Zellweger நோய்: விளக்கம், காரணங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை அம்சங்கள்

சில மக்கள் தெரியும் பற்றி மரபுரிமை பலவீனமாக்கும் நோய்கள், பல உள்ளன. அனைத்து பிறகு, இந்த நோய்க்குறிகள் சில மிகவும் அரிதாகும். துரதிருஷ்டவசமாக, மிகவும் கடுமையான மற்றும் பரம்பரை நோய்களில் பெரும்பாலான சிகிச்சைக்குப் பதிலளிக்கலாம் இல்லை. பெரும்பாலும், அவர்கள் தங்களை வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் உணர்ந்தேன் செய்கிறீர்கள். இதுபோன்ற நோய்கள் ஒரு Zellweger நோய்க்குறி (போவே நோய்) கருதப்படுகிறது. அது மரபணு குறியீடு பல மாற்றங்களைக் கொண்டுவந்தார் விளைவே ஆகும். நோய் இன்னும் வயிற்றில் உருவாக்கும் உள்ளது. துரதிருஷ்டவசமாக, நோயியல் அது அரிதாக கர்ப்ப காலத்தில் கண்டறியப்படுகிறது என்று அரிய கருதப்படுகிறது. ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் நோய் நிகழ்வு அதிர்வெண்ணை அடிப்படையாகக் துல்லியமான தரவு கிடைக்கவில்லை.

Zellweger நோய்: நோயியலின் விளக்கம்

இது நோய் குழு peroxisomal கோளாறுகள் சொந்தமானது என்று அறியப்படுகிறது. நோய் மற்றொரு பெயர் - "tserebrogepatorenalny நோய்க்குறி" ஆகும். இந்த கால அடிப்படையில் ஒரு இந்த நோய் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்புகள் புரிந்து கொள்ள முடியும். Zellweger நோய் என்றால் என்ன, அது ஏன் ஏற்படுகிறது? இந்தக் கேள்விகளுக்கான பதில்கள் கூட விஞ்ஞானிகள் தெரியாது. அது இதுபோன்ற குறைபாடுகளுடன் பற்றிய தகவல்களின் ஒரு சிறிய பகுதிதான் உள்ளது. உண்மையில், இந்த நோய் நிகழ்வு அதை முழுமையாக ஆராய முடியாது என்று மிகவும் சிறியது. துரதிருஷ்டவசமாக, இந்த புள்ளி ஏமாற்றத்தை வருகிறது நோய் முன்னறிவித்தல் மணிக்கு. இது போன்ற அறுதியிடலுக்கு பிறந்தார் குழந்தைகள், அரிதாக 1 வருடம் வரை வாழ்கின்றனர். இந்த நோயியலின் கடுமையான அறிகுறிகள் காரணமாக உள்ளது. இவர்களில் - உள மற்றும் உடல் வளர்ச்சி, சிறுநீரகம் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு ஒரு தாமதம். கூடுதலாக, Zellweger நோய் பெரும்பாலும் மற்ற பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையதாக உள்ளது. வாழ்க்கை இணக்கமற்ற குறைபாட்டுக்கு சில. தற்போது அலைகள் அது தனிப்பட்ட நோயியல் வெளிப்பட போதுமானதாக இல்லை அல்லது பெராக்சிசம் விளைவாக என்பதை எந்த நம்பகமான தரவும் இல்லை. இந்த நோய் நோய்களுக்கான சிகிச்சை காணப்படவில்லை.

Zellweger நோய்: நோய் காரணங்களை

பெராக்சிசம் - Tserebrogepatorenalny நோய் செல் நுண்மங்களாக தோல்வியின் விளைவாக உருவாகும். அவர்கள் ரெடாக் செயல்முறைகள் தேவையாய் இருக்கிறது. பெராக்ஸிசம்களோடு இல்லாமல் இருந்தால், உயிர்வேதியியல் தொந்தரவுகள் ஏற்படுகின்றன. Zellweger நோய்க்குறி காரணம் பாரம்பரியம் மூலம் சுமையில் வேண்டும் கருதப்படுகிறது. இது நோய் ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் பண்பின் பெற்றோர்கள் இருந்து கடந்து என்பது தெரிந்ததே. செல் தோல்வி பிறழ்வுகள் 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov மரபணுக்களுடன் தொடர்புடையவையாக. விஞ்ஞானிகள் tserebrogepatorenalnom நோய்க்குறி, அவர்கள் ஏன் உருவாக்க போது உடலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் என்ன கண்டுபிடித்தோம் என்று போதிலும், இன்னமும் அறியப்படாமல் உள்ளன. ஒருவேளை, குடும்ப வரலாறு கூடுதலாக, நோய்க்குறிகள் வெளிப்பாடு தூண்டுதல்களை பாதிக்கும். இவர்களில் - ஒரு கர்ப்பிணி பெண்ணின் உடலில் இரசாயன பொருட்களின் தீய விளைவுகள் மது, போதைப் பொருள்களுக்கும் அடிமையாகிவிட்டேன். மேலும், மரபணு பிறழ்வுகள் மன அழுத்தம் காரணமாக உருவாக்க முடியும்.

Zellweger நோய்க்குறியில் மருத்துவ படம்

Zellweger நோய்க்குறி (போவே நோய்) மூளை, சிறுநீரகம் மற்றும் கல்லீரல் மாற்றங்களை வகைப்படுத்தப்படும். என சந்தேகிக்கப்படுகிறது நோயியல் உடனடியாக பிறந்த பிறகு இருக்கலாம். நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்த குழந்தைகள், ஒரு குறைந்த எடை பிறக்கிறார்கள் மற்றும் dysmorphia மண்டை வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. மூளையின் முன் பகுதியில் குறிக்கப்பட்டுள்ளது வீக்கம், சிறிய உச்சிக் அளவு அதிகரித்துள்ளது. "கோதிக் அண்ணம்", ஹைட்ரோசிஃபாலஸ் மூளையடிச்சிரை பட்டையாக போன்ற உறுதிசெய்யப்பட்ட அறிகுறிகள். பிறந்த கழுத்தில் காணப்பட்ட சுருக்கங்கள் பெரிய அளவில்.

வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் செரிமான அமைப்பு நோய்க்குறியியலை கண்டுபிடிக்கப்பட்டன. இவர்களில் - பித்தத்தேக்கத்தைக், மஞ்சள் காமாலை, ஈரல் பெருக்கம் ஆகியவற்றின் நோய்க்குறிகளுக்குக். அட்ரீனல் செயல்நலிவு சில சந்தர்ப்பங்களில். (எப்போதும் இல்லை) கண்டறியப்பட்டது கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக நீர்க்கட்டிகள் விசாரணையில். கூடுதலாக, பார்வைக் கோளாறு குறித்தது. அவற்றில், - பிறவி கண்புரை, பசும்படலம், கண்களின் கருவிழி மங்கலான தோற்றம். சில சந்தர்ப்பங்களில், பார்வை வட்டு மெலிவு. இந்த அறிகுறிகள் அடிப்படையில், நாங்கள் நோயாளி Zellweger நோய் என்ற முடிவுக்கு முடியும். இந்த வெளிப்பாடுகள் கூடுதலாக அடிக்கடி இதய அலைகள் பிறப்புறுப்புகள் காணப்பட்டன.

நரம்பியல் கோளாறுகள்

பெரிய அளவில் Zellweger சிண்ட்ரோம் நரம்பு மண்டலத்தின் பாதித்தது. குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் தருணங்களை இருந்து தசை தளர்ச்சி, அனிச்சைகளின் இல்லாத கண்டறிய முடியும். காரணமாக குழந்தை தசைகள் பலவீனம் சரியாக தாயின் மார்பக சக் முடியாது. பரிசோதனையின் மூலம், அது இருபுற நிஸ்டாக்மஸ் குறித்தது. ஒரு நரம்பியல் குறைபாடு ஆகும் வலிப்பு மரணத்தையும் ஏற்படுத்தலாம் இது. குழந்தையின் உள வளர்ச்சி அவரது வயது ஒத்திருக்கவில்லை. மூளை பரிசோதனை செரிப்ரோ (gidrotsefiliya) மென்மையை மடிப்புக்கள் மற்றும் வரப்புகளில் அளவுக்கதிகமான குவியும் வெளிப்படுத்தியபோது.

