அனியூபிளாய்டி - ஒரு ... அனியூபிளாய்டி: விளக்கம், காரணங்கள், அதன் அறிகுறிகள், மற்றும் சிகிச்சை குறிப்பிட்ட வடிவம்

அனியூபிளாய்டி - உடலின் செல்கள் குரோமோசோம்கள் ஒரு அசாதாரண எண் கொண்டிருக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு. நலமிலியுருவுண்மை என்ன அதன் காரணங்கள் உள்ளன வெளிப்படுத்துகின்றன எவ்வாறு என்பது பற்றி மேலும் அறிய, சுருக்கமாக ஒரு வாழ்க்கை செல், செல் உட்கருவில் மற்றும் நிறமூர்த்தங்கள் தாமாகவே கட்டமைப்பை ஆய்வு செய்யும்.

பற்றிய கருத்தில் பிட்

நீங்கள் தெரியும், மனித உடலின் ஒவ்வொரு உடலுக்குரிய செல் சாதாரண 46 குரோமோசோம்கள் குறைவாகவே உள்ளது இரு தொகுதி உள்ளது. ஒரே கரு உயிரணுக்கள் இந்த ஒற்றை தொகுப்பில். குரோமோசோம்கள் செல் உட்கருவில் உள்ள அமைந்துள்ள மற்றும் டிஎன்ஏ சுருள் skompaktizovannuyu, நீண்ட உள்ளன. பல்பெப்டைட்டுகள் - டிஎன்ஏ சிறிது சிறிதாக வரை மானோமர்களிடம் ஆனது. பாரம்பரியத்தின் கட்டுமான அலகு - சில polypeptide வரிசை மரபணு அமைக்கிறது. டிஎன்ஏ உயிரினத்தின் வளர்ச்சி அனைத்து மரபணு திட்டம் கொண்டிருக்கிறது.

nonsexual செல்களில் ஒவ்வொரு குரோமோசோம் மிகவும் ஒத்த, ஆனால் முதல் ஒத்ததாக இல்லை ஒத்திசைவுப்பொருளுக்குரிய சிஸ்டர் குரோமோசோம்கள் உள்ளது. ஒடுக்கற்பிரிவு சமயத்தில் நிறமூர்த்தங்கள் பிரிவுகள் பரிமாற்றம் செய்கின்றன. இந்த நிகழ்வு "குறுக்கு" என்று அழைக்கப்படுகிறது. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட குரோமோசோம் நீண்ட மற்றும் குறுகிய ஆயுத.

குரோமோசோம் தொகுப்பு

ஒரு உயிரினத்தின் குரோமோசோம்கள் அமை ஒரு கருவகை அழைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, ஒரு நபர், என கூறப்படுகிறது, கருவகை 46 குரோமோசோம்கள், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் 23 வழங்கினார், ஆனால் இதில் கருவகை வித்தியாசமாக குறிப்பிடப்படுகின்றன ஒரு ஒழுங்கின்மை காணப்படுகிறது. இந்த விதிமீறல் "நலமிலியுருவுண்மை" என்று அழைக்கப்படுகிறது.

அனியூபிளாய்டி - கருவகை ஒரு வகையான இதில் பல நிறமூர்த்தங்கள் சாதாரண சமமாக இல்லை. இதில் யாரும் குரோமோசோம் மோனோசோமி அழைக்கப்படுகிறது குரோமோசோம்கள் அனியூபிளாய்டி. nullisomiey - எந்த நீராவி இருந்தால். இதற்குப் பதிலாக, கருவகை அமைப்பொத்த நிறமூர்த்தங்களுக்கு சாதாரண ஜோடி மூன்று ஒத்திசைவுப்பொருளுக்குரிய, இந்த ட்ரைசோமி தோன்றுகிறது. பல நிறமூர்த்தங்கள் எந்த மாற்றமும் கடுமையான வளர்ச்சி ஒழுங்கீனங்களை விளைவிக்கும். அவர்களில் சிலர் அபாயகரமான இருக்கலாம்.

