Cockayne நோய்: ஒரு மரபணு காரணம், புகைப்படங்கள்

Cockayne நோய்க்குறி நீல் டிங்வால் என்பவர் என்ற அரிய மரபணு பேத்தாலஜி, அல்லது நோயாகும். அதன் அடிப்படையில் - மனித குள்ளத்தன்மை, தோல் புண்கள், பலவீனமான பார்வை, வழக்கிற்கான முன்னதாகவே முதிர்ச்சியடையும் வகைப்படுத்தப்படும் என்று நரம்பு மண்டலத்தின் ஒரு ஒழுங்கற்றவனாவான்.

வரையறை

Cockayne சிண்ட்ரோம் - டிஎன்ஏ சரிசெய்தல் பொறிமுறையை மீறியதால் தோன்றும் ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் நியுரோடிஜெனரேட்டிவ் நோய் ஆகும். இது போன்ற நோயாளிகளால், பலவீனமாக அவர்கள் பார்வை பகுப்பாய்வி நோயியலின் ஒளி உணர்திறன் நரம்பு மண்டலத்தின் கோளாறுகள், அத்துடன் ஒன்று அல்லது உள்ளுறுப்புக்களில் அனைத்து டெவெலப்மென்டல் கோளாறு உள்ளன. இத்தகைய மாற்றங்கள் விரைவான மற்றும் பரவலான சீரழிவு வெள்ளை திட காரணமாக உள்ளன.

இந்த நோய் உள்ள குழந்தைகள் பத்து ஆண்டுகளுக்கு பற்றி வாழும் தன்மைக், ஆனால் அவர்கள் வயதுக்கு அரிதான சம்பவங்களில் பதிவுசெய்யப்பட்டுள்ளன. விஞ்ஞானிகள் இந்த நோய்க்குறியில் அனுசரிக்கப்பட்டது பாரம்பரிய பொருளில் என்ன குறிப்பிட்ட மாற்றங்களை அடையாளம் முடியும், ஆனால் உறவு சேதம் மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஒரு மர்மம் உள்ளது.

ஆய்வின் வரலாறு

Cockayne நோய்க்குறி இருபதாம் நூற்றாண்டின், எட்வர்ட் Cockayne வாழ்ந்த ஆங்கிலம் மருத்துவர் பெயரிடப்பட்டது. அவர் முதல் எதிர்கொண்டதால் 1936 நோய் விவரித்தார். பத்து ஆண்டுகளுக்கு பின்னர் தாம் எழுதிய கட்டுரைகளால் இந்த நோயியல் ஒதுக்கப்பட்டுள்ளது மற்றொரு வந்தது.

நோயாளிகள் Cockayne ஒத்த அறிகுறிகள் இரட்டையர்களின் தனது அவதானிப்புகள் வெளியிட்ட Marii Dinguoll மற்றும் Ketrin Nill: அவரது இரண்டாவது பெயர் நோய் இரண்டு பெண்கள் பணியிலிருந்தே பெற்றார். பண்பு ஒத்த மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் இவை முதிராமுதுமை, - மேலும், அவர்கள் வெளியே ஒன்றுக்கொன்று இணையாக மற்றொரு நோய் வகைப்படுத்தல் சுமந்தே செல்கின்றனர்.

காரணங்கள்

எப்படி அறிவியல் Cockayne நோய் அறிகுறி இதுபோன்ற நோய்கள் தோற்றம் விளக்க முடியும்? CSA, சி.எஸ்.பீ. - காரணங்கள் இரண்டு மரபணுக்களின் அதன் சேதமடைந்த லோகி ஆகியனவாகும். அவை சேதமடைந்த டிஎன்ஏ தளங்கள் சீர் சம்பந்தப்பட்ட நொதிகள் கட்டமைப்பை பொறுப்பு.

இது குறைபாடுகள் பழுது மட்டுமே செயலில் ஜீன்கள் மட்டுமே பாதிக்கும் படி ஒரு கோட்பாடு இருக்கிறது. இந்தக் கூற்று யுவி வெளிச்சத்திற்கு உயர்ந்த உணர்திறன் போதிலும், இந்த நோய் மக்கள் தோல் புற்று நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர் வேண்டாம், என்ற உண்மையை மூலம் விளக்க முடியும்.

சேதம் நியமப்பாதை என மனித உரிமைகள் கண்காணிப்பகத்தின் (டி அல்லது ஜி) இன்னும் இருக்கும் போது, நோய் மேலும் கலந்து வடிவங்கள் ஒதுக்கலாம். பின்னர் நோய்க்கான முக்கிய வெளிப்பாடுகள் நரம்பியல் அறிகுறிகள் இணைகிறது.

வடிவத்தை

Cockayne நோய்க்கூறு, மரபணுக்கள் காயம் இயல்பு மற்றும் பரவல் அடிப்படையில் நான்கு வகைகளாக பிரிக்கலாம்.

1. முதல் வகை, அல்லது கிளாசிக். அது morphologically சாதாரண குழந்தை பிறந்த சிறப்பிக்கப்படுகிறது. நோய் அவதாரங்களின் வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டில் தோன்றுகிறது. கேட்டல் மற்றும் பார்வை மோசமடைகிறது, அவர் முதல் புற பின்னர் மைய நரம்பு மண்டலத்தில் அது மற்ற வடிவங்களில் இது முக்கியமான போவதில்லையென்றாலும், வலது பெருமூளை புறணி சீரழிவிற்கு வரை பாதிக்கத் தொடங்குகிறது. நாயகன் இருபது வயது அடையும் முன் இறக்கிறார்.
2. நோயியல் இரண்டாவது வகை பிறக்கும் போது அறுதியிடப்படக்கூடியது. Neonatologist நரம்பு மண்டலத்தின் ஒரு மிகவும் பலவீனமான வளர்ச்சி வெளிப்படுத்துகிறது, கட்டாய அனிச்சை மற்றும் எதிர்வினைகள் இல்லாத தூண்டுதல்களுக்கு. குழந்தைகள் ஏழு ஆண்டுகள் வரை கொல்லப்பட்டனர். இந்த வடிவம் மேலும் Peña Shokeyr நோய் எனப்படுகிறது. நோயாளிகள் myelination மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் சுண்ணமேற்றம் விகிதம் குறைவு அனுசரிக்கப்பட்டது.
3. நோய் அறிகுறிகள் மூன்றாவது வகை அனைத்து மிகவும் பலவீனமான, மற்றும் அங்கு பின்னர் முதல் அல்லது இரண்டாவது வகை விட அவர்களின் அறிமுக. கூடுதலாக, இந்த மாறுபாடு புண்கள் தனிநபர்கள் முதிர்வு வரை வாழ முடியும்.
4. பொருட்களுக்காக ஒரு கூட்டு Cockayne நோய்க்குறி. இந்த நிலையில் மரபணு சேதத்தை ஏற்படுத்தலாம் பழுது நொதிகள் கூடுதலாக, குழந்தை தற்போது மருத்துவமனையை இருக்கின்றது என்ற உண்மையால் ஏற்படுகிறது உடல் தோல் வறண்டு கடினமாகும்படி செய்யும் ஒரு வகை நோய் pigmentosum.

மருத்துவமனையை

எப்படி பார்வை symptomatically வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது மற்றும் Cockayne நோய்க்குறி முடியும்? மிகவும் எளிதில் பெண்கள் அதிர்ச்சி அவரு, மற்றும் முடிந்தது குழந்தைகள் புகைப்படங்கள் அனைத்து டாக்டர்கள் அவர்களை சிந்திக்க இலவச உள்ளன. குழந்தை உடல் மற்றும் மூட்டுகளில் இடையே விகிதாச்சாரத்தில் குள்ளத்தன்மை மீறல்கள் வரை வளர்ச்சி குன்றிய. வெளிறிய தோல், சூரிய ஒளி போன்ற நோயாளிகள் தடையாக என்பதால், அது சுருக்கங்கள் மற்றும் மடிப்புகள் போகிறது ஆரம்ப உயர்நிறமூட்டல், வடுக்கள் மற்றும் வயதான மற்ற அடையாளங்களுடன் தோன்றும். அதே நேரத்தில் அவர்கள் அதிக வெப்பம் கொப்புளங்கள் மற்றும் தீக்காயங்கள் கிட்டத்தட்ட முற்றிலும் சோதனை போதுமான எதிர்ப்புகளும்.

ஐஸ், அமிழ்ந்த, பெரிய (உப்பு மற்றும் மிளகு வடிவத்தில்) விழித்திரையில் சிதைவு மாற்றங்கள் மற்றும் பார்வை நரம்பு செயல்நலிவு காரணமாக ஒரு மீறல் உள்ளது. சில சந்தர்ப்பங்களில், புற எல்லையில் விழித்திரை சாத்தியமான பற்றின்மை. கண் இமைகள் அரைகுறையாக மூடப்படும். சாத்தியமான நிஸ்டாக்மஸ், அதாவது, தானாக நிகழும் கண் பக்கத்தில் இருந்து பக்க கடலின் அடியில் சென்று இயக்கம் அல்லது மேல். கூடுதலாக, அடிக்கடி விடுதி செயலிழப்பு, மாணவர்களின் அவைகளுடைய விட்டம் மாற்ற வேண்டாம் போது. காதுகேளாத சகோதரர் குருத்தெலும்பு காதுகள் கட்டமைப்பில் முறைகேடுகள் யார் குழந்தை.

