ஹர்லரின் நோய்க்குறி: காரணங்கள், சிகிச்சை மற்றும் புகைப்படங்கள்

மரபணு இயற்கையின் பல அரிய நோய்களுக்கான பொதுவான பெயர் Mucopolysaccharidosis. கொழுப்பு மற்றும் கார்போஹைட்ரேட்டுகளை எளிய மூலக்கூறுகளாக உடைக்க உதவும் சில என்சைம்களை உடலில் இல்லாததால் நோய்க்குறியியல் உருவாகிறது. இந்த கட்டுரையில் mucopolysaccharidosis வகை 1 ஆய்வு - ஹர்லரின் நோய்க்குறி.

காரணங்கள்

நோய் ஒரு தன்னுடனான பின்னடைவு முறையில் பரம்பரை பரவுகிறது. இது மார்போலோசையக்கரைடுகளின் பரிமாற்றத்தில் முரண்பாடுகள் காரணமாக உருவாகிறது.

பேத்தோஜெனிஸிஸ்

Mucopolysaccharidosis என்று அழைக்கப்படும் லைசோஸ்மால் குவிப்பு நோய்கள் குறிக்கிறது. லைசோஸ்மால் நொதிகளின் குறைபாட்டின் விளைவாக, கிளைகோஸமினோக்ளியன்களின் காடாபொலிஸ் தடுக்கப்படுகிறது. அவை திசுக்களில் மற்றும் உறுப்புகளில் குவிந்து, உடலின் செயல்பாடு மற்றும் அதன் அமைப்புகளை பாதிக்கின்றன. அனைத்து முதல், எலும்புக்கூட்டை அழித்து உடல் வளர்ச்சி தாமதமானது.

நோய் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

நோய் அறிகுறிகள் எலும்பு, இணைப்பு, cartilaginous திசுக்கள் குறைபாடுகள் வடிவில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. முக்கிய அறிகுறி வளர்ச்சியை குறைக்கும். இந்த அறிகுறி மற்றதை விட முந்தையதைக் காணலாம், வழக்கமாக முதல் வருடம் முடிவடைவதால் குழந்தை வளர்ச்சிக்கு பின்னால் பின்னிப் பிணைந்துள்ளது என்பதைத் தெளிவுபடுத்துகிறது.

மேலும், மெகபொலோசாசார்ரிடோசிஸ் கடினமான அம்சங்களைக் கண்டறிந்து கொள்ளலாம். ஒரு பெரிய நாக்கு கொண்ட நோயாளிகளில், ஹைப்பர்டெலோசிசம் (கண்கள் இடையே இந்த விஷயத்தில் ஜோடி உறுப்புகளுக்கு இடையில் மிக பெரிய தூரம்), சிதைந்த காதுகள், நெற்றியில் தொங்கும், பற்கள் திசைதிருப்பப்படுகின்றன.

மார்போழிலாசார் ஹார்மோனின் அறிகுறிகள் மார்பின் குறைபாடுகளும் , தோரகோலும்பார் முதுகெலும்பின் உச்சக் கட்டிகளும் உள்ளன. X-ray ஐ நடத்தும் போது, அசிபிளிட்டல் கருவை உடைப்பதைத் தவிர்ப்பதற்கான சந்திப்பு-செங்குத்துப் பூச்சியின் முன்கூட்டிய ஆஸ்த்தினைக் கண்டறிய முடியும்.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மூட்டு வலிப்பு, வயிற்றுக் குடலிறக்கம், ஹெபடோஸ் பிளீனோம்மலி (நோய் காரணமாக ஏற்படும் நோய்க்கிருமிகளின் செயல்முறை காரணமாக கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் விரிவடைதல்) ஆகியவற்றுடன் நோயால் பாதிக்கப்படுகிறது.

நரம்பியல், மோட்டார் சரிவு மற்றும் தசைப்பிரிவு ஆகியவற்றின் பக்கத்திலிருந்து கவனிக்கப்படுகிறது. மேலும், மெபோபோலிசார்சார்டோடிஸ் உடன், விசாரணையை பலவீனப்படுத்துவதும், நுண்ணறிவு குறைவதும், கடுமையான டிமென்ஷியாவுக்கு கீழே உள்ளது. எலும்புக்கூடுகளின் முற்போக்கான சிதைவுகளின் விளைவாக, உட்புற உறுப்புகளும் மாறுபட்ட டிகிரிகளில் தொந்தரவுகள் ஏற்படுகின்றன.

