Aicardi நோய்: விளக்கம், கண்டறிதல், நோய்த்தாக்கம்.

Aicardi நோய்க்குறி - ஒரு அரிய பரம்பரை நோய், இல்லாத வெளிப்படுவதே கார்பஸ் callosum, ஃபண்டஸ் பகுதியில் வலிப்பு மற்றும் மாற்றங்கள். கூடுதலாக, நோயாளிகள் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சி மற்றும் மண்டை முக எலும்புகள் அமைப்பைப் பற்றிய மீறல் தள்ளிவைத்தது.

கதை

இருபதாம் நூற்றாண்டின் பிரஞ்சு நரம்பியல் 60 ஆண்டுகளில் Zhan Aykardi இந்த நோயால் தாக்கப்பட்டவர்கள் டஜன் கணக்கான விவரித்தார். மருத்துவ இலக்கியத்தில் அவர்களுக்கு முந்தைய ஆதாரங்கள் உள்ளன, ஆனால் பின்னர் அவர்கள் பிறவி தொற்று வெளிப்பாடுகள் என அழைக்கப்பட்டனர். Aicardi சிண்ட்ரோம் - ஏழு ஆண்டுகள் மருத்துவ சமூகம் முதல் வெளியீடு பிறகு ஒரு புதிய nosological அலகு அறிமுகப்படுத்தியுள்ளது.

ஆனால் நோய் பற்றிய ஆய்வில், தொடர்ந்து அறிகுறிகள் எண், மற்றும் கூட மிகவும் விரிவடைந்துள்ளது, புதிய கிளைகள் வெளிப்பட்டது. உதாரணமாக, Aicardi-Hauterivian நோய்க்குறி அடித்தள செல்திரளுடன் சுண்ணமேற்றம் மற்றும் லூகோடைஸ்ட்ரோபி கொண்டு என்செபலாபதி கொள்கிறது என்று.

நோய்த்தாக்கம்

அதன் அதிகாரப்பூர்வ அங்கீகாரம் Aicardi நோய்க்குறி நரம்பியலாளர்கள் சுமார் ஐந்து நூறு மடங்கு சந்தித்துக் கொண்டபோது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் ஜப்பான் மற்றும் பிற ஆசிய நாடுகளில் வசித்து வந்தார். நூறு ஆயிரம் குழந்தைகள் ஒன்றுக்கு 15 வழக்குகள் - சுவிஸ் ஆராய்ச்சியாளர்கள், நோயின் தாக்கமானது படி. எதிர்பாராதவிதமாக, புள்ளியியல் பெரும்பாலான நோயாளிகள் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை வரை, கொடுத்து அளவுக்கு குறைத்து மதிப்பிடும் வாய்ப்பு உள்ளது.

நோய் பெண்கள் உருவாகிறது. மற்றும் மருத்துவர்கள் அது உள உடலியல் வளர்ச்சி மற்றும் குழந்தைப் பருவ பிடிப்பு தாமதம் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் காரணம் என்று நான் நம்புகிறேன்.

மரபியல்

Aicardi சிண்ட்ரோம் - ஒரு பாலியல் தொடர்பை நோய், குறைபாடுள்ள மரபணு X குரோமோசோம் அமைந்துள்ளது. பதிவு மூன்று வழக்குகள் இதில் க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் சிறுவர்கள் ஒத்த அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர். ஒரு சாதாரண மரபுசார் வடிவம் கொண்டு ஆண் குழந்தைகள் XY நோய் உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தக்கூடியது.

இந்த நோய் தோற்றத்தை எல்லா நிகழ்வுகளுக்கும் இடையிடையில் பிறழ்வுகள் விளைவாகும். குடும்ப proband Aicardi நோயாளிகளுக்கு காணப்படவில்லை முன் உள்ளது. தாயிடமிருந்து மகள் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் பரிமாற்ற சாத்தியமில்லை. இரண்டாவது குழந்தை இந்த நோய் பிறக்க போகும் ஆபத்துக்கும் மிகச் சிறியதாக உள்ளது ஒரு சதவீதத்திற்கு குறைவாக உள்ளது.

நாங்கள் மெண்டல் சட்டங்கள் விண்ணப்பிக்க என்றால் ஜோடி ஏற்கனவே இந்த நோய் ஒரு மகன் உள்ளார் என்று, பின்வரும் விருப்பங்கள்:

• இறந்து பிறந்த சிறுவன்;
• ஆரோக்கியமான பெண் (33%);
• ஆரோக்கியமான சிறுவன் (33%);
• உடம்பு பெண் (33%).