மண்டையோட்டின் பெருமூளை பகுதியாக மோசமாக, வளர்ந்த மேல் தாடை பாரிய உள்ளது. மூட்டுகளில் விரல் மடங்குதல் சுருக்கங்களைத், மற்ற நரம்பியல் கோளாறுகள் உருவாகின்றன. குழந்தை அறிவுசார் வளர்ச்சி பின்னால் பின்தங்கியும் உள்ளது.

கண்டறியும்

யார் Cockayne நோய் பெரும்பாலும் ஒரு புள்ளித் திடீர் மற்றும் ஏதுவான நிலையை குடும்பத்தின் ஏற்கனவே ஒரு ஒத்த நோயியல் சந்தித்தார் என்றால் அது மட்டும் இருக்க முடியும் என வெளிப்படுவதே: நவீன மருத்துவம் கேள்விக்கு பதில் சொல்ல முடியாது. ஆனால் ஒரு விதி என்று, ஒரு proband பெற்றோர்கள் இல்லை வருகிறது முன்னோடிகள் அறிந்து வைத்திருக்கிறார்கள்.

செய்யப்படுகிறது ஆய்வக மற்றும் கருவியாக கண்டறியும் உறுதி செய்க. சிறுநீர் பொது ஆய்வின் குழந்தை வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டிற்கு பொறுப்பு thymic ஹார்மோன் உள்ள குறையும் இரத்தத்தில் புரதம் குறைந்த உள்ளடக்கத்தை காணலாம். மண்டை எக்ஸ் கதிர்கள் மூளையின் விஷயத்தில் தெரியும் சுண்ணமேற்றம் இருக்கும்.

இதில் ஒரு மீறல் myelination கண்டுபிடிக்கப்படும் குறிப்பிட்ட பின் காலின் தசைப் பகுதி சார்ந்த நரம்பு பயாப்ஸி, பயன்படுத்தி ஆய்வுகளிலிருந்து. புற ஊதா நோயாளி செல்கள் கதிர்வீச்சு மீது அதன் விளைவுகள் உணர்திறன் அங்கு அதிகரிக்கும். காயம் பிறகு டிஎன்ஏ மற்றும் RNA மீட்பு விகிதம் ஆய்வு நோயின் தெளிவாக அளிக்க முடியும்.

பிறப்பு சார்ந்த கண்டறிதல்களுக்காக பிசிஆர் ஏற்ற பயன்பாட்டை மரபணு ஊழல் கட்டமைப்புகள் கண்டறிய.

ஆரோக்கியமற்ற உடற்கூறியல்

Cockayne நோய்க்குறியீடின் பிரிவில் நிர்ணயம் செய்ய உள்ளுறுப்புக்களில், ஒரு குறிப்பிட்ட நோயியல் உள்ளது. இந்த மாற்றங்கள் காரணங்களை கருப்பையில் இருக்கும் பலவீனமான நரம்புக் குழாயின் வளர்ச்சி மற்றும் பிறந்த பிறகு நரம்பு மண்டலத்தின் அழிவு தொடர்புள்ளது.

மரணத்திற்குப் பின்னர் உடல்களைச் நோயியல் காரணமாக கால்சியம் படிகங்கள் மற்றும் ஃபைப்ரின் இன் உட்புகுத்துகை செய்ய திசுக்களின் பெருந்தமனி தடிப்பு புண்கள் நாளங்கள் இவை, அளவுக்கு மீறிய மூளையின் சிறு, அத்துடன் தடித்தல் வெளிப்படுத்துகிறது. கோளத்தில் காரணமாக demyelinated பகுதிகளில் நிறம் மாற்றம் புள்ளிகளுடன் தோன்றும். கடத்தல் கோளாறுகள், நோயியல் நரம்பிலி தசை நாண்கள் செல் முளைகொள்ளல் வடிவில் பண்பு மாற்றங்களை உள்ளன புற நரம்பு மண்டலத்தில், அதனால்.

சிகிச்சை

நோயாளிகள் இந்த குழு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை உருவாக்கப்பட்டது செய்யப்படவில்லை. ஒரு ஒத்த நோயியல் ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கு தவிர்க்கும் பொருட்டு, இடர் காரணிகள் கொண்ட ஜோடிகளுக்கு கர்ப்ப முன் மரபணு ஆலோசனையே மேற்கொள்ளவும் வேண்டும். மேலும், இது குழந்தையின் உடல் துல்லியமாக உறுதியாக இருக்க வேண்டும் பனிக்குடத் துளைப்பு செய்ய கருவளர் காலத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் சாத்தியமாகும்.

அது அமனியனுக்குரிய திரவம் புறஊதாக்கதிரின் டோஸ் காணப்படும் செல்கள் ஒளி வீசு போதும். ஆய்வக அதிகப்படியான உணர்திறன் மற்றும் மீட்பு காலம் நீட்டிப்பு கண்டறிந்து என்றால், அது Cockayne நோய்க்குறி ஆதரவாக ஆதாரங்களும் இருக்கின்றன.