மெகபொலோசாசார்ரிடோசிஸின் வகைகள்

எலும்பு மாற்றங்கள் மற்றும் மன நோய்களின் தீவிரத்தன்மையில் வேறுபடும் பல்வேறு வகையான நோய்கள் உள்ளன:

• நான் - ஹர்லரின் நோய்க்குறி.
• II - குந்தர் சிண்ட்ரோம் (ஹண்டர்).
• III - சான்பிலிப்பு சிண்ட்ரோம்.
• IV - மோர்கியோ நோய்க்குறி.
• VI - மரடோ-லாமி நோய்க்குறி.
• VII - ஸ்லீ நோய்க்குறி.

வெவ்வேறு நாடுகளின் மருத்துவ நடைமுறைகளில் பிரிவு வேறுபடலாம். வகை V இல், ஷெவி சிண்ட்ரோம் பொதுவாக தனிமைப்படுத்தப்படுகிறது. அமெரிக்க சமுதாயத்தில், மொக்கோபோலிசார்டோடிசிஸ் உடைய நோயாளிகள் முதல் வகையின் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மையினால் பிரிக்கப்படுகின்றன மற்றும் மூன்று நிகழ்வுகளை வேறுபடுத்துகின்றன: ஹர்லர் நோய்க்குறி, ஷீய் சின்ட்ரோம் மற்றும் அவற்றுக்கு இடையே உள்ள இடைநிலை ஹர்லர்-ஸ்கீய் சின்ட்ரோம் (அவற்றில் மிகவும் கடுமையானது, சுலியர் எளிதானது).

ஹர்லரின் நோய்க்குறி

இந்த வடிவம் மற்றவர்களை விட மிகவும் பொதுவானது மற்றும் பிற நோய்க்குறித்ததை விட முந்தையதாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. கூடுதலாக, மருத்துவப் படம் எல்லா வகையான மெகபொலோசாசார்ரிடோசிஸின் மிகவும் தெளிவான மற்றும் பொதுவானதாக உள்ளது.

சுழற்சிக்கல் சுத்திகரிப்பு பரம்பரையின் விளைவாக ஹர்லரின் சிண்ட்ரோம் உருவாகிறது. இந்த வகையான நோய் மிகவும் விரைவான முன்னேற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. முதல் வகையின் mucopolysaccharidosis இரண்டாவது (குந்தர் அல்லது ஹண்டர்) போலவே இருந்தாலும், இது மிகவும் சிக்கலான நோயாகும். முதல் முறையாக இந்த வடிவம் 1919 ஆம் ஆண்டில் ஜெட்ரூட் ஹர்லரால் விவரிக்கப்பட்டது (ஆகையால் சரியான பெயர் ஹர்லர் நோய்க்குறி அல்ல, ஹர்லர் அல்ல). நிகழ்வின் அதிர்வெண் 20-25 ஆயிரம் மக்களுக்கு ஒரு சந்தர்ப்பமாகும், மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் மோசமான குழந்தை பெற்றோருக்கு இரத்த உறவு உள்ளது. ஆகையால், "ஹர்லரின் நோய்க்குறி" ஒரு நோயறிதல் என்றால், காரணங்கள் மரபணு அளவில் கோருகின்றன. பிறப்புக்குப் பிறகு உடனடியாக அறிகுறிகள் தோன்றும், மேலும் ஆண்டு அல்லது இரண்டு வருடங்களுக்குள் மருத்துவத் தோற்றம் ஏற்கனவே முழுமையாக வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.