அனியூபிளாய்டி nonsexual குரோமோசோம்களும் (பால்சாரா மரபுத்திரிகள்)

நலமிலியுருவுண்மை அது ஏற்படுத்தும் பல மரபணு நோய்கள் உள்ளன. இதுபோன்ற நோய்கள் எடுத்துக்காட்டுகள் - டவுன் சிண்ட்ரோம், பாடாவ் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி. இந்த அனைத்து நோய்கள் ஒத்திசைவுப்பொருளுக்குரிய பல்வேறு ஜோடிகளாக ஒரு கூடுதல் நிறமி முன்னிலையில் ஏற்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் - இந்த நோய்களுக்கு மிகவும் பொதுவான. அது தன்னை மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, குறைபாடுகள் சிரமங்களை கற்றல், தகவல்தொடர்பு கொள்கிறது.

எனினும், நிறமி 21, நோய் ஏற்படுத்தும், இன் முப்பிரி ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது. குறிப்பிட்ட நுட்பங்கள் மீது வகுப்புகள் நோயாளிகள் கற்றல் மற்றும் சமூக சில வெற்றி அடைய உதவ முடியும்.

மற்றொரு நோய், பாடாவ் நோய்க்குறி, மேலும் நலமிலியுருவுண்மை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த கடுமையான மீறல்கள் - 13 வது குரோமோசோம் இன் முப்பிரி விளைவு. நோயாளிகள் அரிதாக 10 ஆண்டுகள் உயிர் வாழும் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் 80% க்கும் மேற்பட்ட டை, மற்றவர்கள் கடுமையான மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை பாதிக்கப்படுகின்றனர். பாடாவ் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை சிறிய தலை வெளிப்படுத்தினர் பெரும்பாலும் இதயக் கோளாறுகளால் கருவிழி மங்கலான தோற்றம், பிளவு அண்ணம், சற்றே சிதைக்கப்பட்ட காதுகளைக் கொண்டிருக்கின்றன.

முக்கிய காரணம் நோய் எட்வர்ட்ஸ் குரோமோசோம் 18 ட்ரைசோமி - மேலும் நலமிலியுருவுண்மை உள்ளது. இந்த நோய் குழந்தைகள் 90 க்கும் மேற்பட்ட% வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இதய செயலிழப்பு இறக்கிறார்கள், மற்றவர்கள் கடுமையான மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை கிட்டத்தட்ட uneducable பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

ட்ரைசோமி 16 குரோமோசோம் வேறு எந்த நலமிலியுருவுண்மை விட அதிகமாக காணப்படுகிறது. இந்த மரபணு கோளாறு கரு கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் வயிற்றில் இறந்து போகிறான், மரணம் உள்ளது.

Varkani நோய்க்குறி, குரோமோசோம் 8 ட்ரைசோமி - மனிதர்களில் அனியூபிளாய்டி ஒரு அரிய மரபணு நோய் வெளிப்படுத்துகின்றன இருக்கலாம். முக்கிய அறிகுறிகள் - மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, இதய கோளாறுகள், எலும்பு முரண்பாடுகள்.

செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் அனியூபிளாய்டி

நலமிலியுருவுண்மை கைண்ட் ஆஃப், எப்போதும் கடுமையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும் சுட்டிக் காட்டாத எந்த - ட்ரைசோமி எக்ஸ் குரோமோசோம் உள்ளது. இதுபோன்ற விதிமீறல்களை மட்டுமே பெண்களுக்கு உள்ளது. பெண்கள் 0.1% ஆக - ட்ரைசோமி எக்ஸ்-குரோமோசோம் ஒப்பீட்டளவில் அடிக்கடி நடைபெறுகிறது. நோய் நோயாளிகளில் 30% ஏற்படும் வாழ்க்கை, முழுவதும் வெளிப்படையாகத் தெரிந்தன இருக்கலாம். டிஸ்லெக்ஸியா, agraphia, பேச்சு, மற்றும் இயக்க சீர்கேடுகள்: பொறுத்தவரை மீதமுள்ள 70% வட்டி பின்வரும் அறிகுறிகள் வகைப்படுத்தப்படும். இது போன்ற சந்தர்ப்பங்களில் பொருத்தும்போது, நோய்க்குறி சிகிச்சையில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் மற்றும் முற்றிலும் அல்லது ஓரளவு இந்த அறிகுறிகளை நீக்குவது உதவுகிறது.