நோய்களின் காரணங்கள் இதுவரை அறியப்படாத உள்ளன, ஆராய்ச்சி நடந்து வருகிறது.

ஆரோக்கியமற்ற உடற்கூறியல்

விஞ்ஞானிகள் மற்றும் மருத்துவர்கள் Aicardi நோய்க்குறி அமைக்க வெவ்வேறு முறைகளைப் பயன்படுத்துகின்றன. மூளை காந்த ஒத்திசைவு படமெடுத்தல் புகைப்பட - மிகவும் பொதுவான, ஆனால் முழு படம் மட்டுமே மரணத்திற்குப் பின்னர் உடல்களைச் சாத்தியம் கருத்தில் கொள்ள. மூளையின் ஆய்வின் போது நரம்புக் குழாயின் வளர்ச்சி பல குறைபாடுகளுடன் கண்டறிய முடியும்:

• கார்பஸ் callosum முழுமையான அல்லது பகுதி இல்லாத;
• பெருமூளை புறணி நிலையில் மாற்றம் பெறுகின்றன;
• மடிப்புக்கள் வழக்கத்துக்கு மாறாக நிலையை;
• serous உள்ளடக்கத்தை நீர்க்கட்டிகள்.

நுண்ணோக்கி பரிசோதனை பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகளில் செல் அமைப்பு முறைகேடுகளும் வெளிப்படுத்துகிறது. ஃபண்டஸ் பகுதியில் போன்ற திசு கலைத்தல் பண்பு மாற்றங்களை, இரத்த நாளங்கள் மற்றும் நிறமிகள் எண்ணிக்கையைக் குறைப்பதற்கான ஆனால் வளர்ச்சி கூம்புகளுங்கோல்களும் முன்வைக்க.

மருத்துவமனையை

எப்படி Aicardi சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை பார்க்க முடியும்? அறிகுறிகள் கால பிறந்தார் குழந்தைகள் ஏனெனில், யோனி மற்றும் ஆரோக்கியமான பார்க்க, தொடக்கத்தில் போதுமான குறிப்பானது இல்லை. மூன்று மாதங்களுக்கு குழந்தைகளிடமிருக்கும் எந்தவிதமான மருத்துவரீதியாக அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன பதிவு பெற்று, அங்கு வலிப்பு உள்ளன. அவர்கள் தொடர் retropulsivnyh சமச்சீரான வடிவில் வழங்கப்படுகிறது க்ளோனிக்-டானிக் பிடிப்பு கைகால்கள். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இந்த இன்னும் குழந்தைக்குரிய பிடிப்பு மடக்கு தசைகள் சேர உள்ளது. அபூர்வமான வழக்குகளில், நோய் வாழ்க்கையின் முதல் மாதம் அறிமுகமான ஏற்படுகிறது. வலிப்பு மருந்து சரிசெய்யப்பட்டு இல்லை.

இல் நரம்பியல் நிலையை குழந்தைகளைத், மண்டை அளவுகளில் குறைவு, தசை தொனி குறைத்தது, ஆனால் அது ஒரு தலை அனிச்சை செயல்தடுக்க அளிப்பதில் அல்லது பாரெஸிஸ் மற்றும் பக்கவாதம் உள்ளது. செனிக்காமை அல்லது முள்ளெலும்பு விலா இல்லாத: கூடுதலாக, நோயாளிகள் அரை எலும்பு அசாதாரணங்களுமில்லாத. இந்த கடுமையான ஸ்கோலியோசிஸ் காட்டி மாற்றங்கள் வழிவகுக்கிறது.

கண்டறியும்

தற்போது, Aicardi நோய் கண்டறிய உதவுகின்றன என்று எந்த நம்பகமான சோதனைகள் உள்ளன. மேடையில் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலம் மரபணு நோய் கண்டறிதல் இந்த நோய் வளர்ச்சிக்கு காரணமான மரபணுவைப் இன்னும் வெளிப்படுத்தப்படவில்லை என, முடியாது.

நரம்பியல் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் அடையாளம் என்று ஒரு ஆய்வு நியமிக்கலாம். இந்த பின்வருமாறு:

• ஆய்வு;
• ஆப்தல்மாஸ்கோபி;
• electroencephalography;
• காந்த ஒத்திசைவு படமெடுத்தல்;
• முதுகெலும்பு எக்ஸ் கதிர்கள்.

இந்த நீங்கள் கார்பஸ் callosum இல்லாத மற்றும் பெருமூளை கோளங்களிலும் சமச்சீர் உடைத்து, நீர்க்கட்டிகள் முன்னிலையில் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது.