உருவாக்கம், அறிவியல்
மக்கள்தொகை மற்றும் ஆராய்ச்சி எனும் புள்ளிவிவர வழிமுறைப்படி. மக்கள் தொகையில்-முறையான புள்ளிவிபரமுறை மரபியல் ஆய்வில்?
மனித மரபியல் - மனித உடலில் பல்வேறு பண்புகளின் மரபு வடிவங்கள் உயிரியல் கிளை ஆராய்கிறது. அது நெருக்கமாக உடலியல், மருத்துவம், சூழல் தொடர்புடையதாக இருக்கிறது, மேலும் கண்டறிதல் மற்றும் நோய் நிலைகள் மக்கள் தொகை கொண்ட நாடுகளில் மரபணு குளத்தில் பிறழ்ச்சிகள் ஏற்பட்டதுதான் ஆரம்ப ஆய்வுக்கு பிரச்சினைகளை தீர்க்க வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது - குரோமசோம், மரபணு மற்றும் மரபியல் ரீதியான பிறழ்வுகள். பரம்பரை மனித நோய்கள், நன்கு ஆராய இந்த கட்டுரை அர்ப்பணித்து வேண்டும் - உலக மக்கள்தொகை மற்றும் புள்ளியியல் முறையுடன் கண்டறிதல் மற்றும் நோய்க்குறித்தொகுப்புகளிலும் கணிப்பை மிகவும் நிரூபிக்கப்பட்ட வடிவம் ஒன்றாகும்.
விண்ணப்ப முறை அம்சங்கள்
அதன் வேலையில் மருத்துவ மரபியல் சரியான அறிவியல், புள்ளியியல் மற்றும் மருத்துவ மருந்து தரவு வரைதல், மனித குரோமோசோம் ஆராய்ச்சி அமைப்பின் பல்வேறு வடிவங்களில் கையிலெடுத்தனர். அது எந்த விபத்து மக்கள்தொகை மரபியல்படி மற்றும் அதன் சட்டங்கள் தத்துவார்த்த அடிப்படையில் கணித பகுப்பாய்வு உதவியுடன் உருவாக்கப்பட்டவை ஆகும். மக்கள்தொகையை புள்ளிவிவர வழிமுறைப்படி மரபணுக்களின் வழக்கத்துக்கு மாறான மட்டுமே அடையாளம், ஆனால் ஒரு ஹோமோசைகோவஸ் அரியவகை நிபந்தனையாக இந்த கோளாறுகள் வளர்ப்பதை மரபணுக்களின் நிகழ்வின் நிகழ்மை தீர்மானிக்க, மற்றும் (அதிக பொதுவான) மரபுக்கலப்புப் தோற்றவமைப்புக்குரிய வடிவில் வெளிப்பட இல்லை பயன்படுத்தப்படுகிறது.
மக்கள் தொகையில் கருத்து
மரபணு குளத்தில் குறிப்பிட்ட பரம்பரை தனிக்கூறுகளைக் விநியோகம் கணித வடிவங்கள் நிறுவ, மரபியல் மனித மக்கள்தொகை கருத்து கையிலெடுத்தனர். என்ன முறைகள் நவீன அறிவியல் மூலம் தேவை மிகவும் அது படிக்க விரும்புவீர்கள்? என்ன மூன்று மிக முக்கியமானவை:
1. மக்கள்தொகையை புள்ளிவிவர வழிமுறைப்படி.
2. மரபினம்.
3. இரட்டை.
மரபணுத் தொகுதி கீழ் கொடுக்கப்பட்ட இடத்தில் வாழும் மக்களில் மரபணு புரிந்து. இந்த ஒரு முழு நாட்டின் மக்கள் தொகையில் இருக்கலாம், எடுத்துக்காட்டாக, தனிமை போதுமான வாழும் ஒரு குறிப்பிட்ட நாட்டின் அல்லது மனித குழு, கிராமத்தில் வசிப்பவர்கள் ஆப்கானிஸ்தான் மலைகளில் அல்லது அமேசான் காட்டுப் பழங்குடி தோல்வியடைந்தார்.
மக்கள் தொகையில் பரம்பரையுருவத்துக்குரிய பாத்திரப்படைப்பு அனைத்து மரபணுக்கள் மற்றும் அதன் தனிநபர்களின் வெளிப்புற அறிகுறிகள் தொகுப்பு நுழைகிறது. மக்கள்தொகை மற்றும் ஆராய்ச்சி எனும் புள்ளிவிவர வழிமுறைப்படி இடையிடையில் குறைபாடுகளுடன் மற்றும் காட்சி ஒரு தனித்துவமான மரபு வழியில் வடிவம் என்று அந்த இருவரையும் பற்றிய ஆய்வு பயன்படுத்தப்படும்.