கண்டறியும்

நோய் கண்டறிதல் "Zellweger நோய்க்குறி" மருத்துவ குறிகளில் தரவு உள்ளுறுப்புகளில் ஆய்வுகள் அடிப்படையில் அமைக்கப்படுகிறது. நோய் மூளை பாதிப்பு, கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக அறிகுறிகள் மிகவும் அரிதான தொகுப்பு ஆகும் போதிலும் அவளை சந்தேகப்படுகிறாய் அனுமதிக்கிறது. மருத்துவ அம்சங்கள்: மண்டை dysmorphia, தளர்ச்சி மற்றும் areflexia. பரிசோதனை மஞ்சள் காமாலை கண்டறியப்பட்டது அன்று பதில் இல்லாததால் வெளிச்சத்திற்கு மற்றும் ஒலி. நோய் கண்டறிதல் கண் தேர்வுக்குப் பிறகு மிகவும் சிறந்ததாகும். அடிவயிற்றின் அல்ட்ராசவுண்ட் மீது தடித்தல் பித்த நோய், ஈரல் பெருக்கம், அட்ரீனல் சுரப்பிகள் செயல் இழப்பு, நீர்க்கட்டிகள் வெளிப்படுத்தினார். துளை போது, கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் கண்டுபிடிக்கப்படும். குறைந்த மூட்டு எலும்பு ஊடுகதிர் படமெடுப்பு பிறழ்வு, முழங்கால் மற்றும் இடுப்பு வெளிப்படுத்துகிறது. கூடுதலாக, இதயம் வழக்கத்துக்கு மாறான, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் இருக்கலாம்.

இறுதி கண்டறிய இரத்த உயிர் வேதியியல் பிறகு அமைக்கப்படுகிறது. நோய் முன்னிலையில் உறுதியாகக் கூற முடியும் போது இரத்த பிளாஸ்மாவில் peroxysomal அமிலங்கள் நிலை. மேலும் மரபணு நோய் கண்டறிதல் பாடினார்.

சிக்கல்கள் நோய்க்குறிகள் பெராக்சிசம்

Zellweger நோய் சிக்கல்கள் உடனடி மரணத்தை ஏற்படுத்தும். அவர்கள் உள் உறுப்புக்கள் அல்லது மூளையின் ஒரு அசாதாரணம் தொடர்புடையவையாக இருக்கலாம். கடுமையான சிக்கல்கள் கடுமையான ஈரல் பற்றாக்குறை மற்றும் சிறுநீரக, பரவிய வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஹைட்ரோசிஃபலஸ் அடங்கும். சில சந்தர்ப்பங்களில் இதயம் குறைபாடுகளுடன் ஏற்படும் கடுமையான விளைவுகள் ஏற்படுகின்றன. இவர்களில் - வெளிப்படுத்தினர் சுற்றோட்ட தோல்வி, நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம். காரணமாக உயர் ரத்த அழுத்தம் பிராக்ரஸிவ் பேரழிவு, சுவாச தசைகள் ஒரு பலவீனம் உள்ளது. நோய் சிகிச்சை - நோய்க் குறி. இந்த அடங்கும் - உணவூட்டம், ஆண்டிகான்வுல்சண்ட் மருந்துகள் நிர்வாகம் (குணப்படுத்தும் பொருள் "Seduxen", "பெனோபார்பிட்டல்"), தேவைப்பட்டால் - மறுபடியும்.

பெராக்சிசம் நோய்கள் முன்னறிவித்தல்

Zellweger சிண்ட்ரோம் - யாருடைய சிகிச்சை தற்போது உருவாக்கப்பட்டுவரும் இல்லை முடியாததுமான ஒரு கண் நோய். துரதிருஷ்டவசமாக, இந்த நோய் சாதகமற்ற முன்கண்டறிதலுக்கு. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைகள் 1 ஆண்டு பிழைத்து இருப்பதில்லை. மரணம் விளைவு காரணமாக உள் உறுப்புக்கள் அல்லது நோய் சிக்கல்கள் கடுமையான குறைபாடுகளுடன் ஏற்படுகிறது.