ஹர்லரின் நோய்க்குறியானது நோய்க்கான ஒரு உன்னதமான வெளிப்பாடு ஆகும். நோய் உருவாகும்போது, வளர்ச்சியை குறைத்து, கர்சியாவின் ஒரு தெளிவான ஒளிபுகும் உள்ளது, மூக்கின் பாத்திரங்கள் இரத்தத்தால் உறிஞ்சப்படுகின்றன. இந்த வடிவத்தில், துருக்கிய சேணத்தின் நீட்டிப்பு, நீண்ட எலும்புகள் குறைப்பு மற்றும் விரிவாக்கம், சிறுகுழாய் மற்றும் சிறுநீரக மண்டலத்தின் முதுகெலும்பு (மீன் முதுகெலும்பு என அழைக்கப்படும்) சக்கரம் ஆகியவற்றின் நீட்டிப்பு, முள்ளந்தண்டு நிரலின் சிதைவு நோய் இந்த வடிவத்தில் (நோயாளிகள் குடலிறக்கத்தின் முதுகெலும்பு மண்டலத்தின் கிப்டோசிஸ் மற்றும் பேரிடர் நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்) கண்டறிய முடியும். கார்டியோவாஸ்குலர் அமைப்பு நோய்க்குறியீடுகள் தொடங்குகின்றன - கரோனரி தமனிகள் அடைபட்டிருக்கின்றன, வால்வுகள், மயோர்கார்டியம், எண்டோக்கார்டியம் மாற்றம், இதய அளவு அதிகரிக்கிறது.

ஹைட்ரோகெபெலஸ் உள்ளது, இதில் மெக்கோபிலாசசரைடுகளில் உள்ள வைட்டமின்கள் உள்ளன. Demyelination foci தீர்மானிக்கப்படுகிறது. கல்லீரலில், மண்ணீரல், சிறுநீரக குழாய்களின் எபிட்டிலியம் ஆகியவற்றிலும் முக்கோபிலாசசரைடுகள் வைக்கப்பட்டிருக்கின்றன; ரெடினா, ஸ்க்ரீரா, கர்னீயின் கண்; நரம்பு செல்கள், குருத்தெலும்பு.

குழந்தைகள் ஏற்கனவே ஒரு சிறப்பம்சமாக தோற்றமளித்துள்ளனர் - அவர்கள் மிகவும் விசித்திரமான, கடினமான அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர், ஏனெனில் இது பிற பெயர் mukopolisaharoidozov - gargoilizm ("gargoyle" என்ற வார்த்தையிலிருந்து - அசாதாரண அம்சங்கள் கொண்ட ஒரு அற்புதமான உருவம்), என்று அழைக்கப்படும் மற்றும் ஹர்லரின் நோய்க்குறி உட்பட. நோயாளிகளை சித்தரிக்கும் புகைப்படங்கள் குழந்தைகளின் வினோதமான விலகலை விளக்குகின்றன. அத்தகைய குழந்தைகளில், மண்டை மாறி மாறிவிட்டது - அது படகின் கீல் வடிவத்தை, ஸ்காபோகெஃபாலி, மூழ்கிய மூக்கு, தடிமனான உதடுகள், பெரிய நாக்கு, செங்குத்தான நெற்றிக்கண், குறுகிய கழுத்து மற்றும் குணாதிசயமான முகபாவத்தின் வடிவத்தை எடுக்கும். வெளிப்படையாக, இது புராணக் கதைகளை எவ்வாறு சித்தரிக்கிறது என்பதை உங்களுக்கு நினைவூட்டுகிறது.

அவர்கள் ஒரு சுருக்கமாக இடுப்பு கூண்டு, குறைந்த விலா எலும்புகள், ஜியோபொசிஸ், மூட்டுகள் (குறிப்பாக விரல்கள் மற்றும் முழங்கைகள்) செயல்படாதவை, செயற்கையான மற்றும் தொப்புள் குடலிறக்கங்கள் இருக்கலாம். நெயில்ஸ் வாட்ச் கண்ணாடி வடிவத்தை எடுத்துக் கொள்ளலாம், முடி கடினமானதாகவும், உலர்ந்ததாகவும் இருக்கும், குரல் - குறைந்தது மற்றும் உமி. செவிடு அல்லது செவிடு கூட நிகழ்தகவு. நோயாளிகள் பெரும்பாலும் பல் சிதைவுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இது ஹர்லரின் நோய்க்குறியீட்டை தூண்டுகிறது.

இந்த அறிகுறிகளில் சுவாச அமைப்பு நோய்க்குறியீடுகள் அடங்கும், இதன் காரணமாக குழந்தை தனது வாயை சுவாசிக்கின்றது, அவர் அடினோயிட்டுகள், அவர் வைரஸ் நோய்த்தொற்றுகளுக்கு ஆளாகிறார். காலப்போக்கில், அவர் கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் (இதன் விளைவாக, வயிறு விரிவுபடுத்தப்பட்டது), முதுமை மறதி ஆகியவற்றுடன் மெகபொலோசாசார்ரரிடோசிஸ்-குறிப்பிட்ட சிக்கல்களை உருவாக்கியது.

வளர்ச்சி குள்ளமானதாக உள்ளது. முதுகெலும்புகளின் தவறான உடலமைப்பு மற்றும் குறைபாடு காரணமாக, நோயாளிகள் அரை வளைந்த கால்களில், tiptoes மீது நடக்கிறார்கள்.

ஹர்லரின் நோய்க்குறியானது ஒரு வீரியம் வாய்ந்த முற்போக்கான இயல்புடையது, எனவே நோயாளிகளின் இயலாமை மிகவும் விரைவாக உள்ளது. பலர் 10 ஆண்டுகள் வரை வாழவில்லை.

கண்டறியும்

நோயாளி மருத்துவ, கதிரியக்க, உயிர்வேதியியல், மரபியல், மற்றும் மூலக்கூறு-மரபணு ஆய்வுகள் நடத்த வேண்டும். நோயறிதல் என்பது நோய்க்கான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் அடிப்படையாகக் கொண்டது, X- கதிர் மற்றும் சிறுநீர்ப் பகுதியின் அடிப்படையில், நொதிகளின் செயல்பாடு மற்றும் கிளைகோஸமோனியோகிளிச்களின் வெளியேற்றத்தை தீர்மானிக்கும்.

மெகபொலோசாசார்ரிடோசிஸின் சிகிச்சை

நோயாளி "ஹர்லரின் நோய்க்குறி" நோயால் கண்டறியப்பட்டால், சிகிச்சை மிகவும் அறிகுறியாக இருக்க வேண்டும். நோயாளிகள், எலும்பியல் மருத்துவர், மருத்துவர், சிறுநீரக மருத்துவர், ஓட்டோலரிஞ்ஜாலஜிஸ்ட், நரம்பியல் நிபுணர், கண் மருத்துவம் மற்றும் நரம்பியல் நிபுணர் ஆகியோருடன் முழுமையாக ஒத்துழைக்கிறார். நோயாளிகள் தசைகள், சிறுநீரக கோளாறுகள் ஆகியவற்றின் எலும்பியல் திருத்தம், ஹெர்னீஸை நீக்கி, நோயாளிகளுக்கு அடிக்கடி கேட்கப்படும் நோய்களில், அடிக்கடி கேட்கப்படும் நோய்கள், ஆண்டிடிஸ், சைனூசிடிஸ் ஆகியவற்றைக் கையாளுகின்றனர். மேலும் கவனிப்பு கீழ் இதய அமைப்பு உள்ளது.

நோயாளியின் நிலையை தற்காலிகமாக மேம்படுத்தும் பயன்படுத்திய ஹார்மோன் மருந்துகள்:

• குளூக்கோகார்ட்டிகாய்டுகள்,
• கார்ட்டிகோடிராப்பின்,
• tireoidin.

கூடுதலாக, நோயாளியின் வைட்டமின் A, டெக்ஸ்ட்ரான் 70, இது நோயாளியின் நிலைமையை தற்காலிகமாக மேம்படுத்துகிறது. ஒரு குறுகிய கால முன்னேற்றம் இரத்த பிளாஸ்மா தயாரிப்புகளை மாற்றுகிறது.

