்.
5. ஊசலாடுகிறது.

சிகிச்சை மட்டுமே நீக்குவது அல்லது அறிகுறிகள் குறைக்கும் இலக்காக உள்ளது. மயக்க மருந்துகளை, ஆன்டிசைகோடிகுகள் பயன்படுத்தவும். எந்த மருத்துவமும் நோய் வளர்ச்சியை நிறுத்த, எனவே முதல் அறிகுறிகள் மரணம் ஏற்பட்ட பிறகு பற்றி 15-17 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு முடியும்.

மரபணுக்களால் ஏற்படுவது பரம்பரை

நோய் அறிகுறிகள் பல வடிவம் மற்றும் இயல்பு மேலாதிக்க பரம்பரை ஒரு வகை வேண்டும். என்ன அது ஏற்கனவே தெளிவாக உள்ளது, ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இது மிகவும் எளிது அல்ல. மிகவும் பெரும்பாலும் ஒரே சமயத்தில் ஒரு பெறுதல், ஆனால் பல்வேறு ஜீன்களின். அவர்கள் குறிப்பிட்ட சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.

இந்த தனித்துவமான அம்சம் ஒவ்வொரு மரபணுவின் தனிப்பட்ட விளைவு பரம்பரை அதிகரிக்க திறன் உள்ளது. பின்வருமாறு இந்த பரம்பரை முக்கிய பண்புகள் உள்ளன:

1. கனமான பாய்கிறது நோய், உறவினர்கள் நோய் உருவாவதற்கான அபாயம் அதிகமாய் இருக்கும்.
2. பல காரணிக்குரியது அறிகுறிகள் ஒரு குறிப்பிட்ட பாலினம் பாதிக்கும்.
3. குடும்ப உறுப்பினர்கள் பேசும்போது அதிக எண்ணிக்கையில் இதுபோன்ற அம்சம், அதிக எதிர்காலக் குழந்தைகள் இந்த நோய் உருவாகும் ஆபத்து உள்ளது.

அவர்கள் வழக்கத்திற்கு பரம்பரை ஏனெனில் மரபு வகைகள் அனைத்தும், கிளாசிக் பதிப்பு பொருந்துகின்றன, ஆனால், துரதிருஷ்டவசமாக, ஒரு பெரிய பல அறிகுறிகள் மற்றும் நோய் விளக்க முடியாது.

ஒரு குழந்தை பிறந்த திட்டமிடும்போது, மரபணு ஆலோசனையே விஜயம் புறகணிக்கிறார்கள் வேண்டாம். ஒரு தகுதிவாய்ந்த சிறப்பு உங்கள் வம்சாவளியைச் புரிந்து குறைபாடுகள் ஒரு குழந்தை வாய்ப்பளிக்கிறீர்கள் மதிப்பிட உதவும்.