முதல் குழு சூழ்நிலை ஒரு விளைவாக ஏற்படும் teratogens. மற்ற குழு திட்டமிட்டு நேரம் போதுமான காலத்திற்கு, ஒரு குறிப்பிட்ட குடும்பம், நாடு, தேசியம் பதிவு அவை அலைகள் பட்டியலொன்று அடங்கும். உதாரணமாக, polydactyly, கண்பார்வை மங்குதல், இரத்த ஒழுக்கு உள்ளது. populjatsionno புள்ளிவிவர வழிமுறைப்படி பயன்படுத்தப்படும் இந்த நோய்கள் கட்டுப்படுத்தும் நோயியல் பரம்பரை தனிக்கூறுகளைக் கடத்தப்படும் பொறிமுறையை படிக்க.
மரபியல் ரீதியான நோய் தோற்றத்தை பாதிக்கும் காரணிகள்
மருத்துவம் காரணிக்குரியது இயற்கை மனிதர்களுக்கு ஏற்படும் பல தலைமுறைகளின் பல தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன (இவை இரண்டும் மரபு வழி மற்றும் சுற்றுச்சூழல்) நோய்க்குறிகள் நிரூபித்தது. மரபணு ஆய்வு உயர் இரத்த அழுத்தம், வகை I நீரிழிவு, ஆஸ்துமா, மனச்சிதைவு மற்றும் பரம்பரை காரணங்கள் இதர நோய்களை வாரிசுகளில் ஆயிரக்கணக்கான ஒரு ஆய்வு தேவைப்படுகிறது.
ஒவ்வொரு வழக்கிலும் populjatsionno புள்ளிவிவர மரபியல் முறை சூழல் காரணிகளின் விளைவு மனித குழு விளைவுகள் (குடிநீர், காலநிலை கதிர்வீச்சு microelement கலவை) மட்டம் ஆகியவற்றைக் கண்டறிந்து, வரையறுக்கப்படுகிறது எத்தனை மரபணுக்கள் தீர்மானிக்க முடியும்.
மனித நோய்கள் மக்களில் மரபணு பலபடித்தன்மை தொடர்புள்ளது
என்ன முடிவு அதே சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள் வாழும் பல்வேறு இன குழுக்கள் ஒரு ஒப்பீட்டு ஆய்வு கொடுக்கிறது? இத்தகைய மக்களுக்கு ஒத்த உயிரற்ற காரணிகள் பதில் வேறுபடுகிறது அவற்றின் மரபணு பலபடித்தன்மை ஆதாரம் உள்ளது.
மருத்துவ, குடும்பம் மற்றும் மனித மரபியல் ஆய்வு மக்களை புள்ளிவிவர வழிமுறைப்படி குடும்பங்களில் நோய் வெளிப்பாடு நிலை மக்களிடையே நிகழ்வு அதனுடைய நிகழ்வெண் ஒப்பிடக்கூடிய என்று குறிப்பிடுகின்றன. பல விழி வெண்படலம், அல்சைமர், மன இறுக்கம் அவர்கள் மரபியல் காரணங்கள் வாத நோய், ஒவ்வாமை, அத்துடன் காரணிக்குரியது நோய்கள் பாதிக்கப்பட்ட மக்களில் மருத்துவ ஆய்வுகள் ஆய்வில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
பரம்பரை கணித நியாயப்படுத்துவதாக
மக்கள் தொகை கொண்ட நாடுகளில் குறிப்பிட்ட மரபியல் பரிசீலித்து முன், நாம் அதன் தத்துவார்த்த கட்டமைப்புக்கு ஒரு கணித சட்டம் வடிவில் வழங்கப்படுகிறது படிக்க. பின்வருமாறு அதன் சாரம் இதுதான்: மரபணுக்களின் எந்த படி மரபணு அதிர்வெண் இரு எண்களின் சதுர தொகை சமன்பாடுகளை பயன்படுத்தி கணக்கிட முடியும். எனினும் இந்த மக்கள்தொகை போதுமான அளவு அதிகமாக இருக்க வேண்டும், அது மரபணு சறுக்கல் மற்றும் இயற்கைத் தேர்வு படைகள் மற்றும் இனச்சேர்க்கை அடிக்கடி ஏற்படும் போது இருக்க முடியாது.
மனித மரபியல் மற்றும் மருத்துவரீதியான ஆய்விற்கு முடிவுகளை படித்ததால் மக்கள் தொகையில்-புள்ளிவிவர வழிமுறைப்படி விண்ணப்பிக்கும், அது குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் தோற்றவமைப்புக்குரிய வெளிப்பாடு அதிர்வெண், மற்றும் ஒரு நோயியல் ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கு சாத்தியக்கூறுகள் கணிக்க இயலும்.
நோய் நிகழ்தகவு கணக்கிட எப்படி
மரபணு நோய்கள், ஒரு பகிர்வு மீறல் அத்தியாவசிய அமினோ அமிலம் பினைலானைனில் அடிப்படையாகக் கொண்ட - இங்கே ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா சுதந்தரமான ஒரு உதாரணம் ஆகும். 10,000 நோயாளிகள் ஹோமோசைகோவஸ் அரியவகை மரபுசார் வடிவம் FF உள்ளன: ஐரோப்பிய குடிமக்கள் வழக்கத்திற்கு மாறான மரபணு நிகழ்வு அதிர்வெண் f சேர்ந்த மக்களிடையே 1.
திறன்களை மக்கள் தொகையில்-புள்ளிவிவர வழிமுறைப்படி, மற்றும் கணித கணக்கீடுகள் பயன்படுத்தி, அது வழக்கத்திற்கு மாறான மரபணு அதிர்வெண் அமைக்க முடியும். அது 0.01 சமமாக இருக்கும். பின்னர் தனிப்பட்ட அம்சத்தின் நிகழ்தகவு ஃபீனோடைப் வெளிப்படுத்தப்படும் 0.99 ஆக இருக்கிறது. எனவே, அரியவகை மரபணுவுடன் கடத்திகளான, மரபுசார் வடிவம் FF கொண்ட, 0.02 உள்ளனர். அந்த இந்தச் சமூகத்தில் மக்கள் சுமார் 2% ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா தங்கள் மரபுசார் வடிவம் மரபணுவை வாழ்வதால் அவர்களிடன் உள்ளது.
நாங்கள் பார்க்க மக்கள்தொகையினர்-புள்ளிவிவர வழிமுறைப்படி பரம்பரை நோய்க்குறிகள் வெளிப்பாடு பொறுப்பு அதிர்வெண் panmictic மக்கள் தொகையில் மரபணுக்கள் கணக்கிட பயன்படுத்தப்படும்.
மக்கள் தொகை கொண்ட நாடுகளில் அம்சங்கள்
மனித நாகரிகத்தின் பரிணாம வளர்ச்சி, ஒரு உயிரியல் டேக்ஸான் உருவாக்கும், தனிப்பட்ட சமூகங்கள் வளர்ச்சி, நேரம் ஒரு நீண்ட கால ஒரு சூழலில் ஒத்த நிலைமைகள் வாழும் சுட்டிக்காட்ட முடியும். அவர்கள் ஒத்த climatogeographic காரணிகள், சாப்பிடுவது ஒரு ஒற்றை வழி, பொதுவான நோய்க்கிருமிகள் அடங்கும்.
அனைத்து இந்த ஆண்த்ரோபோஜெனசிஸ் ஆரம்ப கட்டங்களில் சாதாரண அல்லீல்களைக் மற்றும் ஜோடிகள் குழுக்கள் தொகைகளின் மரபணு குளத்தில் ஒருங்கிணைப்பு பங்களிப்பு மாறுபாடு மற்றும் இயற்கை தேர்வின் பரம்பரை வகையான நடவடிக்கை அடிப்படையுமாகும்.
இப்போது மக்கள் தொகையில் மரபியல் மற்றும் புள்ளி விவர முறைகள் கொண்டு ஆய்வு? முதலில், அது மனித மரபணு கட்டாயம் நெருக்கமாக தொடர்பான திருமணங்கள், சுற்றுப்புற சீர்கேடு தனிமைப்படுத்துதல் விளைவு தான். அவர்கள் மனித மரபணுத் தொகுதி அசாதாரண மரபணுக்கள் மூலம் கீழே எடையும் வழிவகுத்தது மற்றும் பல்வேறு நோய்கள் வெளிப்படுகைக்கு மரபியல் காரணங்கள் கண்டறிய வடிவமைக்கப்பட்ட ஒரு பரந்த வலையமைப்பின் மருத்துவ-மரபணு ஆலோசனை உருவாக்கம் ஏற்படும்.
Similar articles
Trending Now