செக்ஸ் பல நிறமூர்த்தங்கள் இணைந்திருக்கும் பிற அலைகள் மிகவும் தீவிரமாக உள்ளனர். டர்னர், நலமிலியுருவுண்மை சிறப்பு நிகழ்வாக, கருவகை பெண்களுக்கு இதில் - - இந்த Shereshevskoro நோய்க்குறி உள்ளிட்டவை பதிலாக சாதாரண இரண்டு ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம். அறிகுறிகள் - மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, குள்ளமாகவும், பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் பலவீனமான வளர்ச்சி மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை ஒரு லேசான வடிவம் இருக்க முடியும்.

நலமிலியுருவுண்மை ஏற்படுகிறது மற்றொரு தீவிர நோய் உள்ளது. அது க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் - ஆண்கள் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கூடுதல் எக்ஸ் அல்லது ஒய் குரோமோசோம்கள் முன்னிலையில். அறிகுறிகள் பருவமடைந்த ஆரம்பம் வரை தெரியவில்லை. மற்றவர்கள் ஆண் மார்பு, உடல் பருமன், மலட்டுத்தன்மையை அனுசரிக்கப்பட்டது போது நோயாளிகள் கிட்டத்தட்ட பாதி, தங்கள் வாழ்க்கை முழுவதும் அறிகுறிகள் இல்லை. அபூர்வமான வழக்குகளில், மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை உள்ளது.

நலமிலியுருவுண்மை காரணங்களை

அனியூபிளாய்டி காரணமாக ஒடுக்கற்பிரிவு பண்பொத்த குரோமோசோம்கள் பிரிந்து என்று தெரியாது, மற்றும் பதிலாக ஆண்புணரிக்கள் ஒரு குரோமோசோம்கள் ஒரு ஜோடி வெற்றி, அல்லது யாரும் கிடைத்தது இல்லை உண்மையை ஏற்படுகிறது. குரோமோசோம்களால் ஆண்புணரிக்கள் சாதாரண எண், மற்றும் மற்றவை என்றால் - அசாதாரணமான, அசாதாரண கருவகை ஸைகோட்டில் சாப்பிடுவேன்.

பிரிக்கப்படாத ஒத்திசைவுப்பொருளுக்குரிய குரோமோசோம்கள் சாதகமற்ற புறச் சூழ்நிலை, வெவ்வேறு இயற்கையின் நச்சுகள் வெளிப்பாடு காரணமாக இருக்க முடியும். ஆனால் பெரும்பாலும் காரணம் பாரம்பரியம் உள்ளது: நலமிலியுருவுண்மை வழக்குகளில் வந்துள்ளன எங்கே குடும்பங்களில் ஒரு அசாதாரண கருவகை ஒரு குழந்தை வாய்ப்பளிக்கிறீர்கள் ஆரோக்கியமான பெற்றோர்கள் விட அதிகமாகும்.

அதிர்வெண்

நாம் அடிப்படை ஆபத்து என்று சொல்ல முடியும் நிறமூர்த்த நலமிலியுருவுண்மை-நோய் அனைத்து மரபணு நோய்கள் அரிய என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன என்பதால் சராசரியாக, குறைவாக உள்ளது. ஒரு அசாதாரணம் கருவகை ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கு ஒட்டுமொத்த நிகழ்தகவு 5% விட்டு இருவரும் பெற்றோர்கள் ஆரோக்கியமான இருந்தால். ஒரு பெற்றோரால் எந்த அசாதாரண கருவகை, ஒரு நோயாளிக்கு குழந்தை பிறந்த அதிகரிக்கும் நிகழ்தகவு இருந்தால்.

aneuploidies அதிர்வெண் குரோமோசோம் பொறுத்தது. மிகவும் பொதுவான அசாதாரணம் கருவகை - கிளைன்ஃபெல்ட்டர்'ஸ் நோய்க்குறி, குரோமோசோம் நலமிலியுருவுண்மை செக்ஸ், 1 500 பிறந்த குழந்தைக்கும் சிறுவர்கள், பெரும்பாலான அரிய அதிர்வெண் - Varkani நோய்க்குறி, குரோமோசோம் 8, 1:50 000 நிகழ்வெண்ணினுடைய நலமிலியுருவுண்மை.