குர்லர்ஸ் நோய்க்குரிய விஷயத்தில், நோயாளிக்கு ஃபிசியோதெரபிய சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கலாம்: பாதிக்கப்பட்ட மூட்டு பகுதி, லேசர் துளைத்தல், காந்தப்புயல், பாரஃபின் பயன்பாடுகளில் லிடேசு எலக்ட்ரோபோரேஸிஸ். இது நோயாளிகளுக்கு உடலமைப்பு சிகிச்சையில் ஈடுபடுவதாகவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இதன் பயிற்சிகள் மூட்டுகள் மற்றும் முதுகெலும்புகளை பாதிக்கின்றன. நல்ல முடிவு பெரும்பாலும் ஒரு மசாஜ் கொடுக்க.

குர்லரின் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு சுவாச நோய்கள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் இருப்பதால், வாய் மற்றும் நாசோபார்னக்ஸின் நோய்த்தொற்றுகளின் கால்களை சரியான நேரத்தில் சுத்தப்படுத்த வேண்டும்.

Mucopolysaccharidosis வகை 1 சிகிச்சையில், அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன- கரும்பொருள் மாற்று மற்றும் வால்வு இதய குறைபாடுகள் மற்றும் நரம்பு குறைபாடுகள் திருத்தம். சர்வதேச நடைமுறையில், மருந்துகள், பிசியோதெரபி அல்லது அறுவை சிகிச்சைகள் ஆகியவற்றுடன் அறிகுறிகு சிகிச்சையுடன் கூடுதலாக, பதிலீட்டு நொதிப்பு சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது, அதே போல் தண்டு செல் மாற்று சிகிச்சைக்கும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

அவசியமானால், நோயாளியின் குடலிறக்கம் நீக்கப்பட்டு, அடினாய்டுகள் அகற்றுதல், ஆன்டிகுளோகுமாட்டஸ் அறுவை சிகிச்சை, டிராகேஸ்டாமி, ஹிப் கூட்டு கூட்டுச் செடி, ஹைட்ரோகெபலாஸ் போன்றவற்றைக் கொண்டிருக்கும்.

கண்ணோட்டம்

ஹார்லரின் நோய்க்குறி மற்றும் முப்போபொலிசாராரிடிசிஸ் கொண்ட மற்ற வடிவங்களுக்கும் இந்த முன்கணிப்பு சாதகமாக இல்லை. ஹர்லரின் அறிகுறி மிகவும் நம்பிக்கையற்றது. ஒவ்வொரு வருடமும் எலும்புக்கூடு மாற்றங்கள் அதிகரித்து வருகின்றன, இதன் விளைவாக உறுப்புகளும் அமைப்புகளும் குறிப்பிடத்தக்க மீறல்களுக்கு உள்ளாகின்றன. ஒரு குழந்தை வயதான காலத்தில் நிமோனியாவால் இறக்கவில்லை என்றால், 7-12 வயதிற்கு முன்பே அது உடல் ரீதியாகவும் மனரீதியாகவும் முடக்கப்பட்டுள்ளது. இளமை வயது வரை ஒரு சில.

தடுப்பு

இந்த நோயை தடுக்க இயலாது. ஆனால் நீங்கள் ஆரம்ப கட்டத்தில் அதை கண்டுபிடிக்க முடியும் - பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனை. இந்த நோக்கத்திற்காக, என்சைம் குறைபாட்டிற்கான அம்மோனோடிக் உயிரணுக்களின் பகுப்பாய்வு (நேர்மறையான கர்ப்பத்தினால், கருக்கலைப்பு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது).

ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் முதுகுத் தண்டு வளர்ந்த சுருக்கத்தின் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையளிப்பது, மறுக்க முடியாத நரம்பு சேதம் தவிர்க்கப்படலாம். நோய்த்தடுப்பு நோய்க்கான, ஒரு மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை கட்டாயமாகும்.

சிகிச்சை முன்கணிப்பு

குர்லரின் நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதில் சிரமங்களின்போதும், கடந்த 20 ஆண்டுகளில் பல வளர்ந்த நாடுகளில் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் பயன்படுத்தப்பட்டு வருகிறது, இது நோயாளிகளின் வாழ்க்கை தரத்தை கணிசமாக மேம்படுத்துகிறது. 10 ஆண்டுகளுக்கு மேலாக, மாற்று சிகிச்சை மருந்துகள் அல்லாத நரம்பியல் mucopolysaccharidosis அனைத்து வெளிப்பாடுகள் சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படும்.