சிகிச்சை

aneuploidies சிகிச்சை எப்போதும் நோய்க்குறி அடிப்படையானது. Shereshevscky நோய்க்குறி போது - டர்னர் சிகிச்சை உட்சேர்க்கைக்குரிய ஊக்க பயன்படுத்தியதால், குறைந்த வளர்ச்சி மற்றும் பெண் பாலியல் ஹார்மோன்கள் பற்றாக்குறை என்கிறார்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை திறன்களைத் வளர்ச்சி இலக்காக சிறப்பு திட்டங்கள் நோயாளிகள் ஆய்வுகள் குறைகிறது.

நோய்க்குறி Varkani அரிதாக 20 ஆண்டுகள் வரை வாழ உடைய நோயாளிகள். நேரம், புதிய உடற்கூறியல் மாற்றங்கள், முற்போக்கான மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை ஓவர். தேவைப்பட்டால், அறுவை சிகிச்சைக்கு ரிசார்ட் முதுகெலும்பு சுருக்கங்களைத் நிலை மற்றும் சிகிச்சை சரி செய்ய.

ட்ரைசோமி எக்ஸ்-குரோமோசோம் அங்கு நின்ற பெண்களில் பேச்சு வளர்ச்சி ஒரு தாமதம் ஏற்படும் என்றால், ஒரு பேச்சு சிகிச்சை ஆலோசனை வேண்டியிருக்கலாம். எழுத்து மற்றும் வாசிப்பு பிரச்சினைகள் வழக்கில் ஒரு சிறப்பு டிஸ்லெக்ஸியா பார்க்க வேண்டும்.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய் எப்போதும் நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை பாதிக்காது. அபூர்வமான வழக்குகளில், மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை உள்ளது. அதன் அளவைப் பொறுத்து (லேசான, மிதமான, கடுமையான), ஆய்வு சற்று தனிப்பட்ட நிகழ்ச்சி. வெளிப்படையான ஆண் மார்பு, பாலியல் செயல்பாடு, மலட்டுத்தன்மையை குறைந்து என்றால், ஹார்மோன் சிகிச்சை கையிலெடுத்தனர்.

கண்டறியும்

கரு மரபணு நோய்கள் முறைகள் (அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை, உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்கள் முறை) பயன்படுத்தி முடியும் கண்டறிந்து.

வளர்ச்சி ஆரம்ப கட்டத்தில் கரு டவுன் சிண்ட்ரோம் வெளிப்படுத்த முடியும் அல்ட்ராசவுண்ட் உதவியுடன்.

நலமிலியுருவுண்மை அல்லாத ஆக்கிரமிக்கும் பெற்றோர் ரீதியான நோய் கண்டறிதல் சாத்தியமான கருவகை குறைபாடுகளுடன் தீர்மானிப்பதற்கான ஒரு பாதுகாப்பான மற்றும் துல்லியமான முறையாகும். முறை எளிதானது - ஒரு சிறப்பு தாயின் இரத்தத்தில் ஒரு குழந்தையின் டிஎன்ஏ துண்டுகள் ஆராய்கிறது. நலமிலியுருவுண்மை துளைக்கும் கண்டறிய மிகவும் துல்லியமான, ஆனால் அது மிகவும் தீவிரமான நிலைகளில் அது தானாகவே கருச்சிதைவுறும் அபாயம் ரிசார்ட் செல்கிறது.

நலமிலியுருவுண்மை சாத்தியக்கூறுகள் அதிகரிக்க காரணிகள்

சமீபத்திய ஆய்வுகள் தாய்வழி வயது மற்றும் நிகழ்தகவு இடையே ஒரு திட்டவட்டமான தொடர்பு உள்ளது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது டவுன் சிண்ட்ரோம், சிண்ட்ரோம் குழந்தையால் ஏற்படும் பாடாவ் நோய்க்கூறு அல்லது எட்வர்ட்ஸ். பழைய பெண், அதிக அசாதாரணமான கருவகை கொண்டு அவருக்கு குழந்தை பிறந்த நிகழ்தகவு.

என்ன காரணிகள் நலமிலியுருவுண்மை செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் வளர்ச்சியில் ஒரு முக்கியமான பங்கை தெரியவில்லை வகிக்கின்றன. இது போன்ற சந்தர்ப்பங்களில் முக்கிய பங்கு பாரம்பரியம் சொந்தமானது என்று கருதப்படுகிறது.